肝豆状核变性患者婚育观念的质性研究

孙彩杰，占婷婷，王丽丽，王燕，王竟成，董婷

（1.安徽中医药大学a.护理学院；b.研究生院，安徽 合肥 230001；2.安徽中医药大学第一附属医院 脑病中心，安徽 合肥 230001）

肝豆状核变性（wilson disease，WD）发病年龄集中在5～35 岁的青少年群体[1]。 该病较为罕见，起病形式隐匿、病情呈进展性，在临床诊治中漏诊、误诊率较高[2]，且该病一经确诊必须坚持终身治疗。 婚姻做为一种制度构成了社会的基石，生育行为是文明的延续，二者均是人类社会不可或缺的部分[3]。而大多处于婚育年龄的肝豆状核变性患者，由于疾病的遗传特点、治疗的艰难、病情的复杂等原因，会对婚恋望而却步， 甚至产生不正常的或者不恰当的婚育观念和现象。目前关于肝豆状核变性的临床研究多聚焦于疾病症状的治疗与护理，肝豆状核变性患者的婚育状况未能引起关注，特别是通过质性研究的方法从现象学层面对肝豆状核变性患者的婚育观进行的深入探讨鲜有报道。 本研究通过采用半结构式访谈，了解肝豆状核变性患者婚育状态的内心真实体验，旨在帮助医护人员了解肝豆状核变性患者在婚育方面的需求和认知，以期为肝豆状核变性患者制定针对性的婚育指导方案提供参考。

1 对象与方法

1.1 研究对象 2021 年8—12 月，根据能够为研究问题提供最大信息量的目的抽样原则， 选取在安徽省中医院脑病中心住院的肝豆状核变性患者。 研究对象的纳入标准：（1）年龄≥18 周岁；（2）知晓自己的病情；（3） 有清晰的语言表达能力和逻辑思维能力；（4）知情同意。 排除标准：（1）既往或现存精神心理疾病；（2）语言表达不清晰；（3）病情严重卧床者。样本量的确定以信息达到饱和为标准[4]，即资料分析过程中不再有新的主题出现。 研究访谈至12 人时出现资料饱和停止收集资料。 受访者平均年龄27 岁，平均病程9.58 年；其中有5 例女性受访者、7例男性受访者；6 例未婚、4 例已婚、2 例离异；3 例已生育；受访者分别来自陕西、安徽、山东、湖南、浙江、甘肃、湖南、辽宁、江苏等不同地区。

1.2 研究方法

1.2.1 确定访谈提纲 基于研究目的进行文献回顾制定半结构访谈提纲， 在正式研究之前进行了2 次预访谈来修改完善访谈提纲， 最终确定正式访谈提纲为：（1） 你了解肝豆状核变性疾病的遗传特点么？（2）你结婚了么？ 考虑生孩子么？ 能说一下原因么？（3） 疾病对你的婚姻生活有没有造成影响？ （已婚）（4）你对婚姻持什么态度？如何看待婚姻？（5）疾病是否影响了你对婚姻和生育的想法？（6）患病后你身边的人（男女朋友、配偶、亲人）对你的态度有什么转变？ （7）你需要医务人员提供哪些帮助？ 访谈时根据实际情况适时调整问题顺序。

1.2.2 资料收集 在进行访谈前， 对每位研究对象介绍研究目的、研究方法、研究意义、保密性等，并得到患者知情同意书签字后才进行访谈。 研究者承诺保护研究对象的隐私，以编号代替真实姓名。每位患者访谈时间约为20～98 min，平均30 min；访谈的同时做好录音和笔记， 过程中注意观察患者的面部表情和肢体语言并进行记录， 鼓励患者敞开心扉表达内心真实想法，但避免使用暗示、引导类语言。

1.2.3 资料分析 在每次访谈结束后的24 h 内实现录音资料的文本转录， 随后由2 名研究者使用Colaizzi 七步法[5]对资料进行分析。 具体步骤有：（1）反复阅读收集来的资料达到充分熟悉；（2）提取资料中有意义的陈述；（3）将其进行归纳编码；（4）将编码的资料进行分类汇总形成初步主题；（5）结合研究对主题进行描述；（6） 对相似主题再次构建进行升华；（7）将总结的主题结果返回研究对象处求证。

1.2.4 质量控制 本次研究的人员构成中有博士生导师、在读博士和4 名在读硕士研究生，均已进行系统化的质性研究课程学习。 所有访谈均在安徽省中医院脑病中心的示教室进行， 选择患者无治疗的空闲时间；访谈前与患者建立友好关系，访谈时房间中没有任何会造成访问者和受访者距离感或者显示任何权利压迫的材料；访谈环境安静，光线适宜。

2 结果

2.1 主题1：婚姻的压力与渴望

2.1.1 悲伤情感遭遇产生消极的婚姻观 受访者表示无力承受负面的情感遭遇， 在恋爱和婚姻经历中无论是身体还是精神上受到的伤害会加重患者对感情的迷茫和组建家庭的无措感。 N3:“我生完孩子之后症状加重， 前夫整天喝酒发酒疯， 整天打我……（哭泣）我现在对婚姻特别害怕，也特别失望，我不知道身边有多少渣男”。 患者存在消极的婚姻观，从而出现逃避、无奈等心理。 N5：“我之前那个女朋友就因为他爸爸知道我有这个病不同意就分手了 （沉默），现在我不会想很多，越想越烦恼，我这个病又不能烦恼，你像结婚要买房买车，越想越有压力，我不愿意让自己徒增压力，还不如活好当下”。

2.1.2 疾病带来婚恋负面体验 患者表示因疾病症状会导致在求偶过程中自尊低下， 不知道怎么跟另一半介绍疾病和解释自己的异常反应， 经常造成手足无措的局面。N6:“有影响啊！对我找女朋友有很大影响，我跟人接触有时候不自觉手抖，我自尊心又比较强， 这让我感觉很丢面子。 我不知道怎么面对人家，也没法解释，这个病好多人都不知道，解释不清楚”。 部分患者表示受疾病影响导致情绪障碍，缺乏处理和控制脾气的能力， 这会加重婚恋不幸福的体验。 N2：“我老婆经常跟我吵架，我这个病经常会脾气暴躁，控制不住”。 N7：“我媳妇刚怀孕我们就离婚了，因为这个病脾气不好，整天吵架，我那时候还骂了我丈母娘，唉，现在后悔死了。现在也离婚了，我想复婚我媳妇都不搭理我，除了孩子我们没啥交流”。

2.1.3 担心遭到伴侣及对方家庭嫌弃 从多个受访者的倾诉中都能明显感觉到他们担心或已经遭到伴侣和对方家庭的嫌弃，对婚姻中的伴侣存在歉疚感。N3：“我前夫他爸妈， 也就是我之前的公公婆婆，他们都看不起我，因为我有这个病，他们觉得我不能干活，然后就不想要我”。 N8：“我一直觉得很对不起我老婆，刚结婚不到一年我就发病了，我感觉挺对不起她的，但是我老婆现在对我还好，我就是怕时间久了她厌烦我”。还有患者会因此产生自卑心理而降低自己择偶的标准。 N5:“我对婚姻伴侣和她的家庭没啥要求，只要是家里不介意（这个病），我就很满意了”。

2.1.4 对美好爱情的渴望 受访者中几乎每个人都抱着对美好爱情和婚姻的渴望， 希望遇到人生的知心人，寻找灵魂上的另一半。N3:“我希望能遇到一个疼我爱我的人，但是我觉得我遇不到了（哭）”。 如果遇到能全身心理解和支持的伴侣，将更愿意发展积极的婚姻关系。 N4：“如果能找到真正合适的人，可能会结婚吧，现在还没遇到，唉……”。 部分已婚的患者更多的是对另一半的感恩。 N2：“得了这个病就是积极治疗呗，尽量治，我媳妇也挺支持我的，她现在在医院附近找了个工作，我很感谢她的支持”。

2.2 主题2：男女不同的生育矛盾心理 受中国传统“多子多福、传宗接代”观念的影响，多数男患者对生育都有执着的念头，认为疾病不能成为影响生孩子的理由。 N5：“如果我这代生孩子应该很好控制，我只需要找一个不是携带者就好了”。 但是考虑到治疗周期长、经济花费多等各种现实因素时，会产生矛盾心理。N12：“孩子肯定是要生的， 但是如果我一直这样（犯病）的话估计不行，我女朋友不能既要照顾我又要照顾孩子，那样她太累了”。 未孕的女肝豆状核变性受访者对生育这个话题更多的是恐惧心理，认为备孕和怀孕期间停药或减量和身体激素的变化可能导致疾病症状更加恶化，也担心药物对孩子的副作用；N10：“这个病对我生育的想法影响挺大的，很绝望，很害怕（沉默）；原来有段时间备孕，吃青霉胺会杀死精子，怀不上孕”。 但是也屈服于世俗观念，认为生育是一种负担并且严重影响了自己的感情生活。N4：“我现在还不想结婚，对象一直催，结了婚就要生小孩，我不想生……（哭），我男朋友说可以不生，选择代孕，他家里肯定不会同意的，在我眼里不生小孩是不可能去他家里的，我们因为这个经常争论”。已孕的女患者对生育也持反对的观点，认为生育的风险要远大于益处。 N3：“怎么说呢，最好不要生，生了还要承担风险，你不知道你会不会因此加重（病情），我是幸运的，但之前见过一个姐姐，怀孕时候病情加重就流掉了”。 已育的男患者会因担心疾病遗传从而加强对下一代的健康监测， 但是不会有放弃生育的想法。 N2：“医生说了可以生小孩，就是生小孩期间不能吃药， 需要停半年的药。 我孩子3岁时我就给他查过了，没有这个基因，没什么问题”。

2.3 主题3：社会支持需求增加

2.3.1 专业化社会支持需求增加 部分受访者对疾病和孕期预防知识表现出强烈的求知欲， 想得到更多官方的解释，有更多途径了解正确的知识。 N11：“你们啥时候能做个肝豆社群，搞搞互联网运营和健康教育，我们真的很需要了解更多”。 N4：“我只要吃药是不是就会影响生小孩？ 我怀孕期间有没有办法查出来孩子有没有遗传？ ”。

2.3.2 医疗保险与补贴制度 由于疾病需要接受终身治疗，患者面临巨大的经济压力，加上疾病症状影响工作能力，多数患者处于失业状态，对患者来说治疗的花费就是一个无底洞， 而经济又是组建家庭和生活的基础，这也是患者放弃婚姻的原因之一。 受访者都希望能完善医疗保险和补贴制度，加大药物报销力度，减轻家庭负担。 N10：“希望国家能扶持一些医疗费用吧，像我们这种病人都是有困难的”。N12：“我在这里住院，没有办法办理“转诊”，只能报销30%，唉，经济压力大”。

2.4 主题4：悦纳自己，接受生活

2.4.1 下一代带来的正面反馈 对部分已经孕育下一代的患者来说， 孩子是促进自身观念改变最大的驱动力， 新生命的成长与活力会给生活带来积极的正面反馈。 N2：“我有两个孩子， 一个4 岁， 一个2岁，他们很健康，这次出院后（我）要积极找工作，挣钱养他们”。 N3：“我儿子不太懂事，但是他每次考试成绩还不错，哈哈哈哈。 现在就看着儿子长大，他是我的精神寄托，我希望他健康成长”。

2.4.2 开放的性态度 婚姻和生育都离不开“性”需求的解决和释放，单身（未婚或离异）的受访者表示自己的性能力和性欲望没有受到疾病的影响，并且由于婚育的压力，面对正常的生理需求，会有更开放的性态度，寻求不同的解决方式来取悦自己。 N1：“它（疾病）对我的性欲望没有影响，因为这个病不考虑结婚生子，但是我会交女朋友来解决我的需求，我还找过我的老同学”。 N3：“如果我有需求，我会自己解决，不会再找男人，现在这科技时代，你懂吧……”。

3 讨论

3.1 关注患者婚育状况，提供相关护理指导，提高患者的婚育期望 自20 世纪80 年代以来，我国在社会变迁的背景下逐渐形成多元化的婚姻价值观念，人们不再被传统的婚恋观束缚[6]，而肝豆状核变性患者受疾病的影响缺乏理性对待感情的控制力，在理想婚姻与现实生活碰撞的冲突中往往应对无力，因此容易造成失败的婚恋经历；另外我国沉稳内敛的文化底蕴让大多数患者不愿意直接表达关于婚育的消极体验，这会形成一个恶性循环降低患者对婚育的期望，从而使患者的爱情观弱化、家庭责任感缺失、对婚姻的信任和忠诚度下降[7]。 研究指出[8]，优质的语言沟通和心理护理是影响患者的重要环节，因此医护人员要关注患者的情感动态和婚育状况， 做好患者的心理护理，倾听患者的诉说，鼓励患者积极表达，建立“铜宝宝交流群”加强病友之间的交流寻求共鸣；介绍积极的婚姻案例增强患者的信心，推荐患者通过“相亲角”、“论坛”等方式增加与异性的接触机会；定期邀请心理咨询师和婚姻分析师进行针对性的指导。 为已婚且有生育计划的患者普及生殖医学知识，制定系统化有针对性的铜螯合治疗方案，怀孕期间做好患者神经系统症状和胎儿情况的监测[9]，必要时建议借助辅助生育技术实现生育愿望。 针对离异和经历情感危机的患者，要帮助患者转移注意力，关注身边美好的事物，转移生活重心，寻找新的情感和生活支撑点。

3.2 加强疾病知识科普，提高社会支持力度，为患者婚育提供兜底保障 访谈中发现病耻感是每个肝豆状核变性患者持续存在的问题， 而这种感觉的积存会导致患者自我认同感降低、社交恐惧等[10]，影响患者婚恋信心。 病耻感的存在归因于目前社会对肝豆状核变性的认知和关注不足， 人们会以异样的眼光看待他们的不正常表现，从而做出躲避、嫌弃等反应，更不会考虑与其发展亲密关系。因此应深化科学基金改革，结合“十四五”及中长期战略发展目标加大对罕见病研究经费的支持，围绕罕见病相关机制、治疗、 遗传特性等召开专家研讨会进行人群队列研究[11]。 同时利用好大数据时代的互联网中介[12]，创建罕见病的公众号， 针对性的制作关于肝豆状核变性相关知识的小视频或推文，引起社会的知晓和关注。另外政府应在加大医疗补贴力度，完善相关医药报销及补贴制度的基础上为肝豆状核变性患者提供就业帮助，推荐患者通过“开网店、网络正能量博主”等灵活就业方式获得收入。至此形成一套自上而下的社会支持系统， 不仅有利于医学界对肝豆状核变性 的深入研究，而且也可使患者和公众对该病有较全面的了解，还可以间接减少患者受到异样眼光的伤害，避免因病耻感和解释无力造成患者求偶窘迫的局面，使患者有勇气迈出恋爱婚姻的脚步。

3.3 正视配偶及家人的心理压力并提供缓释帮助研究表明[13]从被认为有意义的人那里获得的接受和关注程度对患者自尊的影响最为显著； 肝豆状核变性患者表现出对伴侣和家人的高度依赖， 患者希望得到理解和支持， 因此应该鼓励配偶及家人多陪伴患者，减少埋怨和嫌弃，保护患者自尊，帮助患者处于最佳状态[14]。 但是对患者不间断的长期照护和经济压力也会加重伴侣和家人的身心负担， 中医认为长期的情志刺激会导致人体阴阳平衡失调、气血不和、经络阻塞、脏腑功能紊乱而致病[15]。 因此要指导配偶和家人使用适当的心理放松技巧和情绪宣泄方法，借助中医的以情易情、七情相胜、因势疏泄、暗示增损等原则进行自我情志疗法[16]。 研究指出[17]婚姻质量与疾病的疗效呈正相关关系，美满的婚姻生活有利于提高患者的治疗效果；因此对肝豆状核变性患者的伴侣要进行适当的引导，寻求与患者达到灵魂上的共处，帮助患者控制疾病的发展，一起创造美满的婚姻生活。