孕早期产前超声筛查软指标与胎儿心脏结构异常的关系*

钟薇超，易芳敏，严小强

江西省萍乡市妇幼保健院超声科，江西萍乡 337099

胎儿畸形主要是由子宫结构异常性改变或染色体异常导致，畸形儿出生后会给其家庭带来沉重打击，增加精神及经济负担，同时对社会发展造成不良影响[1]。心脏结构异常是胎儿时期常见的结构畸形之一，是导致新生儿死亡的主要原因，临床需予以高度重视。随着产科医学的快速发展，胎儿心脏结构异常在产前规范检查中大部分能够被发现，诊断准确率较高，可减少不必要的侵入性检查[2]。临床相关研究显示，孕早期产前检查时使用超声筛查软指标可判断心脏结构发育情况，二者存在一定的相关性[3-4]。胎儿颈项透明层(NT)是孕早期胎儿结构畸形筛查的常用指标，与心脏畸形存在密切关系，是孕早期重要的筛查项目[5]。另外，静脉导管血流也是重要的软指标，一旦出现异常改变提示胎儿可能存在心脏缺陷，可提高心脏畸形检出率[6]。本研究进一步探讨孕早期产前超声筛查软指标与胎儿心脏结构异常的关系，现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取2019年1月至2022年2月在本院进行常规产前检查的2 296例孕妇作为研究对象，年龄22～41岁，平均(30.91±4.62)岁；孕周11～13+6周，平均(12.41±0.52)周；体质量43～69 kg，平均(58.69±4.71)kg；胎儿头臀长(CRL)43～83 cm，平均(62.64±8.04)cm。纳入标准：(1)均为自然受孕、单活胎；(2)孕妇精神状态正常，日常交流无障碍，可积极配合相关检查。排除标准：(1)妊娠中晚期孕妇；(2)先兆流产症状严重者；(3)伴有其他妊娠并发症；(4)孕妇重要脏器功能不全。本院医学伦理委员会已批准本研究。孕妇及其家属均知情同意并签署知情同意书。

1.2方法 所有孕妇均进行超声检查，使用Philips IU 22超声仪，设置探头频率2～8 MHz，测量NT值。将耦合剂涂抹于探头，扫查孕妇腹部，对胎心、胎动进行观察，记录基础情况，观察CRL、四肢发育情况，根据检查结果判断胎儿发育是否与孕周一致。在胎儿自然姿势下，不可过伸或过曲，获取标准正中矢状切面，尽可能将图像放大，仅显示头部与上胸部，测量NT最厚处数值，重复测量3次，以最大值作为最后的结果。心脏检查：对心脏四切面进行扫查，仔细检查二、三尖瓣的血流情况，如血流束位置、粗细、反流等，可稍微向胎儿头部偏移探头，以获得需要观察的切面，并使用彩色多普勒叠加，增强显示效果，出现“V”征时提示图像满意，将动、静态图像储存。静脉导管血流频谱检查：于胎儿静息时对胎儿静脉导管、心脏、脐静脉腹腔段进行显示，放大屏幕，使胎儿胸腹部占据整个屏幕，取样容积放置在静脉导管入口处，设置取样门0.5～1.0 mm，避免邻近静脉的干扰，将多普勒角度调整至30°以下，设置50～70 Hz低频滤波，以全面观察波形，为更好地观察a波可以2～3 cm/s速度进行扫描。阳性判断标准：NT值≥2.5 mm为异常增厚；a波消失或反向为静脉导管频谱异常。检查结果一旦出现异常，可于孕中期进行超声心动图检查，或进行侵入性检查，所有孕妇均随访至分娩或终止妊娠。

1.3观察指标 统计心脏结构异常检出情况，以随访结果作为金标准，分析超声筛查软指标(NT值、静脉导管血流频谱)诊断心脏结构异常的临床价值。

2 结 果

2.1心脏结构异常检出情况 2 296例孕妇均顺利完成检查，共检出胎儿心脏结构异常136例，所占比例为5.92%(136/2 296)，其中严重畸形96例。孕早期检出心脏结构异常72例，其中严重畸形64例，经侵入性检查明确诊断后有48例选择终止妊娠，8例在孕中期经超声心动图检查确诊后选择终止妊娠，8例在进行侵入性检查前便胎死腹中，随后进行引产；孕早期发现4例右心室大于左心室，孕中期进行超声心动图检查确诊为左心发育不良；还有4例孕早期诊断为右主动脉弓，顺利分娩，与孕中晚期及产后检查结果一致。孕中期检出心脏结构异常56例，其中严重畸形32例，经后续诊断后均自愿选择终止妊娠，较轻畸形24例，均进行侵入性检查，染色体核型检查未见异常，均顺利分娩。孕晚期检出心脏结构异常8例，畸形程度较轻，进行染色体检查未见异常，均顺利分娩。

2.2NT超声检查结果 NT超声检查诊断胎儿心脏结构异常的准确度为97.65%(2 242/2 296)、灵敏度为91.18%(124/136)、特异度为98.06%(2 118/2 160)、阳性预测值为74.70%(124/166)、阴性预测值为99.44%(2 118/2 130)。NT超声检查结果与随访结果的一致性极好(Kappa=0.809，P<0.05)。见表1。

表1 NT超声检查结果与随访结果比较(n)

2.3静脉导管血流频谱检查结果 静脉导管血流频谱检查诊断胎儿心脏结构异常的准确度为97.56%(2 240/2 296)、灵敏度为94.12%(128/136)、特异度为97.78%(2 112/2 160)、阳性预测值为72.73%(128/176)、阴性预测值为99.62%(2 112/2 120)。静脉导管频谱检查结果与随访结果的一致性极好(Kappa=0.808，P<0.05)。见表2。

表2 静脉导管血流频谱检查结果与随访结果比较(n)

3 讨 论

胎儿心脏结构异常属于常见的出生缺陷，是先天性心脏病的一种类型，若妊娠期间未能及时检出，出生后将威胁新生儿的生命安全，对新生儿家庭造成严重打击[7]。国家积极提倡优生优育，为响应号召，提高人口整体素质，产前检查尤为重要，应尽可能早地发现胎儿心脏结构异常，及时采取干预措施，以降低不良影响[8]。超声检查是评估胎儿发育的重要手段，一般于妊娠中期进行超声筛查，能够及时发现胎儿各类畸形[9]。

随着B超技术的快速发展，超声筛查在妊娠早期即可进行，能够更早地进行染色体异常筛查，通过超声软指标(NT值、静脉导管血流频谱)能够更加直观地显示胎儿结构情况及活动情况，对胎儿血流变化及生物医学参数进行测量，从而尽早发现异常结构，便于临床作出判断[10-11]。NT值、静脉导管血流频谱检查优势突出，为无创检查，可重复进行，能够提示某些潜在性风险，可提高畸形检出率[12]。本研究结果显示，2 296例孕妇均顺利完成检查，共检出胎儿心脏结构异常136例，所占比例为5.92%(136/2 296)，其中严重畸形96例；孕早期检出心脏结构异常72例，孕中期检出56例，孕晚期检出8例。NT超声检查诊断胎儿心脏结构异常的准确度为97.65%(2 242/2 296)、灵敏度为91.18%(124/136)、特异度为98.06%(2 118/2 160)、阳性预测值为74.70%(124/166)、阴性预测值为99.44%(2 118/2 130)。静脉导管血流频谱检查诊断胎儿心脏结构异常的准确度为97.56%(2 240/2 296)、灵敏度为94.12%(128/136)、特异度为97.78%(2 112/2 160)、阳性预测值为72.73%(128/176)、阴性预测值为99.62%(2 112/2 120)。NT超声检查、静脉导管频谱检查诊断胎儿心脏结构异常结果与随访结果均有极好的一致性，能够尽早发现畸形，为临床诊断提供更多的参考依据。分析其原因为，NT异常增厚与心脏结构异常存在密切的相关性，异常增厚通常与心脏畸形、染色体异常等密切相关[13-14]。静脉导管血流频谱检查可对血流动力学状态进行反映，与心脏缺陷有间接相关性，一旦出现异常提示染色体可能有异常，且胎儿心脏结构异常风险也更高[15]。

综上所述，孕早期NT超声检查、静脉导管血流频谱检查诊断胎儿心脏结构异常具有较高的准确度，与随访结果一致性极好，能够尽早发现畸形，减少侵入性检查，为临床诊断提供更有价值的参考信息。