汕头地区先天性复拇畸形患儿流行病学特征分析*

黄少帆 黄健曦 魏武贤 何立贤

复拇畸形是手足外科的常见病，可引发患儿手部功能受限、心理障碍，影响患儿的身心健康，不利于其成长发育，且增加了监护人的心理压力[1]。Ortiz-cruz 等[2]调查发现，多指畸形发病率约为1.3‰。于莹等[3]报道，北京2004-2008 年5 年间围产儿多指畸形发病率为1.69‰。吴亚男等[4]对2017-2019 年广东围产儿53 万余例的横断面调查研究发现，多指、并指畸形发病率为分别为17.95‱、4.02‱。相关报道集中在探讨指（趾）畸形的发病率及危险因素层面，对于相关指（趾）畸形的流行病学详细特征提及较少。为此，本研究以汕头市中心医院手外科2016-2021 年接收的先天性复拇畸形患儿作为研究样本，分析了先天性复拇畸形患儿就诊年龄、性别、患病侧、遗传史及Wassel 分型等特征，为临床诊疗先天性复拇畸形提供指导。

1 对象与方法

1.1 研究对象 调查对象为本院2016 年1 月-2021 年12 月手外科收治的复拇畸形患儿160 例。纳入标准：先天性复拇畸形；年龄≤16 周岁。排除标准：临床资料不详、缺失。研究类型为横断面调查研究，研究取得本院伦理学会批准。

1.2 调查方法

1.2.1 就诊年龄、性别、复拇畸形患病侧及家族复拇畸形遗传史 就诊年龄、性别、复拇畸形患病侧均根据以往手外科保留的电子医疗记录单或病案读取；家族复拇畸形遗传史指父母、祖父母、外祖父母是否有指畸形史，患儿在手外科接诊后，均由医师问询并记录。

1.2.2 Wassel 分型 复拇畸形患儿均由手外科医师根据复拇畸形的X 线片的解剖学特征，分为以下7 个分型。Ⅰ型：拇指远节指骨分叉，但均有同一骺软骨，与正常近节指骨形成指间关节。Ⅱ型：拇指远节指骨完全分裂，每一指骨均有独立的骺软骨，分别与正常的近节指骨形成指间关节。Ⅲ型：拇指近节指骨分叉，但均含有同一骺软骨，且与正常的掌骨形成掌指关节。Ⅳ型：拇指近节指骨完全分裂，每一近节指骨各有独立的末节，每一指骨有各自的独立骺软骨，与正常的掌骨形成掌指关节。Ⅴ型：第一掌骨分叉，每一指有独立的近节指骨及远节指骨，但二者有一共同骺软骨，与正常的腕骨形成关节。Ⅵ型：第一掌骨完全分裂，每一指有独立的近节指骨及远节指骨，每一掌骨有各自的独立骺软骨，与正常的腕骨形成关节。Ⅶ型：三节拇，桡侧多指有三节指骨[5]。

1.3 统计学处理 数据处理采用SPSS 23.0 统计学软件，采用描述性分析，以率（%）表示，使用χ2检验，以P＜0.05 表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 先天性复拇畸形患儿性别特征 160 例先天性复拇畸形患儿中，男患儿有94 例，占58.75%，女患儿有66 例，占41.25%，整体男∶女为1.42∶1，各年龄段的男女复拇畸形患病率比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。见表1。

表1 先天性复拇畸形患儿各年龄段的性别分布[例（%）]

2.2 先天性复拇畸形患儿患病侧与性别关联 160例 先天性复拇畸形患儿中，单侧畸形140 例，占87.5%，其中左侧有58 例，占36.3%，右侧有82 例，占51.3%；双侧畸形20 例，占12.5%；无论男女，右侧发病率最高，单左侧发病率次之，双侧发病率最低。男、女性先天性复拇畸形左侧与右侧患病率、单侧与双侧患病率比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。见表2。

表2 先天性复拇畸形患儿患病侧与性别的关联[例（%）]

2.3 先天性复拇畸形患儿患病侧与家族遗传史关联 160 例先天性复拇畸形患儿中，有家族遗传史32 例，占20.0%，无家族遗传史128 例，占80.0%。有家族遗传史与无家族遗传史患儿的左侧、右侧复拇畸形患病率比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。有家族遗传史患儿双侧复拇畸形患病率高于无家族遗传史，差异有统计学意义（P＜0.05）。见表3。

表3 先天性复拇畸形患儿患病侧与家族遗传史的关联[例（%）]

2.4 先天性复拇畸形患儿Wassel 分型特征 160 例先天性复拇畸形患儿中，共180 指复拇畸形，根据Wassel 分型，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ型分别为26、41、27、61、14、4、7 指，占比分别为14.44%、22.78%、15.00%、33.89%、7.78%、2.22%、3.89%。见图1。

图1 复拇畸形Wassel分型频数分布柱形图

2.5 先天性复拇畸形患儿性别、患病侧及家族遗传史因子下的Wassel 分型比较 性别及家族遗传史因子下的先天性复拇畸形患儿的Wassel 分型频数比较，差异均无统计学意义（χ2=1.274、7.580，P=0.973、0.271）；单侧复拇畸形与双侧复拇畸形的Wassel 分型构成比比较，差异有统计学意义（χ2=15.177，P=0.019）。见表4～6。

表4 不同性别的Wassel分型比较[指（%）]

表5 不同家族遗传史的Wassel分型比较[指（%）]

表6 不同患病侧的Wassel分型比较[指（%）]

3 讨论

复拇畸形是指拇指外有额外的拇指，早期由于对复拇畸形诊疗并不规范，部分复拇畸形患儿未接受规范诊疗，被简单的切除处理，导致复拇畸形发病率被低估。复拇畸形可以经产前超声获得诊断，最早的产前诊断可追溯至14 周胎龄[6]。拇指参与了高达40.0%的手功能维持，通过对抗其他手指的压力发挥精细的捏、抓、握等功能，而复拇畸形阻碍了功能的发挥。

Sun 等[7]报道显示，1998-2009 年我国活产的婴儿中，每1 000 人中有2 人存在拇指畸形，男性发病率略高于女性。一项对美国宾夕法尼亚州5 年新出生婴儿手足畸形调查显示，复拇畸形是继唇裂/腭裂、脊柱裂、马蹄足之后的第4 大常见的先天性畸形，发病率为0.08‰～1.4‰，且不同种族人群中复拇畸形发病率差异较大[8]。

本研究显示，160 例先天性复拇畸形患儿中，男94 例，占58.8%；女66 例，占41.2%，提示先天性复拇畸形中，男性数量高于女性。李伟东等[9]报道显示，小儿多指畸形男、女比例约为1.5∶1。陈守平等[10]报道了203 例先天性复拇畸形中，男女发生比为1.55∶1。本研究显示，从6 个月～16 岁年龄段男性先天性复拇畸形数量均高于女性，整体男女发病比为1.42∶1。先天性复拇畸形男女比例略低于文献的报道，原因可能与地区、环境、同期男女出生比例及发病后诊疗倾向等因素有关，确切的性别因素下复拇畸形患病率仍需大样本数量的流行病学调查加以证实。

先天性复拇畸形通常是单侧的，双侧复拇畸形占先天性复拇畸形的10.0%～25.0%，本组先天性复拇畸形患儿中，双侧复拇畸形发生率为12.5%；且性别因素下先天性复拇畸形左侧与右侧，单侧与双侧发生率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。复拇畸形与多种调节肢芽形成的基因有关，如13q21-32、7q36、Shh、GlI3、HoxD 等，上述基因在调控上肢形成、分化及成型等方面发挥重要作用[11-13]。上肢通常在子宫内第26 天开始发育，在第6 周时，形成腕、掌、指骨骨原发中心；胚胎第8 周，拇指分化完成；8 至12 周阶段，基因及各种因子间的互相作用促使指的形成。多指畸形被认为与8 至12 周时中胚层、外胚层之间的异常作用形成的极化活动区有关，极化活动区决定了肢体末端的轴前和轴后的对齐调控，过度活跃的极化活动区可引起复拇畸形、多指畸形、巨指等[14]。遗传与复拇畸形有关，多项研究显示，父母有复拇畸形遗传史，生育的后代中出现复拇畸形的风险明显上升[15-16]。Refsland等[17]的一项儿童复拇畸形与遗传因素的研究发现，伴家族遗传史的患儿复拇畸形风险显著高于无遗传史，且伴遗传史双侧复拇畸形的风险显著高于无家族遗传史（OR=1.380）。本研究显示，有家族遗传史患儿双侧复拇畸形患病率高于无家族遗传史，支持家族遗传史增加了先天性复拇畸形双侧发病风险的结论。Watson 等[18]也证实了这点，其对圣地亚哥的11 161 名新生儿前瞻性调查研究发现，每531名婴儿中有1 名发生轴后型多指，且76.0%的轴后型多指病例是双侧的，而双侧轴后型多指病例中，存在家族遗传史的比例高达86.0%。

Wassel 分型是复拇畸形的重要分型，该分型对于复拇畸形复杂程度及外科治疗方式有重要的参考价值。本研究180 指复拇畸形中WasselⅠ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ型比例分别为14.44%、22.78%、15.00%、33.89%、7.78%、2.22%、3.89%，以Wassel Ⅳ型最高，与既往文献一致，其他六种分型中比例与文献略有出入，原因可能与地区、样本量及医师主观分类判断差异等因素有关[19]。本研究显示性别及家族遗传史因子下的先天性复拇畸形患儿的Wassel 分型频数比较，差异均无统计学意义（P＞0.05），揭示先天性复拇畸形患儿Wassel 分型与性别、家族遗传史无明显关联。在复拇畸形患病侧与Wassel 分型关联方面，双侧复拇畸形的Wassel 分型高于单侧复拇畸形，差异有统计学意义（P＜0.05），说明双侧复拇畸形的Wassel 分型更高，引起该特征的相关原因暂不清楚。

综上，本组160 例先天性复拇畸形患儿中，男性与女性比为1.42∶1，右侧多于左侧，单侧多于双侧。以Wassel 分型为标准，Wassel Ⅳ型占比最高，其次为Wassel Ⅱ型和Ⅲ型，Wassel Ⅵ型最低。伴家族遗传史患儿双侧复拇畸形比例显著高于无家族遗传史；单侧复拇畸形与双侧复拇畸形的Wassel 分型构成比比较有显著差异。本研究的局限性在于单中心研究，样本数量较少，需加大样本数量进一步研究。