1例初诊为扩张型心肌病的心肌致密化不全病例报告

姜亚娟，倪桐欣，董 博，卢换楠，牛 欢

(深圳大学总医院 心血管内科，广东 深圳518000)

1 病历资料

患者男性，23岁，6年前开始出现活动耐量减低，未在意，此后逐年加重，3年前就诊于外院门诊行心脏彩超提示“扩张型心肌病、心功能不全”未见报告，不规律口服药物治疗“具体药物不详”，此次入院17天前家中休息时突发意识丧失伴四肢抽搐，呼之不应，家属立即对其行心肺复苏，呼叫120后给予多次电除颤，后急诊送医至石岩人民医院，给予气管插管、呼吸机辅助通气，后意识恢复，拔管撤机治疗，5天前突发躁动伴右侧肢体活动障碍、运动性失语，完善头颈部CTA提示“左侧大脑中动脉血栓形成，管腔局限性重度狭窄”，予阿替普酶溶栓治疗后失语改善，右侧肢体活动障碍缓解，院内心电图监测提示频发室早，为求进一步诊治转入我院，入院查体：神清语明，对答流畅，查体配合，平车推入病房，血压101/60 mmHg,心率75次/分，律不齐，心电监护可见频发室早，呼吸16次/分，血氧气97%，双肺呼吸音清，心界向左扩大，未闻及杂音，既往否认高血压、糖尿病病史，否认家族遗传疾病史。转入我院后完善动态心电图：窦性心律，平均心率80 bpm，频发多源性室性早博25702次，成对室早1798次及反复短阵室速2143阵。心室内传导阻滞，心率变异性下降。入院后完善心脏超声提示左心室扩大，左心室腔内可见隐窝、网格结构，考虑左心室致密化不全，结合患者心脏超声左心室致密化不全表现，心脏扩大，心功能下降(EF:28%)，完全性左束支传导阻滞，QRS波群增宽(188ms)，频发室早、短阵室速，猝死病史，给予植入除颤功能的心脏再同步治疗(CRT-D)，术后切口恢复良好出院，出院后长期予“沙库巴曲缬沙坦、达比加群酯、琥珀酸美托洛尔”等药物，现规律门诊随诊，未再发胸闷、气短。

2 讨论

该青年男性患者，首次因心力衰竭就诊于外院，完善心脏彩超提示心脏扩大、左室收缩功能下降，既往否认高血压、糖尿病、冠心病病史，否认家族特殊疾病史，患者首次就诊年龄约20岁，暂不考虑缺血性心肌病可能，结合外院门诊心脏超声初步诊断为“扩张型心肌病”，此次因突发心脏骤停、脑栓塞事件再次就诊，患者就诊过程中突出的典型表现为“心力衰竭、恶性心律失常、血栓栓塞事件”，这三大临床表现也正是心肌致密化不全患者的典型临床表现，结合患者此次入院心脏超声检查，在仔细观察切面时，我们发现了在左心室心尖部短轴的疏松海棉组织，结合彩色多谱勒超声发现在筛窦隐窝间的血流，且非致密层心肌/致密层心肌的比值大于2，再次回顾这个病例，最终诊断为左心室致密化不全，下面我们一起结合这个病例从定义、病因和发病机制、病理表现、临床表现、诊断及治疗来学习该种疾病，从而提高对心肌致密化不全的临床认识。

定义：心肌致密化不全[1](non-compaction of the ventricular myocardium，NVM)又称心肌窦状隙持续状态或海绵状心肌。其以心室内大量突起的肌小梁与小粱之间深陷的隐窝为特征。由Chin[2]等于1990年首次进行了报道。2008年欧洲心脏病学会(ESC)又将其归为未分类的心肌病。

病因和发病机制：该病具有遗传倾向，20种与此病相关基因被发现[3]，其发病机制至今未完全阐明，现在主流的观点认为主要是由于胚胎发育过程中肌小梁致密化过程失败。

病理表现：以心脏扩大、心肌质量增加为主，冠状动脉血流一般不受影响。患者心室壁由外层 1/3较薄的致密化心肌和内层2/3较厚的非致密化心肌组成。受累心肌分布不均，往往呈局限性，常累及左心室心尖部，侧壁或者下壁，室间隔少见，少数患者可累及右心室或双心室[4]。

临床分型：可分为良性NVM、NVM合并心律失常、扩张型NVM、肥厚型NVM、肥厚扩张型NVM、限制性NVM、右室/双室NVM、NVM合并先心病。

临床表现：男性多见，中青年为主，发病年龄广，呈现家族发病或散发现象。大部分孤立性NVM患者无症状，有临床症状者多为NVM合并其他病理改变情况下发生的一些继发临床表现。1)心力衰竭：50%以上的NVM伴有HF，就诊患者最常见的临床症状之一[5]；2)心律失常：NVM心电图异常发生率非常高，国外报道在88%-94%。国内为87.32%，其中以室性心律失常、束支传导阻滞、心房颤动最多见[6]。3)体循环栓塞：由于心肌隐窝内血流缓慢、瘀滞，易形成附壁血栓，脱落后易发生体循环栓塞。1/3患者发生体循环栓塞。

诊断标准：NVM诊需根据临床表现和心电图，UCG可特异性显示心肌结构，为首选检查。目前对NVM的诊断有多种不同的超声的诊断标准。2001年Jenni诊断标准应用最为广泛，具体诊断标准如下：1)心室内丰富的肌小梁与深陷的隐窝；2)可见到典型的两层不同的心肌结构，外层(致密化心肌)较薄，内层(非致密化心肌)较厚，其间可见深陷隐窝，左心室收缩末期内层非致密化心肌厚度与外层致密化心肌厚度比值大于2。(成人NCM/CM>2，儿童NCM/CM>1.4)；3)病变区域主要位于心尖部(>80%)、左室侧壁和下壁；4)彩色多普勒超声示隐窝内有与心腔内高速血流相通的低速血流，而不与冠脉循环相通。目前心脏核磁诊断标准尚无公认的统一标准，大部分参考超声心动图的诊断标准。

鉴别诊断：本病尚需与心内膜弹力弹力纤维增生症、缺血性心肌病、肥厚型心肌病、扩张型心肌病等疾病相鉴别。鉴别的主要要点为心室内丰富的肌小梁与深陷的隐窝。

治疗原则：对于心肌致密化不全无特殊治疗手段，药物治疗主要是针对临床症状心功能不全或心力衰竭、心律失常及血栓栓塞事件3大方面进行。

1)心功能不全或心力衰竭：选择包括利尿剂、ACEI/ARB、醛固酮受体拮抗剂、洋地黄、β受体阻滞剂，心力衰竭存在心室不同步收缩时可行心室再同步起搏(CRT)治疗，也可植入具有双心室起搏兼ICD功能的CRTD[7]。所有心功能终末期的NVM患者均有心脏移植的指征[8]。

2)心律失常：NVM的患者具有心律失常的高风险，建议定期行Holter监测。出现恶性心律失常室速室颤也可考虑使用植入式心律转复除颤器(ICD)[9]。

3)抗凝治疗：NVM患者是否需要抗凝尚无共识，对于发生栓塞、合并房颤患者建议长期使用华法林抗凝，将INR控制在2.0-3.0。