儿童肾横纹肌样瘤的CT 诊断与鉴别诊断

肖伟强，刘鸿圣，刘振清，吴倩倩

（广州市妇女儿童医疗中心放射科，广东 广州 510623）

肾横纹肌样瘤（Rhabdoid tumor of the kidney，RTK）是儿童肾脏肿瘤中预后最差的一种类型[1-2]，极易转移及复发[3]，诊后生存时间约仅6～19月，早期诊断对治疗及预后影响较大，目前国内外关于RTK影像表现的研究和报道较少且缺乏详尽论述，本研究通过回顾分析我院35 例RTK 临床及影像学资料，结合文献分析其影像学特点与其他儿童肾肿瘤的异同，旨在提高对该病的认识和诊断水平，为预后评判和制订治疗方案提供参考。

1 材料与方法

1.1 临床资料

搜集本院2009 年9 月—2021 年4 月经病理及免疫组化结果证实为RTK 且术前均已行影像学检查（CT 或MRI）患儿共35例，对其影像及临床资料进一步汇总并分析，其中男22例，女13例，男女比例1.69∶1；年龄1～71月，平均年龄16月，中位年龄13 月。临床多表现为腹部包块（32 例）、血尿（7 例）、呼吸困难（1 例）等，1 例伴发高钙血症。本组病例误诊率较高，术前10 例误诊为肾母细胞瘤，2 例患儿误诊为先天性中胚叶肾瘤，5 例误诊为肾透明细胞肉瘤，误诊率达48.6%。

1.2 仪器与检查方法

CT 检查：采用飞利浦Brilliance 64 层或东芝Aqullion 64 层行3 期扫描：平扫、动脉期增强、实质期增强扫描。扫描参数：电压120 kV，电流范围57～192 mA，层厚5 mm，层间距5 mm。增强扫描选用300 mgI/mL 碘对比剂给药，17 s 内注射完毕，25～30 s进行皮质期扫描，70 s 行实质期扫描，5～10 min 行排泄期扫描。

1.3 图像分析

扫描图像由3 名5 年以上工作经验的主治医师或以上职称影像医师采用双盲法分析并记录，意见不统一时协商达到一致结论，观察内容包括病灶的累及范围、大小、形态、密度/信号，增强后瘤体强化特点、对邻近结构的影响、有无静脉、淋巴结及其他脏器转移情况等。

2 结果

本组RTK 共35例，多为单肾发病34 例（左肾20 例>右肾14 例），双肾发病仅1 例。肿瘤瘤体普遍较大，最大径范围3～11 cm，呈圆形、分叶状（图1）或多中心（图2）改变，实性成分为主，瘤内常见出血、坏死、囊变，其中出血12 例（34.29%，12/35）、坏死31 例（88.57%，31/35）、囊变9 例（25.71%，9/35），囊变多在瘤内呈外周分布，部分见囊内出血；钙化12例（34.29%，12/35），呈条状、壳状（图1）或结节状（图2）；包膜下积液（图1）12 例（34.29%，12/35）。增强扫描肿瘤实质部分呈不均匀轻中度强化（强化程度约24～42 HU），坏死及囊变区不强化。

本研究中有3 例（8.57%）RTK 为多部位生长（肾肿瘤同时并发其他部位占位性病变），1 例并发小脑蚓部占位，1 例并发松果体区肿瘤；另1 例并发纵隔占位（图2d）及肺多发转移。首诊发现转移征象者共13 例（37.14%，13/35），其中肺转移（图2c）5例，下腔静脉内瘤栓5例，淋巴结转移3 例。术后复查发现复发者3 例（8.57%，3/35），2 例复发于肝脏，1 例复发于腹膜后。

3 讨论

RTK 约占儿童肾脏恶性肿瘤的2%[1]，是一种罕见的、侵袭性极强的肿瘤。1978 年Beckwith 和Palmer 首次描述该肿瘤，认为是肾母细胞瘤的横纹肌肉瘤样变异，后来被独立分类，命名为肾横纹肌样瘤。

3.1 一般情况

RTK 患儿部分有家族史，年龄分布呈双峰改变：主要为婴幼儿和低龄儿童，少数为先天性[4]，文献报道，60%发生在1 岁之前，80%发生在2 岁前（平均发病年龄11 月）；另一峰出现在较大儿童及少数成人[1]。男性患者稍多见，男女比例约为1.5∶1。本组病例平均年龄16月，中位年龄13 月,男女比例1.69∶1，与文献基本相符。

横纹肌样瘤的诊断主要依靠组织病理学、免疫组化和细胞遗传分析[4]。大体病理肿瘤无包膜，内见多发出血、坏死，与周围肾实质无明显分界。经典肿瘤细胞为横纹肌样细胞，但其并非是肌源性，表现为圆或多角形的细胞，核仁大、偏心，也可以显示梭形或原始的小细胞形态。在大多数肿瘤中，有丝分裂率和血管通透性较高。免疫组化中波形蛋白（Vimentin）、细胞角蛋白（CK）、上皮膜抗原（EMA）等上皮标志物可为阳性。细胞遗传分析表现为因染色体22q11.2 上的SMARCB1 基因双等位基因缺失所导致的INI1 表达缺失[3]。

3.2 影像表现

RTK 起源于肾髓质近肾门部，瘤体普遍较大，可呈多中心生长，边缘呈分叶状，肿瘤实质部分密度/信号不均匀，CT 呈等或低密度，MRI 示T1WI 呈稍低信号，T2WI 呈稍高信号；出血、坏死、囊状改变多见[2]，但缺乏特征性，囊变多分布在瘤体周边；66%的病例CT 检查可见钙化[5]，较其他儿童肾肿瘤多见，典型的线性钙化，往往勾勒出肿瘤小叶[2]；肿瘤无包膜，边界模糊；瘤周包膜下新月形积液或出血，为相对常见（71%）的特征之一[3，5]，部分肾包膜增厚，呈小结节样改变。本组病例钙化12 例（34.29%，12/35），呈条状、壳状或结节状；包膜下积液12 例（34.29%，12/35）。增强后肿块呈不均匀向心性强化，皮质期呈轻度强化、实质期及排泄期强化程度逐渐加强，程度始终低于肾实质，其坏死、囊变部分不强化，血管及周围浸润常见。RTK 在影像学表现上有一定特点，但因其罕见，且大部分病例征象不典型，容易导致误诊，本研究RTK 误诊率达51.6%。除外非特异征象、文献报道少、医生对其认识不足均是误诊的主要原因。另外，RTK 为高度侵袭性肿瘤，侵袭性生长模式可被认为是其特征之一：发病年龄小但瘤体大；部分在肿瘤发现当时即已见种植或远处转移，通常转移到肺部[6]，较少转移到肝脏、腹部、大脑、淋巴结或骨骼[1，2]。横纹肌样瘤易复发，文献报道其5 年复发率均大于50%[3]。本研究中首诊发现转移征象者共13例（37.14%，13/35），其中肺转移5例，下腔静脉内瘤栓5例，淋巴结转移3 例。术后复查发现复发者3 例（8.57%，3/35）。

横纹肌样瘤多为单部位孤立发生，部分也可多个部位同时发生。文献报道[7]约10%～21%的RTK 患者可同时/异时发生后颅窝中线处非典型畸胎瘤/横纹样肿瘤[8]（Atypical teratoid/rhabdoid tumors，AT/RT）。然而多发横纹肌样瘤并不局限于RTK 并发后颅窝肿瘤。本研究中见3 例（8.57%，3/35）累及多个不同部位的RTK 患者，其中1 例并发小脑蚓部占位，1 例并发松果体占位，另1 例并发纵隔占位及肺转移。

3.3 鉴别诊断

单发孤立RTK 需与以下肾肿瘤相鉴别：①肾母细胞瘤：为儿童最常见肾肿瘤，发病年龄略大，新生儿较少，双侧发病者较RTK多；平扫钙化少见，增强后肿瘤实质部分轻中度强化[5]。②透明细胞肉瘤：发病率仅次于肾母细胞瘤的儿童肾肿瘤，单侧单发、实性，平扫密度不均，见液化、出血，钙化较少；增强扫描瘤体内多发扭曲小血管影或“虎斑样”改变[9]，是其较具特点表现之一，早期可出现骨、脑转移[5]。③中胚叶肾瘤：多在婴幼儿期或胎儿期发现，瘤体以实性为主，侵袭性表现少见[5]。

全身多灶发病者需与横纹肌肉瘤相鉴别：横纹肌肉瘤为儿童最常见的软组织肉瘤，发病年龄稍大，好发部位与之有所区别，发生在肾和脑者少，主要在头颈部、泌尿生殖道、四肢。CT 平扫为不均匀软组织密度，增强可见不均匀中度强化，内见较多小血管影及坏死[10]。

综上所述，若婴幼儿肾髓质发现较大实性肿瘤，其内成分不均，边缘不清，出现线状钙化、包膜下积液等表现，增强扫描呈不均匀轻中度强化者，尤其是同时出现多处原发灶或发现早期发生肺或肝转移等侵袭性表现，排除肾母细胞瘤后，应考虑RTK 可能。RTK 较罕见，影像学表现缺乏特异性，我们需综合患儿年龄、临床及穿刺活检等作出诊断。影像学检查对于横纹肌样瘤有重要临床应用价值，为临床提供肿瘤良恶性、侵袭程度（病灶的数量、位置分布、邻近组织侵犯、转移）和是否复发等重要信息，为判断预后和选择治疗方案提供重要的参考依据。