早孕期颈后透明层超声检查在胎儿畸形筛查中的临床应用价值分析

邵敬

【摘要】目的：探究早孕期颈后透明层超声检查在胎儿畸形筛查中的应用效果。方法：选取2019年1月—2022年1月前来本院进行早孕期颈后透明层（NT）超声检查筛查胎儿畸形的孕妇，对其中NT检查结果异常（NT值≥2.5mm）的孕妇进行回顾性分析与追访总结。结果：通过对4195例孕妇进行NT检查可发现其中有86例NT检查结果异常，占比2.05%；对这86例孕妇进行统计与分析，能够发现早期NT检查结果中胎儿NT增厚或NT增宽73例（包含双胎其一NT增厚、另一正常3例），NT正常值上限13例（包含双胎其一正常值上限、另一正常1例）；分娩结局中活产无缺陷61例，双胎之一胎死宫内、另一活产无缺陷1例，引产24例（在引产结局分析中胎儿结构异常15例，染色体检查发现染色体异常5例，孕妇放弃继续妊娠4例）。结论：早孕期颈后透明层超声检查在胎儿畸形筛查中效果显著，可筛查出胎儿畸形等异常，对于广大家庭优生优育起到了积极的影响，应大力推广。

【关键词】颈后透明层超声检查；胎儿畸形；畸形筛查

Clinical application value of ultrasonography of nuchal translucency in screening fetal malformations in early pregnancy

SHAO Jing

Beijing Miyun District Maternal and Child Health Hospital， Beijing 101500， China

【Abstract】Objective：To investigate the effect of ultrasonography of nuchal translucencyin the screening of fetal malformations in early pregnancy.Methods：The pregnant women who came to our hospital from January 2019 to January 2022 for screening fetal malformations by nuchal translucency （NT） ultrasound in the early pregnancy period were selected.The pregnant women with abnormal NT results （NT value≥2.5mm） were retrospectively analyzed and followed up.Results：Through the NT examination of 4195 pregnant women，86 caes of them had abnormal NT examination results，accounting for 2.05%；The statistics and analysis of these 86 pregnant women showed that in the early NT examination results，there were 73 cases of fetal NT thickening or NT widening （including 3 cases of twin with NT thickening in one fetus and normal in the other），13 cases of upper limit of NT normal value （including 1 cases of twin with the upper limit of normal value in one fetus and normal value in the other）；61 cases of live birth without defects in the delivery outcome，and 1 case of twin with one fetus dead in utero and another live birth without defects，24 cases of induced labor （15 cases of fetal structural abnormalities，5 cases of chromosomal abnormalities found by chromosome examination，and 4 cases of pregnant women giving up pregnancy）.Conclusion：Ultrasonography of nuchal translucency in early pregnancy has a significant effect in screening fetal malformations，which can screen fetal malformations and other abnormalities，which can screen fetal malformations and other abnormalities.It has a positive impact on the majority of families and should be vigorously promoted.

【Key Words】Ultrasonic examination of nuchal translucency； Fetal malformation； Malformation screening

NT检查为一项特殊的超声检查，NT在临床上被称为颈后透明层（nuchal translucency），颈后透明层实际上为一种胎儿颈后皮下积液，在超声声像图上显示为胎儿颈后皮肤至皮下软组织之间的无回声层。胎儿畸形超声筛查是一种利用超声技术排查胎儿畸形的方法[1]。NT检查是妊娠早期较重要的畸形筛查项目，可以对胎儿有无先天畸形的可能提供判断依据，以及是否发生先天性心脏病，神经管畸形的风险等[2]。超声检查因其對母体及胎儿无辐射、无创伤性、可重复性等优点，成为整个孕期最常用的检查方法之一，可以观察和监测胎儿的生长发育情况以及胎儿的生长变化（如胎儿颅脑，四肢、内脏器官等形态，大小，内部结构是否完善，有无缺失、改变及占位性病变等），通常在早孕期就开始进行胎儿畸形筛查。我院开展了早孕期颈后透明层超声检查在胎儿畸形筛查中的应用研究，以下为本次探究的详细分析与报告。

1 资料和方法

1.1 一般资料

选取2019年1月—2022年1月前来本院进行早孕期颈后透明层（NT）超声检查筛查胎儿畸形的孕妇4195例，其中检查结果异常（NT值≥2.5mm）的孕妇86例作为本次研究的实验对象，资料详情见表1。

1.2 纳入标准

①病例经确诊为孕妇；②认知正常；③生命体征平稳；④可进行自主交流；⑤已知晓实验内容并同意配合研究完成。

1.3 排除标准

①患有精神疾病；②认知异常；③有其他重症疾病；④中断实验配合者。

1.4 方法

NT检查：在早孕期胎儿筛查时确定胎儿孕周，指导孕妇采用仰卧位的姿势，选择GE Voluson E8、GE Voluson E10凸阵探头，检查过程中探头频率为2～5 MHz。随后，对胎儿的胎儿数目、胎心搏动、测量头臀长、测量NT、脉冲多普勒检测静脉导管血流频谱、胎儿附属物、孕妇子宫等检查内容进行详细探查，并留存图像，至少留存3幅包含胎儿正中矢状切面测量头臀长、胎儿头颈及上胸部正中矢状切面测量NT、静脉导管血流频谱图。测量NT时，应在头臀长度为45～84mm时测量NT，需得到正中矢状切面，尽可能放大图像至只显示胎儿头颈及上胸部，令测量游标的轻微移动只能改变测量结果0.1mm，应清楚显示并确认胎儿背部皮肤及NT前后平行的高回声带。测量时应在NT最宽处测量，测量游标应置于背部皮肤内缘和皮下组织的外缘测量，且垂直于皮肤强回声带，多次测量颈后透明层厚度，并记录测量所得的最大数值[3]。如有脐带绕颈时，需测量脐带绕颈处上下NT厚度，并取其平均值。

2 结果

2.1 孕妇NT检查结果异常情况

本研究具体计算对86例NT检查结果异常（NT值≥2.5mm）的孕妇进行统计与分析，发现早孕期NT检查结果中存在NT增厚或NT增宽、NT正常值上限。具体结果详情见表2。

2.2 对NT检查结果异常孕妇分娩结局追踪情况

本研究具体计算对86例NT检查结果异常（NT值≥2.5mm）的孕妇进行分娩结局追踪统计与分析，发现孕妇分娩结局存在活产无缺陷，双胎之一胎死宫内、另一活产无缺陷，引产等结果，具体结果详情见表3、表4。

3 结论

颈后透明层（NT）是指在早孕期超声下观测到的胎儿颈后皮下积液，NT的厚度也就是胎儿颈后皮肤至皮下软组织之间的无回声层的最大厚度[4]。正常胚胎淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈后透明层，14周以后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液引流至颈内静脉，颈后透明层随之消失。NT检查是妊娠早期较重要的项目，在整个孕期，一般应于妊娠11～13+6周之间进行NT检查，如检测结果提示胎儿的颈后透明层>2.5mm，则表明颈后透明层增厚。颈后透明层增厚常与染色体异常具有一定的相关性，所以NT检查亦可作为染色体疾病的一项筛查手段，并且需要有丰富产筛经验的超声医生进行检测。我院采用NT正常值为<2.5mm，如果≥2.5mm，超声提示NT值异常。当NT值≥2.5mm时应重视，根据具体情况，决定是否需要做进一步的相关检查，如绒毛膜穿刺、羊水穿刺、胎儿超声心动图等。多数检查机构采用的NT正常值为<2.5mm或<3.0mm，但并非>2.5mm或≥3.0mm，胎儿一定有问题[5]。因为胎儿的发育是一个动态的过程，因此不是所有的畸形都能检出，这与胎儿的体位、畸形的大小、出现时间等也有密切的关系。实际临床工作中超声能够检查出来的胎畸形儿很有限，而对于染色体畸形只有通过有创性产前诊断，获取胎儿直接来源的标本，才能进行检测明确[6-8]。

11～13+6周的产前超声检查是在整个孕期众多检查中最重要的检查之一，早孕期筛查胎儿异常，可做到早发现、早诊断与早处理。由此，可以看到早孕期颈后透明层超声检查在胎儿畸形筛查中效果显著，能够对胎儿畸形等异常进行有效筛查，对于广大家庭优生优育起到了积极的影响，具备积极的临床应用意义，应大力推广。

参考文献

[1] 路肖红，高振超.分析早期颈项透明层超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值[J].影像研究与医学应用，2022，6（2）：56-58.

[2] 于婷芹，魏新红，姚建，等.孕早期规范化超声检查在胎儿畸形诊断中的应用分析[J].医学影像学杂志，2021，31（12）：2104-2107.

[3] 林碧锋.颈项透明层厚度联合影像学检查孕早期胎儿心脏畸形的诊断价值[J].医学理论与实践，2021，34（24）：4354-4355，4326.

[4] 缪秋菊，邱丽芳，陈秀丽.孕11～13+6周胎儿系统超声检查对早期诊断胎儿畸形的临床研究[J].现代医用影像学，2021，30（11）：2143-2145.

[5] 杨震华，林小平，刘艳.系统超声检查诊断早期胎儿神经系统畸形的临床价值[J].基层医学论坛，2021，25（29）：4220-4221.

[6] 胡梅兰，林婧，苏仙练.孕早期颈项透明层超聲检查在胎儿畸形筛查中的应用价值[J].医疗装备，2021，34（15）：39-40.

[7] 严玉玲.颈后透明带扫描超声检查在早孕期胎儿筛查中的应用分析[J].实用医学影像杂志，2021，22（3）： 311-312.

[8] 张丁.正常早孕期胎儿耳廓形态学相关参数的初步研究[D].合肥：安徽医科大学，2020.