孕早期胎儿结构超声筛查在胎儿结构异常诊断中的应用

庞海燕

（北海市人民医院超声科 广西 北海 536000）

胎儿结构畸形是一种临床常见的出生缺陷疾病，主要是胚胎发育过程中，因遗传因素、致畸因子而导致的多种胚胎发育异常性疾病，虽然胎儿结构异常仍以中孕期超声筛查为主，但国际妇产科超声学会（The International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology，ⅠSUOG）和英国胎儿医学基金会（Fetal Medical Foundation，FMF）认为孕11～13+6周的胎儿大部分器官已经分化形成，相当一部分的胎儿结构能够被超声仪所辨别，在此时期可进行早孕期超声筛查胎儿结构异常情况[1-2]。本次统计分析主要探讨孕早期胎儿结构超声筛查结果，评估其临床意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2020年1月—2021年12月到北海市人民医院行孕早期胎儿颈后透明层厚度（nuchal translucency，NT）检查的孕妇，孕周为11～13+6周，均进行胎儿结构筛查，共筛查5 398人，胎儿总数5 520例，其中双胎数122人。本次发现胎儿结构异常的孕妇均自愿到上级医院进行产前诊断，部分选择继续妊娠，部分在自愿的前提下终止妊娠。

纳入标准：①所有孕妇经B超确定为宫内活胎，测量胎儿头臀长在45～84 mm之间；②自愿签署检查知情同意书者。排除标准：①异位妊娠；②死胎；③有精神疾病或意识障碍等无法沟通者。

1.2 方法

仪器采用东芝Aplio 500超声检查仪，采用凸阵探头，频率为（2.5～5.0）MHz。孕妇仰卧位，选择产科检查条件，经腹多切面扫查，先确定胎数，依次观察每个胎儿正中矢状切面、颅脑横切面、面部横切面及斜冠状切面、心脏四腔心及三血管气管切面、腹部横切面、四肢长轴切面，静脉导管频谱图，测量胎儿顶臀长度、NT厚度，观察鼻骨骨化情况、静脉导管频谱波形。如NT≥3.0 mm、鼻骨缺失者，建议进一步行遗传学检查。对于可能存在胎儿结构畸形者，根据父母意愿决定是否终止妊娠等。继续妊娠孕妇行超声或染色体检查，追踪其妊娠结局。

2 结果

2.1 畸形胎儿总例数

筛查的5 520例胎儿中，胎儿结构异常总例数为58 例（1.05%），其中2020年共筛查2 676例胎儿，结构异常总例数为26例（0.97%），2021年共筛查2 844 例胎儿，结构异常总例数为32例（1.13%）。

2.2 超声筛查的胎儿结构异常种类

孕早期超声筛查结构异常胎儿共58例，发现的结构异常种类及例数具体统计见表1。

表1 超声筛查的胎儿结构异常种类及例数、在异常胎儿中的占比

2.3 多部位结构异常胎儿的统计

58例异常胎儿中，出现颈部水囊瘤及心脏结构异常较多，其中有23例胎儿出现了多个部位结构异常：①22 例颈部水囊瘤者中合并皮肤水肿、胸或（及）腹腔积液者12例，合并心脏大血管结构异常者7例（这7例患儿中有1例合并鳃裂囊肿），合并全前脑1例，合并脐疝、静脉导管频谱异常者1例；②1例胎儿出现耳廓异常、上肢及下肢异常；③1例全前脑畸形胎儿同时合并心血管结构异常、腭裂、上肢异常及足内翻；④1例全前脑胎儿合并颜面部异常、心脏大血管结构异常、脐膨出；⑤1例肢体-体臂综合征，包含腹裂、脊柱侧弯、脐带短；⑥1例胎儿腹裂合并上肢结构异常。据统计，合并多部位结构异常胎儿经产前诊断后孕妇均选择了终止妊娠。

2.4 结构异常胎儿的声像图特征

早孕期胎儿异常的声像图特征如下：（1）颈部水囊瘤（见图1c）：表现为在胎儿颈背部矢状切面及横切面均见颈背部囊性包块，范围可延伸上至头顶部、下至胸部，表面可平滑或不规则，内为无回声暗区，可为单房或有多条薄光带分隔，由于囊性包块压迫颈部血管致头颈部静脉回流障碍，常出现头颈部皮肤水肿，颈部水囊瘤胎儿还常合并鼻骨缺失、静脉导管a波倒置、心脏结构异常等。（2）中枢神经系统异常：①露脑、无脑：表现为胎儿颅骨强回声环消失，露脑畸形者脑组织浸泡于羊水中，且脑的表面不规则，脑内结构紊乱，正常脑内解剖结构分辨不清，脑组织回声增强，不均匀；无脑畸形者则探查不到脑组织结构，胎儿眼眶上缘以上颅骨缺如，双眼球明显向前突出，呈“蛙眼状”。②脑膜脑膨出：表现为胎儿颅脑切面上显示颅骨缺损，缺损出可见低回声或无回声包块向颅外膨出，大部分出现于枕部。③全前脑：根据前脑发育程度可分为无叶、半叶、叶状全前脑。a.无叶全前脑，表现为脑部横切面正常的脑中线强回声消失，侧脑室横切面的蝴蝶状的脉络丛无法显示，仅探及单个原始脑室，因其内充满脑脊液无回声常被误认为脑积水，而两侧大脑半球完全融合未分开，丘脑融合，无第三脑室，常伴有较严重的面部畸形；b.半叶全前脑，仍为单一脑室，与无叶全前脑区别在于侧脑室后脚及下脚已分开，丘脑常融合或不完全融合，有第三脑室，后大脑纵裂及大脑镰部分形成，透明膈缺如，面部畸形不太严重；c.叶状全前脑，大脑半球及脑室均完全分开，大脑前后裂隙发育尚好，丘脑亦分为左右各一，但仍有一定融合。（3）颜面部畸形：①全前脑合并的颜面部畸形：表现为矢状切面显示面部轮廓明显异常，鼻畸形可出现喙鼻、单鼻孔，眼畸形严重者可出现独眼畸形，眼眶融合成一个甚至眼球也融合成一个，轻者可表现为眼距过近，唇部畸形主要为中央型唇裂；②唇腭裂：早孕期胎儿面部冠状切面显示鼻后三角中腭出现连续性中断考虑腭裂，鼻唇冠状切面显示上唇线连续性中断考虑唇裂，面部正中矢状切面显示强回声颌骨前突则考虑双侧唇腭裂。（4）心脏严重的结构异常：早孕期主要运用四腔心切面、三血管气管（3VT）切面再结合左右室流出道切面排查较明显的心脏结构问题。a.3VT切面显示出动脉导管与主动脉弓走向降主动脉，呈V形，且血流方向一致，当V形结构不显示而出现U形血管环主要考虑右位主动脉弓，出现O形血管环则考虑双主动脉弓；b.四腔心切面能显示心脏位置、心轴方向、心房心室大小、房室瓣开闭情况，房室间隔完整情况，当出现心尖朝右者考虑右位心，仅显示一侧房室瓣血流考虑一侧房室瓣闭锁、单心室或一侧心室发育不良，出现室间隔过隔血流考虑室间隔缺损，房室间隔及房室瓣间的十字交叉消失、房室间见共同房室瓣考虑房室间隔缺损，另外还可以通过流出道切面判断法洛四联症的主动脉骑跨、右室双出口等。（5）腹壁缺陷：①腹裂（见图1d）：表现为腹壁缺损，肝脏、肠管等内脏从裂口疝出。②脐膨出（见图1a）：前腹部壁回声中断，腹腔内脏向外膨出，膨出物表面有膜状回声包绕，脐带短、无螺旋且入口位于包块表面。（6）膈疝：左侧膈疝表现为胃泡出现在胸腔，与心脏处于同一水平。（7）巨膀胱：早孕期膀胱长径＞7 mm，30 min后观察未见明显缩小。（8）脊柱侧弯（见图1b）：表现为脊柱生理弯曲消失，局部向右侧凸起。（9）四肢异常：①桡骨发育不全或缺失表现为前臂只显示一根长骨回声或桡骨明显缩短，同侧手因缺少桡骨的支持而呈钩状，②足内翻表现为小腿长轴切面同时显示足底切面。

图1 肢体-体臂综合征的影像学图像

3 讨论

在我国，随着环境危险因素的增多，加上30岁以上女性的卵巢功能逐渐减退，新生儿缺陷发病率呈明显上升趋势，产检逐渐受到医师与适龄夫妇的重视。在产前检查中，将超声筛查作为判断胎儿结构异常的重要影像学手段之一，逐渐被广泛应用于胎儿筛查中，以对胎儿最终的妊娠结局提供参考价值[3-4]。目前，临床上主要还是以孕中期超声筛查结果作为是否存在出生缺陷的判断依据，但随着高分辨率超声仪器的运用，在孕11～13+6周这一阶段胎儿身体大体的解剖结构得以较清晰的显示，而部分结构畸形在这一阶段已形成，故而在孕早期，可通过超声对胎儿畸形进行筛查，让不良妊娠结局的处理有更多的时间去观察、评估及处理，从而保证人口质量[5-6]。随着超声技术的革新，经腹部探头图像质量得到明显提高，因此在孕早期超声筛查中，经腹部超声检查已取代了经阴道超声检查。故而本次统计的病例均是经腹部超声筛查，更有利于提高检出率。

在本次统计中，在筛查的5 520例胎儿中，胎儿结构异常总例数为58例，占1.05%。总结了结构畸形胎儿的具体种类，发现所出现的胎儿结构异常中以颈部水囊瘤及心脏结构异常占的比例最高，达37.9%，颈部水囊瘤胎儿因颈部静脉回流障碍易出现皮肤水肿、体腔积液等，合并心脏结构异常者也较多。同时也统计了多部位结构异常胎儿的情况，结果显示：有23例胎儿出现了多个部位结构异常，而多部位结构异常的胎儿往往预后较差，在进行产前咨询时，多建议进行引产，以降低发育缺陷新生儿的出生率[7-9]。不同结构异常胎儿可出现不同的声像图特征，在孕早期，可根据超声正常胎儿的形态结构特点，集合胎儿结构畸形声像图特征对胎儿畸形发育情况；同时，结构畸形的胎儿声像图特征具有特异性，早期检查可排除一部分畸形儿，达到优生优育的目的[10-12]。但孕早期胎儿结构超声筛查也存在缺陷，孕早期胎儿器官体积较小，一些隐匿的畸形无法直观看出，还需经诊断医师结合声像图特征，并依据其自身专业知识、经验进行判断，存在主观影响，发生漏诊情况[13-15]。因此建议：可于孕中期再次进行超声筛查（中孕期胎儿畸形筛查的理想时间是18～24周，此时期大部分具有明显结构畸形胎儿可经系统超声筛查被检出），结合孕期不同阶段的同种结构畸形表现形式，分析不同孕期的筛查结果，以便为临床诊断提供有效依据，尽量减少引产对孕妇心理和生理造成的伤害。

综上所述，孕早期（11～13+6周）超声进行胎儿结构筛查，可以较早地发现部分较严重的结构异常，帮助临床较早地为孕妇提供决策依据。