抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎并肌萎缩及广泛皮下钙质沉积1例

寸杏珠，付萍

患者，女，48岁，因“四肢关节疼痛，伴红斑、眼睑红肿3个月余”于2017年1月入院。患者3个月前接触农药后出现四肢远端多关节疼痛，同时伴有关节肿胀、双眼睑红肿，颈部、双侧大腿外侧大片红斑。既往无特殊病史。入院查体：T 36.7℃，P 102次/min,R 20次/min,BP 114/78 mmHg。双侧眼睑红斑伴肿胀，颈部、双侧大腿外侧可见大片红斑，伴结痂、脱屑，双手近侧指间关节、左手掌指关节、双踝关节压痛，右踝肿胀，皮温不高，双膝关节骨擦感(+)。实验室检查：hs-CRP 0.83 mg/L,ESR 28 mm/h,Alb 30.2 g/L，Hb 107 g/L,血钙1.97 mmol/L，血尿酸347 μmol/L；抗SSA弱阳性，抗-Ro-52阳性，肌炎抗体谱MDA5阳性，ANA 1∶100阴性，Jo-1抗体阴性，类风湿因子阴性。皮肤活检示海绵水肿型真皮浅层血管周围炎改变，肌活检未见明显异常，诊断为无肌病性抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎，予环磷酰胺、甲泼尼龙治疗后，患者红斑、关节痛症状明显好转。出院后继续规律免疫抑制剂、激素、抗骨质疏松等治疗，后患者因“发热”频繁住院治疗，原因大部分考虑肺部真菌感染，予以抗感染治疗后好转出院。2021年6月患者自诉2020年开始出现硬结，初始为臀部，后逐渐累及腋下，查体发现患者腋下、双臀可触及大小不等散在硬结，无触痛等不适，患者肌肉萎缩明显，四肢肌力、肌张力正常。超声检查示：双侧臀部皮下0.15 cm处均探及一稍强回声结构，左侧大小2.6 cm×1.1 cm，右侧3.0 cm×1.1 cm，边界清，形态规整，其内均未见明显血流信号，诊断为广泛皮下钙质沉积。予以间断阿仑磷酸盐(70 mg/周)治疗，后续转归有待继续随访。

讨 论皮肌炎是一组病因不明、以横纹肌为主要病变的非化脓性炎性肌病，以儿童多见，其临床特点表现为对称性四肢近端肌无力，特征性的皮疹(包括眶周的水肿性红斑，可扩展至面部、颈部、后背“披肩区”、前胸上部)，另一种是关节伸侧稍高出皮肤的鲜红色鳞屑性皮疹[1]，极少数出现钙质沉积。抗MDA5抗体皮肌炎属于皮肌炎中的一种类型，是指皮肌炎患者血液中存在抗MDA5抗体，此类患者多出现快速进展的肺间质病变。皮肌炎除了容易并发恶性肿瘤，还可并发软组织内钙质沉着[2-4]，皮肤钙质沉着是指皮肤和皮下组织中不溶性钙的沉积，以青少年多见，成人较少见。皮肤钙质沉着症根据病因可分为4种：转移性、营养不良性、医源性及创伤性钙质沉着症，皮肌炎的皮肤钙质沉着多为营养不良性钙化，是指变性、坏死的组织或异位钙盐沉积，可发生在玻璃样变的结缔组织[5-6]。本例皮肤钙质沉着症有以下特点：(1)年龄及部位、时间特殊，皮肌炎并发皮肤钙质沉着症以儿童多见，且多为局部沉积，此例发生于中年女性，为多发钙质沉积；(2)抗MDA5抗体通常在肌病或肌萎缩性侧索硬化性糖尿病中观察到，此类患者以皮肤溃疡和间质性肺病多发[7-9]，在大多数情况下，肌肉病理被描述为轻度或非特异性变化，而此患者除肺部病变外，肌肉萎缩严重，肌力正常，在临床比较少见；(3)患者有多次感染发热入院病史，大多为口腔、呼吸道感染，此特点在一些文献上也有报道[10]，多次感染是否为皮肌炎患者并发钙质沉着的危险因素，需要加强随访及提前预防性治疗，有待进一步大样本研究。