先天性孤立肾单中心病例总结

张梦会，赵 奕，纪志刚*，刘广华，周敬敏，刘海元

中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 1.泌尿外科； 2.妇科，北京 1000730

先天性孤立肾(congenital solitary kidney,CSK)是指出生时即表现为单侧肾缺如、萎缩或无功能，其发病率约为0.05%[1]。据统计，产前诊断为孤立肾的胎儿中，22.4%伴发肾脏异常(如异位肾、多囊肾、肾盂积水等)，24.5%伴发肾外畸形[2-3]。一般情况下，CSK患者可正常生存，终身不需要治疗。而伴发其他系统畸形(如生殖系统、心血管系统、骨骼系统等)或伴发泌尿系相关疾病(如肾结石、 肾积水、肾盂输尿管狭窄、肾肿物等)的CSK患者，则可能需要接受手术治疗。因此，针对CSK患者一方面需要进行多系统筛查，另一方面针对伴发泌尿系统病变的CSK患者，更需要做到早发现、早治疗。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性搜集了2012—2020年就诊于北京协和医院，且诊断中出现“孤立肾”“单侧肾缺如”“单侧肾发育不全”或“单肾”等关键词的病例，通过阅览相应病史，排除一侧肾根治性切除术所致的获得性孤立肾，最终从单中心筛选出233例CSK患者。

1.2 伴发畸形

233例CSK患者中，其中男性58例(24.89%)，女性175例(75.11%)。在175例女性CSK患者中，79例(45.14%)伴发生殖系统畸形，其中最常见表现为阴道斜隔(17.60%)，其次为双子宫(13.73%)、双宫颈(7.72%)、残角子宫(5.58%)、单角子宫(5.15%)、先天性阴道闭锁(3.43%)等。58例男性CSK患者中，仅1例伴发生殖系统异常，表现为先天性精囊异常和无精症。

所有CSK患者中31例(13.42%)患者出现骨骼系统异常，其中先天性脊柱侧凸最常见16例(6.90%)，其次为先天性脊柱后凸6例(2.58%)。此外还包括2例先天性肛门闭锁、1例先天性巨结肠和1例唇腭裂。

1.3 伴发泌尿系统疾病

CSK中35例(15.02%)伴有肾脏相关疾病(表1)。其中5例因泌尿系相关疾病入住本院泌尿外科行相关手术，2例因泌尿系结石行输尿管软镜碎石术，2例因肾盂输尿管连接处狭窄行肾盂输尿管成形术，1例因孤立肾肾癌行机器人辅助腹腔镜孤立肾部分切除术，且因术后复发行腹腔镜腹盆腔肿物切除术。

2 结果

2.1 泌尿外科CSK患者围术期资料

5例入住泌尿外科的患者术中均未输血。术后肌酐比术前肌酐上涨0～15 μmol/L，术后较术前血红蛋白下降1～18 g/L，其住院时长为5～19 d，各手术均未出现围术期并发症。

表1 CSK患者伴发的泌尿系统疾病情况Table 1 Urinary system disease in these CSK patients

2.2 随访

远期随访中，电话随访4月～8年，5例患者均肾功能正常，除第5例患者因右肾透明细胞癌出现腹盆腔转移，需行二次手术切除转移灶之外，其他患者未出现二次手术的需求。

3 讨论

先天性孤立肾包括解剖性单侧肾缺如或功能性单侧肾无功能。CSK大多是产前筛查期间发现，通常在妊娠中晚期。CSK在超声中可表现为肾窝空虚，空虚的肾窝可能会被肾上腺或肠道填满。对侧肾可代偿性增大，且当对侧肾前后径与横径之比大于0.9时更有提示意义[4]。且随着技术进步，近年来应用超声检出CSK的敏感度高达98%[5]。但超声可能会遗漏异位肾组织，因此CSK最终确诊需借助肾图。

CSK可以与其他的先天异常相关联，其中最常见为肾盂输尿管反流。另外1/3 CSK患者出现肾外畸形，诸如心脏、生殖道、胃肠道等系统畸形，甚至是伴发某种畸形综合征，如Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser(MRKH)综合征、腮-耳-肾综合征等[2]。因此针对CSK患者常需要全身多系统检查，以及早发现伴发畸形并对症处理。

大多数CSK患者并不表现肾损伤，即使滤过率轻度下降一般也不会出现明显症状，此时多不需特殊处理。但CSK远期出现慢性肾功能不全的风险增加，因此建议CSK患者平时注意饮食起居，如控制蛋白质、盐摄入等，并适当减少撞击类运动(如拳击、极限滑雪等)[6-7]，以避免单肾损伤的风险。另外，早期开始定期随访肌酐、尿蛋白、尿微量白蛋白、肾脏超声以及血压等指标具有重要意义，以便及早发现异常并及时采取肾脏保护措施。

如果CSK出现单肾疾病(如肾结石、肾肿物等)，其处理措施应更谨慎。 CSK肾结石在手术方式的选择上，常遵循双肾患者肾结石的治疗原则，即肾结石>2 cm选择经皮肾镜碎石术，肾结石≤2 cm选择输尿管镜碎石术[8]。CSK肾肿物是保留肾单位术式的绝对适应证，其选择包括冷冻消融或者部分切除两种，二者疗效及安全性接近[9-10]，均可作为备选方案。

综上所述，CSK患者常伴发其他畸形，因此需进行全身多系统的筛查以明确伴发畸形。CSK患者虽病情隐匿，大多数患者可无明显肾功能异常，但还需要定期监测肾功能。若出现肾脏相关疾病，在进行手术治疗时，应谨慎操作，最大限度保留肾单位。