发育性髋关节发育不良早期诊治研究进展

王明俊，聂德新，孙锦波，包 艳，余万洪，刘 芳，陈 春*

（1.兴义市人民医院矫形关节、运动医学、小儿骨科；2.兴义市人民医院儿童保健科；3.兴义市人民医院产科；4.兴义市人民医院超声医学科，贵州 黔西南州 562400）

髋关节是人体最大的杵臼关节，由股骨头及髋臼组成，能支撑人体直立行走、完成奔跑等活动，是维持人类动作不可或缺的重要关节。发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip, DDH）是指髋臼和股骨头在发育过程中出现的一系列髋关节疾病，包括髋臼发育不良、髋关节半脱位、髋关节全脱位及髋关节不稳定，是小儿骨科最常见的畸形之一。DDH的临床表现多因患儿年龄的不同而异，婴儿站立前期临床症状较轻，站立负重后可出现站姿异常、步态跛行等，而对于该病患儿，其成年后更易发生髋关节骨性关节炎病变。目前，DDH病因尚不明确，主要危险因素包括女性、头胎婴儿、臀位产、内收和伸展姿势的襁褓、羊水过少等[1]。但HEGDE等[2]研究认为，对于胎龄＜35周的臀位产胎儿，其与DDH的发生无关联。髋关节的发育取决于髋臼和股骨头的动态关系；在妊娠第4周时下肢芽开始发育，成软骨细胞聚集形成髋关节骨骼，第6周时前软骨发育为股骨头，第7周时髋臼形成为65°的浅凹陷，之后形成180°。在子宫内，股骨头的生长速度比髋臼快，导致股骨头覆盖不足，羊水过少、臀围产都可能导致股骨头与髋臼接触障碍，导致发育异常。在出生后，髋臼继续发育，内收、伸展位的襁褓阻碍髋关节的正常发育，导致关节囊肥大、股骨头脱位等。 ZIDKA等[3]研究发现，对有DDH病史的家庭进行超声筛查和监测有助于早期发现DDH并给予及时治疗，从而减少因DDH病情延误所导致的股骨头缺血性坏死（avascular necrosis of femoral head, ANFH）的发生，功能恢复更好。反之，若不能给予早期诊治将会导致严重的后遗症，提高髋关节骨关节炎发生率和致残率[4]。因此，越早诊断DDH并给予相应干预，预后越好，故现着重对0～6月龄的DDH诊断和治疗进行综述，旨在进一步提高对该疾病的认识，为临床诊疗提供参考。

1 DDH的诊断

1.1 体格检查虽然DDH的确切病因不明确，但可对存在臀产位、高海拔、羊水过少、家族史、婴儿直腿捆绑、出生季节等危险因素的患儿进行重点体格检查，是对新生儿DDH早期筛查的较好方法，能早期筛查出可疑的新生儿DDH[5]。目前，临床常通过比较新生儿双侧臀纹是否对称，是否存在患肢短缩、脊柱侧弯、髋关节外展受限等临床表现，而决定是否进行下一步检查[6]。对于3个月及以内的婴儿可通过弹进试验（Ortolani）及稳定试验（Barlow）进行体格检查，其中Ortolani试验为髋关节外展、外旋时食指及中指感到股骨头滑入髋臼内的弹动感，是髋关节脱位时的阳性体征；而对于Barlow试验，其为诊断髋关节发育不良、髋关节不稳定的可靠方法，其检测方式与Ortolani试验相反，是使患儿仰卧，屈髋、屈膝各90°后，检查者将拇指放于患儿大腿内侧小转子处加压，向外上方推压股骨头，当感受到股骨头由臼内向臼外脱出后，即为Barlow征阳性[7]。但对于＞3个月的患儿，其肌张力增加，因此，难以进行Ortolani试验和Barlow试验。故对于≤ 3月龄的患儿，进行体格检查具有一定的临床诊断价值，而对于＞3月龄的患儿则需要借助超声或其他影像学检查方法。此外，有一项新的研究对1 145名新生患儿的彩超检查资料进行回顾性分析，其结果表明，18例DDH患儿根据高风险筛查发现会漏掉其中的10例，这可导致对于不明显的DDH的患儿错失最佳治疗窗，从而导致患儿可能需要更进一步的侵入性治疗[8]，因此，推荐对所有新生儿出生后第1周采用超声进行普查。

1.2 影像学诊断

1.2.1 超声诊断 对于＜4个月的婴儿，因未出现股骨头骨化核，故而X线检查无法清晰成像；而相对来说，超声检查可以将髋关节结构显示清楚，可视化尚未骨化的股骨头、圆韧带、髋关节囊、髋臼发育不良、髋关节脱位，可用来评估股骨头相对于髋臼的位置，并测量特定的解剖参数，例如髋臼的深度和髋臼顶的倾斜度，是评估＜4个月婴儿DDH的首选方法[9-10]。国外相关学术机构认为，＜6个月龄的患儿都可进行超声检查[11]；同时也有相关研究认为，小月龄婴儿存在髋关节生理性松弛，因此不建议采用超声检查＜6周龄的婴儿髋关节[12]。但目前，国内专家建议新生儿出生后4～6周为超声筛查DDH的最佳时机，并且需要通过超声进行多次、动态监测[13]。早期超声检查极大地提高了DDH的检出率，降低了患儿DDH的手术率。

目前超声检查包括小儿髋关节超声（Graf法）、动静态组合改良Graf法、Morin法、改良Morin法、髋关节屈曲横切面（Harcke检查法）、Graf联合Harcke、Terjesen法等[14]。其中Graf法和动静态组合改良Graf法对于DDH的准确评估在临床应用中最为广泛，其对髋关节的形态和稳定性的评估是准确可行的，是根据α角（α角为平直的髂骨外缘与髋臼底的髂骨支下缘与骨性髋臼顶的切线夹角，表示骨性髋臼对股骨头的覆盖程度）、β角（β角为平直的髂骨外缘与骨性髋臼顶由凹变凸的点）及关节盂唇中心点相连的夹角，表示软骨性髋臼对股骨头的覆盖程度）的度数进行分型，从而制定相应的治疗方案。中国学者采用Graf法对0～6个月的DDH婴幼儿进行超声诊断发现，其诊断准确度、敏感度均为100%，特异度为99.87%，从而证明Graf法对于0～6个月的DDH患儿具有良好的诊断价值[15]。CHOUDRY等[16]学者对出生后72 h内的新生儿均进行了Ortolani或Barlow试验检查，其中阳性患儿被转诊到“一站式”筛查诊所进行髋关节临床检查，并与超声结果进行比较，临床筛查和超声检查的阳性率分别为4.0%、16.1%，说明超声筛查具有明显优势。同时，中国学者采用性别、侧特异性和基于年龄的Z得分模型分析了Z分数与经典Graf法之间的相关性，发现使用年龄、性别及侧面特定Z分数增强的Graf法可以更好地控制不同人群中DDH筛查的假阳性率[17]。EI-HARIRI等[18]学者观察了3D超声与2D超声诊断DDH的指标发现，3D超声极大地提高了超声筛查的准确性和可靠性，降低了误诊率，也表明了超声在筛查DDH方面具有重要地位。

1.2.2 X线检查 对于DDH患儿，髋关节X线检查主要通过判断股骨头与髋臼的解剖关系，以及髋臼是否存在平浅等问题来判断是否存在DDH。因DDH患儿的股骨头骨骺骨化中心多在出生6个月后出现，故髋关节X线片一般多用于6个月以上的婴儿。DDH的X线分型方法早期多采用髋关节Tonnis分型，但Tonnis分型存在许多局限性，如很少有患儿符合TonnisⅠ级；Tonnis分型主要依赖于股骨头骨化核的存在；软骨性质的股骨头及髋臼软骨等软组织显示不清等问题。故目前国际髋关节发育不良协会（IHDI）提出一种新的DDH分型方法，IHDI分型相对于Tonnis分型，不依赖于股骨头骨化核中心的出现，而且更利于临床的主观判断[19]。NARAYANAN等[20]学者通过研究认为，IHDI分型较Tonnis分型更易于临床推广使用，其不仅在闭合复位的成功率及晚期截骨的需求方面具有较高的预测价值，而且还可以应用于未出现股骨头骨化核的DDH患儿。

1.2.3 其他检查 对于DDH的早期诊断，CT因辐射较大，故应用较少，其主要应用于髋关节复位石膏固定之后的疗效评价，以及保守治疗效果不佳时的评估与术后随访，但在晚期DDH中，应首选CT检查，因为其可以更有效地显示皮质结构；同时对于行髋关节置换术的患儿，CT三维重建有助于精确评估髋臼情况、重建髋臼解剖旋转中心，以便获得更满意的临床疗效[21]。相对来说，MRI检查时间较长，患儿在不能配合的情况下，常需使用镇静剂，同时费用较高，故目前尚未常规使用于DDH的诊断[22]，但MRI具有良好的软组织对比度，同时没有辐射，能清晰地分辨髋关节、软骨等结构，在DDH患儿治疗后的效果评价及ANFH的早期诊断中具有重要作用，也受到越来越多学者的关注。

MRI相对于X线及CT可提供软骨性髋臼指数，从而评估软骨组织对股骨头的覆盖程度。ZHOU等[23]学者对软骨性髋臼指数进行研究，建议使用软骨性髋臼指数用于DDH的早期诊断。但现阶段尚缺乏公认的软骨性髋臼指数量化标准，仍需要临床进一步研究。越来越多研究表明，遗传因素在DDH的发病机制中作用明显，已经发现了与结缔组织形成相关的Ⅰ型胶原A1（COL1A1），骨生成相关的妊娠相关血浆蛋白A2（PAPPA2）、生长分化因子5（GDF5），软骨形成相关的UQCC1基因、无孢蛋白（ASPN）及细胞生长、增殖和分化相关的转化生长因子 -β1（TGF-β1）等候选基因[24-25]；此外，表观遗传因素，例如DNA甲基化可影响基因表达，因此，其可能在DDH发病机制中有重要作用，故而相信基因检测在未来也将成为筛查DDH患儿的精准方法。

2 DDH的治疗

对于0～6个月的DDH患儿，其应以早诊断，早治疗为主要原则，其治疗目的应以使患儿髋关节同心复位，同时维持稳定的复位结构，为股骨头和髋臼提供最佳生长环境，促进髋关节正常生长和发育，减少残疾及并发症。相关研究表明，对于≤6个月龄的DDH患儿有70%～95%的治疗成功率，常用治疗方式多为支具治疗及闭合复位[26]。

2.1 支具治疗为降低使用夹板支具使ANFH的发生率过高的情况， PAVLIK于1946年设计出Pavlik吊带治疗，提高了DDH患儿的治愈率，使DDH患儿ANFH的发生率明显降低，被认为是≤6个月DDH患儿的标准治疗方法，其治疗成功率为45%～100%[27]。中国《发育性髋关节发育不良临床诊疗指南（0～2岁）》[13]建议，＜6个月的患儿应首选Pavlik吊带治疗。 Pavlik吊带是通过限制髋关节外展和内收，使髋关节屈曲 100°～110°，外展 20°～50°，保持髋关节外展和内收的最佳位置，治疗时间6～16周，大多为12周，同时也可以通过髋部缩小、婴儿可以做出侧身滚动作为停止治疗的依据[28]，但在停止吊带治疗后是否继续使用外展支具治疗尚未统一。一项研究显示，6 029例髋关节使用Pavlik吊带治疗，仅280例存在晚期发育不良，其中109例需要进行额外手术[29]。Pavlik吊带虽然治疗风险低，但仍有部分患儿出现ANFH、残余髋臼发育不良、皮肤皱褶皮炎、臀丛神经损伤及骨神经麻痹等并发症[30]。AARVOLD等[31]学者研究显示，有48例DDH患儿接受Pavlik吊带治疗，其中有27例成功，3例出现骨神经麻痹，2例出现ANFH。

Pavlik吊带治疗失败的原因也有许多。Graf分型高及治疗开始年龄＞3个月的婴儿是Pavlik吊带治疗失败的高危因素；同时，ANFH、股神经麻痹的发生率也相应升高。除了Pavlik吊带，Von Rosen支具、Frejka枕头、Aberdeen支具及Tubingen支具等硬性外展支具有与其相似的治疗机制，均将髋关节处于外展位并促进髋关节正常发育，与之不同的是，硬性外展支具较Pavlik吊带限制了髋关节的活动。WENGER等[32]学者使用Von Rosen夹板对229例DDH患儿进行治疗，虽然不能证明其疗效优于Pavlik吊带，但得出其ANFH发生率更低，但增加了皮肤刺激及压疮的产生。YEGEN等[33]研究认为，＜15周龄的患儿佩戴Tubingen支具治疗4～6周后的成功率极大提高，可达75%。同时一项针对251名年龄＜180 d的婴儿进行的回顾性研究发现，对于3个月＜月龄＜6个月，且Graf分型为Ⅲ、Ⅳ型的患儿来说，Tubingen支具治疗效果优于Pavlik吊带治疗[34]，说明Tubingen支具对于较大月龄患儿也具有良好效果。ASHOOR等[35]研究分析指出，Von Rosen夹板在成功率和残余发育不良方面优于其他装置，但该学者认为，仍有必要进行随机对照试验以确认治疗DDH的最佳装置。

2.2 牵引对于需要闭合复位的患儿，常需进行术前牵引，目前的牵引方法很多，包括Russel、布莱恩（Bryant）、 Buck牵引等，主要适用于3～12个月的患儿。术前牵引的目的是使髋关节周围的肌群松弛进而减轻急性压力，但近年来其效果遭到质疑，因为实际操作中多是垂直悬吊牵引，并不能使髂腰肌和内收肌放松，且越来越多的研究证实，其并不能改善患儿髋关节脱位[36]。而目前术前牵引是否能降低ANFH的发生尚无定论，故建议临床可通过使用钆造影剂行髋关节核磁造影，对于存在股骨头血运障碍的患儿，及时拆除石膏，以降低ANFH的发生率。

2.3 闭合复位闭合复位适用于支具治疗失败或6～18个月的DDH患儿。在闭合复位前，可以通过髋关节造影，了解髋臼的形态及是否存在软组织卡压等情况，同时可通过手法复位动态观察髋关节复位的程度和稳定性，确定髋外展支具固定的角度。若复位前内收肌紧张可在全麻下将内收肌切断，必要时可同时切断髂腰肌肌腱，并通过Ortolani手法复位。而在WICART等[37]研究中对6个月～3岁的DDH患儿行闭合复位治疗后发现，其可取得与切开复位相似的疗效。闭合复位与Pavlik吊带等外展支具治疗类似，也可导致ANFH，对于需闭合复位的DDH患儿，也可通过内收肌切断、髋关节造影、髋关节核磁等方式综合治疗，以提高疗效，降低ANFH发生率。

2.4 切开复位对于保守治疗失败的患儿，则应考虑行切开复位治疗，切开复位可直接将阻碍复位的结构去除，从而达到股骨头的中心型复位，但对于＜6个月的患儿选择切开复位还存在一定的争议。有学者认为，若DDH患儿在闭合复位随访期间髋臼指数较大，则可考虑在3～4岁时再进行切开复位[38]。

3 小结与展望

对于DDH患儿应以早诊断、早治疗为主要目标，早期DDH患儿诊断可通过家族史、出生环境、体格检查等筛选高危患儿，然后通过超声或X线等影像学检查进行进一步的诊断。此外，在治疗方面，对于大多数＜6个月的DDH患儿在确诊后，可通过Pavlik吊带、Von Rosen支具等髋关节外展支具来获得良好的治疗效果，而对于Pavlik治疗失败的患儿可通过闭合复位或切开复位进行治疗。临床应注意的是，在DDH患儿治疗期间，应注意定期复查，以防ANFH的发生。希望在未来，临床可进一步建立完善的筛查系统，通过多种方式对DDH进行早期诊断，从而提供早期治疗，使DDH的诊治水平迈上新的台阶。