皮肤孤立性神经纤维瘤1例

方杰， 张艾丽， 林伟清， 王元秋

毕节市第一人民医院，贵州 毕节 551700

1 临床资料

患者女,39岁，背部褐色结节1年。1年前患者孕5月时无明显诱因发现背部出现一绿豆大小结节，无疼痛及瘙痒，洗澡摩擦时有轻微不适，因在孕期，故未做特殊处理，随时间增长，结节增大至黄豆大小后未见再增大，现就诊我科。该部位无外伤史及手术史，家族中无类似患者。

体格检查：系统查体无异常。皮肤科检查：背部可见一0.8 cm×1.0 cm大小褐色结节，明显高于皮面，表面光滑、无毛，质软，无破溃及红肿，与周围皮肤界限清楚(图1)，其余部位未见皮疹。实验室检查：血、尿、粪常规及肝肾功能均无明显异常。胸片、心电图无异常。超声心动图及肝胆脾胰超声均未见明显异常。

图1 患者背部皮损

皮损组织病理(图2A、2B)：表皮大致正常，真皮浅层可见境界清楚的无包膜团块，其内可见胞浆淡染的梭形细胞，细胞核扭曲变长，瘤体内散在肥大细胞。免疫组化(图3A～3D)：S-100阳性，EMA、Melan-A、HMB-45阴性。结合临床及组织病理检查结果，诊断为皮肤孤立性神经纤维瘤。在局部浸润麻醉下行手术完整切除,随访3年无复发。

图2 组织病理示：表皮大致正常，真皮浅层可见境界清楚的无包膜团块，其内可见胞浆淡染的梭形细胞，细胞核扭曲变长，瘤体内散在肥大细胞(HE,2A:40×;2B:400×) 图3 免疫组化(3A，3B：100×；3C，3D：400×) 3A：S-100(+)；3B：EMA(-)；3C：Melan-A(-)；3D：HMB-45(-)

2 讨论

神经纤维瘤(neurofibroma，NF)是发生于周围神经系统中的一种良性肿瘤，可分为皮肤型、皮下型和丛状型，多为数个大小不等皮损[1]。若合并内分泌异常、皮肤色素斑以及口腔、神经、内脏、眼、骨骼的病变等损害成为神经纤维瘤病，又称冯·雷克林豪森病、典型神经纤维瘤病、周围性神经纤维瘤病，是一种常染色体显性遗传病[2]。

皮肤神经纤维瘤可分布于除龟头外各部位，通常突出皮面，肉色、红色或者紫色，0.5～30 cm不等，部分带蒂，可在受压时向内凹陷套叠于皮肤内，通常柔软且不痛,约20%的患者伴有瘙痒[3-4]。通常出现在儿童晚期或青春期早期，数量随年龄的增长而增加，在青春期和怀孕时生长较快[5-6]。

神经纤维瘤主要病理表现为：界限清楚但无包膜的真皮或皮下肿瘤，其内含有大量、小的神经纤维，由排列疏松的梭形细胞组成，胞质少、淡染，核细长、波浪状包埋于胶原背景中。因肿瘤细胞来源于Schwann细胞，所以免疫组化染色大多数细胞S-100蛋白阳性，有时可见EMA染色阳性[7]。本例患者结合临床特征及组织病理改变，孕中期单发，诊断为孤立性神经纤维瘤。

本病需与神经痣、皮肤纤维瘤、神经鞘瘤等疾病相鉴别[8]。神经痣的痣细胞与神经纤维瘤的瘤细胞在组织表现上十分相似，并且均表达S-100蛋白，但由于组织发生不同，两者免疫表型存在很大差别。神经纤维瘤瘤细胞多表达S-100，但Melan-A阴性，而神经痣的痣细胞表达色素痣相关抗体，Melan-A为阳性，可予鉴别[9]。皮肤纤维瘤质地坚实，好发于四肢伸侧，组织病理示肿瘤主要由成纤维细胞和胶原纤维组成。神经鞘瘤多发生于神经干，大多见于四肢屈侧，可左右推动而上下不能推动，可出现疼痛，组织病理示肿瘤有完整的包膜，有致密型和疏松型，两型常混合存在，瘤体内可见成群排列成两排栅栏状结构的长形或S形的胞核，构成Verocay小体[10]。

本例患者既往体健，无家族类似病史及遗传性、传染性、肿瘤性疾病史，无皮肤咖啡色素斑沉着、视神经胶质瘤、Lisch结节、骨损害等其他型神经纤维特征性表现，孕中期突然发病，临床较罕见，但仍不能排除后期出现神经纤维瘤的其他特征，故患者皮损完全切除后需跟踪随访。目前随访3年无复发。