儿童康复相关发育性疾病的命名现状与建议

中华医学会儿科学分会康复学组

随着我国社会经济的飞速发展及医疗技术水平的不断提高，既往严重威胁儿童健康的感染性疾病的发病率和死亡率显著降低，新生儿死亡率也显著下降，我国人口疾病谱已发生很大变化，高危儿、发育迟缓、全面性发育迟缓（global developmental delay，GDD）、语言障碍、智力障碍、孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）等疾病也逐渐成为影响我国人口质量的重大致残性疾病。科学和精准的诊断是早期、有效康复干预治疗该类疾病的前提。目前国内对这些疾病的诊断和命名暂无统一标准，异质性也较大，导致儿童家长对疾病的理解有一定困难，未能正确认识疾病和介入干预，临床专业人员也很难进行同质化交流。儿童早期是神经细胞发挥可塑性和代偿潜能的最佳时期，也是生长发育的关键时期，儿童早期的发展直接影响成人时期的生命健康状况，为了规范我国儿童康复相关发育性疾病的诊断和命名，中华医学会儿科学分会康复学组组织相关专家多次讨论，并结合我国目前实际情况制定如下建议。

1 高危儿

高危儿主要是指早产儿、有特殊保健需求或需要某种形式的支持性技术的婴儿、因为家庭问题而处于危险之中的婴儿、预期会早亡的婴儿［1］。而我国儿童康复领域中的高危儿，目前主要特指脑性瘫痪（简称脑瘫）高危儿（infant at high risk of cerebral palsy,IHRCP）和孤独症谱系障碍高危儿（infant at high risk of autism spectrum disorder，IHRASD）。

1.1 IHRCP IHRCP是临床怀疑脑瘫但不能确诊时，在确诊前使用的过渡性诊断，其中诊断为IHRCP 必须存在运动障碍，并且符合至少一项附加标准，即颅脑磁共振成像异常或脑瘫风险临床病史［2-4］。IHRCP 常用于1 岁以内具有异常表现的婴幼儿，他们尚不足以诊断为脑瘫，但有较大概率发展为脑瘫，经过早期干预或可能改变其预后。在纠正胎龄5 个月之前，最能预测脑瘫风险的工具是磁共振成像（灵敏度为86%～89%）、全身运动质量评估（qualitative assessment of general movements，GMs）（灵敏度为98%）和Hammersmith 婴儿神经系统检查（灵敏度为90%）。在纠正胎龄5 个月后，最能预测风险的工具是磁共振成像（灵敏度为86%～89%）（在安全可行的情况下）、Hammersmith 婴儿神经系统检查（灵敏度为90%）和幼儿发育评估（developmental assessment of young children，DAYC）（83% C 指数）［4］。

1.2 IHRASD IHRASD 是指存在一定交流障碍、语言发育迟缓或障碍、兴趣狭窄、刻板行为等临床表现，不能用发育迟缓或其他精神疾病解释，达不到ASD 的诊断标准，但极有可能发展为ASD［3，5-6］。目前ICD-11、DSM-5 尚未收录此诊断。这类儿童大多在母孕期、围生期及婴幼儿时期暴露过高危因素，包括孤独症家族史、胎次、母亲情绪、产程、窒息、养育环境等。该类儿童早期表现出ASD 的特征性表现，如眼神交流少、对声音或表情反应差、行为刻板、兴趣狭窄、缺乏共同注意等，但又未达到ASD 的诊断标准。目前ASD 全球患病率呈上升趋势，给家庭和社会带来沉重的负担。3 岁以下是IHRASD 的康复黄金期，一旦诊断为IHRASD 需立即进行早期干预，早期干预可阻止IHRASD 向ASD 发展或减轻ASD 的严重程度［7-8］。

美国儿科协会认为对18～24 月龄的儿童进行筛查可有助于早期发现、早期干预IHRASD［9］，常用的一级早期筛查工具有改良的婴幼儿孤独症量 表（Modified Checklist for Autism in Toddlers，M-CHAT）、量化的婴幼儿孤独症量表（Quantitative Checklist for Autism in Toddlers，Q-CHAT）、 婴 幼儿沟通及象征性行为发展量表（Communication and Symbolic Behavior Scales，CSBS）等，二级筛查工具有幼儿期孤独症筛查工具（Screening tool for Autism in Toddlers，STAT）等［10-11］。

专家建议：（1）对于具有脑瘫高危因素，1 岁前存在一定程度的运动功能障碍和姿势异常，但目前还不足以诊断为脑瘫，而又有发展为脑瘫潜在风险的婴幼儿可将其诊断为IHRCP。婴幼儿时期是神经发育的关键时期，也是发挥大脑可塑性的最佳时期，因此部分患儿经早期康复干预后可追赶上正常儿童的发育水平，也有部分患儿发展为脑瘫、全面性发育迟缓或智力障碍。家长和医生对这类儿童应予以重视，及早对该类患儿进行康复干预，最大限度地减轻其功能障碍［12］。（2）对于有/没有孕期、围生期、新生儿期及婴幼儿期高危因素，有/没有家长自闭症指数偏高，有/没有养育照护问题，主要表现为社会交往障碍和行为问题（刻板行为、兴趣狭窄、缺乏共同关注）但达不到DSM-5 中ASD 诊断标准的儿童，可将其诊断为孤独症谱系障碍高危儿。3 岁以下是IHRASD 的康复黄金期，一旦诊断为IHRASD应该立即进行早期干预。此诊断既能够引起家长的高度重视，使患儿及时得到康复干预，改善其临床症状和远期结局，同时此诊断可以给医生、家长及儿童一定的时间进行追踪随访并进一步精准诊断，而非一锤定音，将该类儿童标签化，引起家庭的恐慌。

2 发育迟缓

发育迟缓（developmental delay）是儿童广泛发育迟缓表型的一种描述，必须使用与发育落后相关的因素来加以说明，其本身并不是一种诊断，而是临床上使用的一个分类、说明性术语［13］。ICD-11 中对发育迟缓的描述是指粗大运动、精细运动和社交等的标志性发育指标/里程碑未达到预期正常生理发育水平。发育迟缓还包括在排除厌食症、限制性食物摄入障碍和重症疾病等的情况下，体质量或体质量增长率明显低于其他同年龄和同性别儿童的体格发育延迟［3，14］。发育迟缓可以表现为特定的某一能区，如运动发育迟缓、语言发育迟缓、认知发育迟缓及社交、情感和行为发育迟缓;也可以是累及多个能区，如GDD。发育迟缓的病因是多因素的，绝大多数发育迟缓的病因是特发性的。已知的病因包括遗传、环境和/或社会心理因素。发育迟缓应与发育障碍（developmental disorders）相互鉴别，发育障碍是一组范围较大的综合征，其典型的发育顺序或模式因发育的延迟和/或发育过程的偏差而中断，尽管有早期筛查策略，但仍有大量存在发育障碍的儿童未被诊断和治疗［13］。对发育迟缓进行有效的早期识别和及时的早期干预可以积极地改变孩子的长期轨迹［15-16］。建议在所有健康儿童就诊时进行监测，并在9 个月、18 个月和24 或30 个月时使用标准化发育筛查工具筛查发育迟缓［17-18］。目前推荐使用父母对孩子发展状况的评价（Parents' Evaluation of Developmental Status，PEDS）和年龄与发育进程问卷（Ages and Stages Questionnaire，ASQ）进行早期筛查［19-20］。

专家建议：发育迟缓（developmental delay）与发育障碍（developmental disorders）简称都是“DD”，但两者含义不同，临床上为了防止混淆，不建议使用“DD”这一缩写。发育迟缓是指与正常发育的儿童相比，他们在一个或多个领域达到里程碑或获得技能的时间明显延迟。发育迟缓描述了儿童发育过程异常这一症状，是一种过渡性命名。发育迟缓患儿通过早期干预可能发育为正常儿童，也可能转归为智力障碍或发育障碍。儿童的发育具有个体性和不均衡性，对存在发育迟缓的患儿，需要针对性早期干预及动态评估，以改善其预后。

3 GDD

GDD 影响1%～3%的5 岁以下儿童［21］。GDD 的诊断标准为：大运动或精细运动、语言、认知、社交和社会适应能力等至少两个发育能区的显著延迟（低于标准测试的平均值至少2 个标准差）；年龄<5 岁；同时必须满足以下3 个条件：（1）智力功能缺陷，如推理、解决问题、计划、抽象思维、判断、学术学习和经验学习功能缺陷，并且被临床评估和个性化、标准化的智力测试所证实；（2）适应功能缺陷导致无法达到个人独立、社会责任的发展和社会文化标准。如果没有持续的支持，适应性缺陷会限制日常生活中一项或多项活动的功能，如交流、社会参与和独立生活等，涉及多个生活环境，如家庭、学校、工作和社区；（3）在发育期间出现智力和适应性缺陷［22］。

GDD 与ICD-11 疾病编码分类中的暂时性智力发育障碍诊断内容基本相符，但暂时性智力发育障碍的诊断年龄为4 岁以下，并且需要增加个体因感觉或躯体障碍（如失明、学语前聋）和运动障碍等影响智力功能和社会适应性行为的有效评估［14］。

专家建议：GDD 专用于5 岁以下儿童，适用于在智力功能的若干方面无法达到预期的发育标志的患儿，并且适用于无法接受系统性智力功能评估，包括因年龄太小而无法参与标准化测试的儿童［23］。因此，对于符合诊断标准的儿童，建议年龄<5 岁时统一使用GDD 的诊断标准，≥5 岁统一使用智力障碍的诊断标准。值得注意的是并非所有的GDD 儿童会发展为智力障碍，因此需要对GDD 患儿进行动态随访。

4 语言障碍

语言障碍（Language disorder）在DSM-5 中的描述主要包括：（1）对语言的综合理解或运用中存在困难，包括词汇量减少、句式结构局限和论述缺陷；（2）语言能力明显低于同龄正常儿童，导致有效的交流、社交参与、学业或工作等方面出现障碍；（3）症状发生在发育早期；（4）需排除听觉或者其他感觉损伤、运动功能失调或其他躯体疾病或神经疾病，也不能用智力障碍或全面性发育迟缓来解释［23］。ICD-11 将ICD-10 中的“特定性言语和语言发育障碍”修订为“发育性言语或语言障碍”，是ICD-11 中神经发育障碍的一种重要类型。发育性言语或语言障碍的特点是难以理解或使用言语和语言，超出了相应年龄和智力功能水平的正常变化范围，不能归因于社会或文化因素，也不能通过解剖学或神经系统异常来解释，并且发生在儿童发育阶段［14，24］。

专家建议：语言障碍不仅对儿童的语言理解及语言表达能力造成严重影响，严重者还会危害儿童的认知能力、社会适应能力及神经心理发育等［24］。语言障碍的诊断应基于对个体病史、不同环境中（家庭、学校或社会）直接的临床观察和可用于协助诊断的语言能力标准化分数等方面的综合考虑。由于大部分家长对儿童语言障碍缺乏足够的敏感性，对儿童的语言表达能力也缺乏足够的重视，造成了部分儿童的语言障碍未能得到及时发现和早期干预。

5 智力障碍

DSM-5 将DSM-4 中的精神发育迟滞（mental retardation，MR）改为智力障碍，并定义为：在发育阶段发生的障碍，包括智力和适应功能缺陷，表现在概念、社交实用的领域中［23］。诊断需同时符合以下3 项标准：（1）功能缺陷发生在发育阶段；（2）总体智能缺陷：包括推理、解决问题、计划、抽象思维、判断、学业和经验学习等方面的缺陷，并由临床评估及个体化、标准化的智力测试确认。智能缺陷通常对应智商（intelligence quotient，IQ）低于平均值2个标准差；（3）适应功能缺陷：是指适应功能未能达到保持个人的独立性、完成社会责任所需的发育水平和社会文化标准，并需要持续的支持。在没有持续支持的情况下，适应缺陷将导致患儿一项或多项日常生活能力（如交流、社会参与和独立生活）受限，且发生在多个环境中，如家庭、学校、工作和社区。根据疾病的严重程度，分别诊断为轻度、中度、重度、极重度、GDD、未特指的智力障碍［23］。

ICD-11 将ICD-10 的智力发育迟缓重新命名为智力发展障碍，智力发展障碍的定义仍然是基于智力功能和适应性行为方面的重大限制，理想的是通过标准化、适当规范和个别实施的措施来确定［25］。由于许多地区缺乏适合当地的标准化措施或相关专业人员来实施这些措施，并且确定治疗计划至关重要，因此国际疾病分类ICD-11 还提供了一套全面的行为指标表［26］。智力功能和适应性行为功能领域（概念上的、社会上的、实践上的）分别根据3 个年龄组（幼儿期、儿童期/青春期和成年期）和4 个严重程度（轻度、中度、重度、极重度）进行分类。行为指标描述了这些类别中可观察到的技能和能力，预计将提高主要特征描述的可靠性，并改善与智力发展障碍相关的公共卫生数据［14］。

专家建议：对智力障碍的诊断应基于病史、临床表现、临床评估及标准化的智力和适应功能测评，智力障碍一般起病于发育阶段，起病年龄和典型特征基于大脑功能失调的病因和严重程度，严重智力障碍个体可在2 岁以前识别出运动、语言和社交等方面的发育指标延迟，而轻度智力障碍的个体直到学龄期、学习困难变得明显时才能被识别。ICD-11 的诊断多为描述性，更倾向于诊断指南，DSM-5 诊断均是分条目列出的，可操作性比较强，更倾向于诊断标准。不论是ICD-11 还是DSM-5，都不能仅仅以智商分数来下诊断，还需要结合其适应能力进行综合判断，建议今后不再使用精神发育迟滞这个诊断。

6 ASD

ASD 是一组以社会交往、交流障碍和兴趣或活动范围狭窄及重复刻板行为核心特征的神经发育障碍性疾病［27］。DSM-5 中，ASD 的概念被正式提出，其中包括典型的孤独症障碍、Rett's 综合征、阿斯伯格综合征、童年瓦解性障碍和未区分的广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder not otherwise specified，PDD-NOS）。DSM-5 以社会交往、交流障碍和兴趣或活动范围狭窄及重复刻板行为这两个核心特征为ASD 的诊断标准［23］。在ICD-10 中，PDD-NOS 包括孤独症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、童年瓦解性障碍、未特指的PDD-NOS 等。但在ICD-11 中，这些疾病已不再被认为是独立的疾病实体，而是一类谱系障碍，即ASD，是单一类别的疾病，其特征是社会交流缺陷和行为、兴趣或活动受限、重复和僵化模式［14，24］。ICD-11 和DSM-5 将ASD 的核心症状分为两大领域，即社交互动与交流能力的持续性缺陷和受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。ASD 的诊断性量表包括儿童孤独症评定量表（Childhood Autism Rating Scale，CARS）、孤独症诊断访谈量表修订版（Autism Diagnostic Interviewrevised，ADI-R）、孤独症诊断观察量表（Autism Diagnostic Observation Schedule，ADOS）等［28-29］。

专家建议：ASD 的基本特征是交互性社交交流和社交互动的持续损害和受限的、重复的行为、兴趣或活动模式，这些症状从儿童早期出现，并限制和损害了日常功能。对ASD 的诊断需要遵从DSM-5 的诊断标准，结合详细的病史记录、诊断性的评估结果及临床中功能性损害的状况等进行综合分析。因很大一部分患者就诊时主诉为语言发育落后或倒退，所以应注意ASD 与语言迟缓或障碍之间的鉴别，并关注患者社交行为与智力发育水平的不平衡性、家庭养育环境和方式，动态观察患者在不同环境和条件下的行为表现［30-31］。

7 发育性协调障碍（developmental coordination disorder，DCD）

DCD 是指由于运动功能发育障碍影响日常生活和学习的一组神经发育障碍性疾病［32］。DCD 的发生主要是由于大脑皮质、基底核、顶叶等部位对运动的处理过程出现障碍引起运动模式的改变，使大脑发出的运动信号不能准确达到肢体，导致运动协调出现障碍，最终影响日常生活和学习工作。DSM-5 对DCD 的定义是：（1）协调运动技能的获得和使用显著低于基于个体的生理年龄和技能的学习及使用机会的预期水平。其困难表现为动作笨拙（例如，跌倒或碰撞到物体）以及运动技能的缓慢和不精确（例如，抓一个物体、用剪刀或刀叉、写字、骑自行车或参加体育运动）；（2）前述的运动技能缺陷显著、持续地干扰了与生理年龄相应的日常生活活动（如自我照顾和自我维护），以及影响学业/学习成绩，就业前教育和职业活动，休闲、玩耍；（3）症状发生于发育早期；（4）运动技能的缺陷不能用智力障碍（智力发育障碍）或视觉损害来解释，也并非是某种神经疾病影响了运动功能（如脑瘫、肌营养不良、退行性疾病）［23］。

专家建议：诊断DCD 需要临床上对病史、体格检查、影像学检查和标准化测评进行个体化的综合评估。诊断该类患儿，首先要排除其他疾病导致的运动协调能力障碍，如脑瘫、肌营养不良和神经肌肉病等。其次，根据病史了解是否存在导致发育性运动协调障碍的高危因素，这需要结合影像学检查和康复评估才能明确。康复评估包括儿童标准运动协调能力评估测试（Movement Assessment Battery for Children，MABC）和发育性协调障碍问卷（Development Coordination Disorder Questionnaire，DCDQ）等［33］。由于早产儿的DCD 发病率较高，因此应密切关注该类儿童，预防DCD 的发生发展。

8 小结

儿童康复相关发育性疾病的命名现状与建议以儿童年龄为基础，以临床核心症状和病种倾向为主要依据来进行划分，如1 岁前以运动落后、姿势异常和肌张力异常等为核心症状可诊断为IHRCP；3 岁以前以社会交往、行为异常和语言落后为核心症状的可诊断为IHRASD，以区别于单纯的语言发育迟缓；3 岁以后符合ASD 诊断标准的可诊断为ASD；5 岁以前以单一能区落后为主要表现可诊断为该能区特定性发育迟缓，而多能区均表现出落后则可诊断为GDD；5 岁以后可根据核心症状诊断为智力障碍等。但不排除符合相关疾病诊断标准的非年龄划分的早期和超早期诊断。此外，对儿童康复中相关发育性疾病的诊断通常需要一个团队进行长期动态随访，包括基层儿童保健人员、儿童康复专家、发育行为儿科专家、儿科神经、精神病学专家等。对发育相关性疾病的规范诊断是为了突出核心问题，为儿童的早期转介及康复干预做指引，而非添加“标签”。一个完整准确的疾病诊断命名应基于患儿的临床症状、年龄、病史、体格检查以及辅助检查等，同时还应结合患儿家庭成员的心理状况及文化程度、家庭养育照护环境和社会环境，尽可能做到全面、客观和准确。

制定专家组成员（按单位首字笔画排序）：

广州市妇女儿童医疗中心（徐开寿，唐红梅，李金玲）；上海交通大学医学院附属新华医院（杜青）；天津市儿童医院（赵澎）；长春市儿童医院（吴秀丽）；宁波市康复医院（谢鸿翔）；西安交通大学附属儿童医院，西安市儿童医院（陈艳妮）；华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（林俊）；成都市第一人民医院（孔勉）；苏州大学附属儿童医院（顾琴）；沈阳市儿童医院（商淑云）；昆明市儿童医院，昆明医科大学附属儿童医院（刘芸，马静，何雪梅）；郑州大学第三附属医院（朱登纳）；郑州大学附属儿童医院，河南省儿童医院（尚清）；青岛大学附属青岛市妇女儿童医院（候梅）；青海省妇女儿童医院（金红芳）；重庆医科大学附属儿童医院（肖农）；首都医科大学附属北京儿童医院（吕忠礼）；南京医科大学附属儿童医院（张跃）；浙江大学医学院附属儿童医院（李海峰）；深圳市儿童医院（曹建国）；银川市第一人民医院（郝会芳）；湖南省儿童医院（胡继红）；遵义医科大学附属医院（李同欢）。

本共识无利益冲突。