有Y染色体就一定是男性？不一定！

郑九嘉

大家都知道人体细胞中有46条染色体，其中有一对是决定性别的染色体，称为性染色体。男性为XY，女性为XX，一旦性染色体出现异常就会造成各种遗传疾病。

在大家的认知里，通常有Y染色体的就是男性，只有X染色体的是女性。但你知道吗？凡事皆有例外，即使有Y染色体也未必就是真正的男性。

日前，30岁的叶女士由于婚后未避孕但3年多未怀孕，便来到医院生殖医学中心就诊。医生问诊后得知，叶女士18岁时曾去医院检查，腹部B超显示子宫偏小，当时医生建议周期性服用雌、孕激素治疗（人工周期治疗），服药期间有月经来潮。此次经过一系列检查，发现其雌激素水平非常低，而卵泡刺激素（FSH）水平很高，并且乳腺发育较差，但没有明显的男性特征，比如胡须、喉结等。为此，医生建议叶女士查一下外周血染色体，结果令人吃惊：染色体结果是46，XY。從遗传学角度讲，这意味着她是个男人……

具有女性的特征，细胞内却是完完全全的男性染色体，这位患者到底是女性还是男性？有46，XY染色体的人为什么最终会发育出现女性的生殖器官？这到底是怎么回事？

雄激素不敏感综合征

雄激素不敏感综合征是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病。虽然性激素分泌正常，但由于雄激素受体（AR）基因发生突变，使得其对雄激素不反应或反应不足，从而导致身体的男性特征完全或部分丧失。这类人群外生殖器表现为女性，其染色体核型为46，XY。雄激素不敏感综合征非常罕见，有家族遗传的可能。

该病在胚胎早期，睾丸停止发育，不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子，导致外阴发育成女性，内生殖器也发育成女性的子宫和输卵管。而这种发育不全的性腺并没有激素分泌，在青春期之后一般无乳腺的发育，患者也不会来月经。表现为原发性闭经，但有子宫和阴道，进行激素替代治疗后能够正常来月经。

该怎么治疗？

首先要确定社会性别，因为叶女士外生殖器发育为女性型，幼年开始按照女性被抚养，社会性别、心理性别可能已经成为女性，而其他类型生殖器官的畸形，需要尽早规范治疗，以便在未来的生活中按照确定的性别进行培养。

★ 手术治疗

针对雄激素不敏感综合征患者，由于睾丸在腹腔内或者腹股沟内，容易恶变，尤其成年后恶变率较高，建议切除。根据需要可行生殖器官整形手术，如阴道扩展或重建手术等。

★ 激素替代治疗

没有子宫的患者需要用雌激素维持女性的性征，有子宫的需要用雌激素+孕激素人工周期，既要维持女性特征，也要保护子宫内膜。

★ 心理治疗

由于先天的缺陷，患者容易出现孤僻、抑郁、焦虑等问题，因此需要及时进行心理干预。

★ 其他方面治疗

绝大部分性别混淆人群都是在第二性征发育不典型或者生育困难后就诊时发现。目前已发展成熟的辅助生殖技术是这部分家庭的福音。患者可以通过体外受精，优选染色体数目正常的胚胎进行移植，可以有效规避反复流产或者孕育同样情况子代的风险。

链接：“超男”或“超女”是怎么回事？

如果性染色体数目发生异常，同样会导致一些遗传疾病的出现，例如超雌综合征（47，XXX）和超雄综合征（47，XYY）。

“超女”的超雌综合征（47，XXX）

正常女性的染色体是46，XX。那么，X染色体多了一条的女性是不是就变得更温柔，更有女人味了呢？

医学上称这类人为“超女”，部分患者可有体矮、肥胖、眼距宽等症状，部分可表现为智力低下，且X染色体数目愈多，智力低下愈严重，还可出现运动协调问题和听觉处理障碍。

该病为女性最常见的X染色体异常疾病，发生率为1/2000。她们的外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。

“超男”的超雄综合征（47，XYY）

超雄综合征，又称XYY综合征，是男性性染色体多出一条Y染色体。医学上虽称这类人为“超男”，但实际上有15%～20%的患者伴有中重度性腺功能减退、精子形成障碍、生育力下降。这类患者身材较高大，但肌张力低、动作不协调、面部不对称、耳长、智力低下或处于正常下限。

对于“超男”或“超女”这类遗传疾病，早期咨询和诊断并及时干预至关重要。在青春期之前及时给予激素替代以及辅助心理指导等措施可明显缓解症状，提高患者生活质量。

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