发育性髋关节发育异常

付 喆

发育性髋关节发育不良（DDH）是指一系列髋臼和股骨近端畸形以及头臼相互关系异常的疾病，包括髋臼发育不良、髋关节半脱位和髋关节完全脱位三种形式。

一、认识DDH

1.发育性髋关节发育异常

“DDH”是儿童常见的骨与关节系统出生缺陷之一，也是最常见的儿童髋关节疾患，指因某种因素导致患儿出生时或在以后的生长发育过程中出现股骨头与髋臼对位的异常（股骨头完全或部分脱出于髋臼之外）或髋臼形态的异常（髋臼发育不良）。

它包括髋臼畸形、股骨近端畸形或两者均有畸形，分为三种类型：①完全脱位，即股骨头全部位于髋臼之外。②半脱位，即股骨头部分位于髋臼之外，头臼之间仍有接触。③髋臼发育不良，即髋臼陡而直，髋臼对股骨头覆盖不良，但股骨头仍位于髋臼内。

曾经很多年这一疾患被称为先天性髋脱位（CDH），认为其主要是先天性出生缺陷，在出生前股骨头就存在脱位。后来，专家们注意到某些患儿在出生时髋关节并没有脱位，是稳定的或轻度不稳定的髋关节，但在出生后由于一些原因逐渐发展为半脱位或脱位的髋关节，或者尽管未发生股骨头位置异常，但髋臼发育不良持续不改善。

因此，DDH的概念更全面地涵盖了婴幼儿髋关节结构异常的病理形式，同时强调其是一种动态发育性疾患，会随着生长发育而发生改变，或逐渐好转或进一步加重，需要我们持续观察至骨发育成熟（男孩一般15岁，女孩一般14岁）。

2.发生DDH的病因

目前DDH确切的病因尚未完全明了，其发生率大概在1‰～3‰，可能与种族、地理环境、生活习惯、性别、关节韧带松弛、胎儿在子宫内的位置及基因突变等因素有关。如果把髋关节发育比喻成一颗种子在土壤里生长，那DDH的病因其实归根结底既有“种子”的问题，也有“土壤”的问题。

“种子”问题即内源性因素，即髋关节（髋臼和股骨近端）本身的发育存在问题，原发性髋臼或股骨近端结构异常，这种情况早期干预可以好转，但内源性问题未能解决，髋关节异常容易再出现。

目前中国、日本等地区对高发人群进行基因检测，发现了一些易感基因，但不同种群存在明显的差异性，其明确的基因定位仍不明确。女胎在胎内对母体松弛素（多肽类激素）敏感，容易导致髋关节韧带松弛，这是一种作用在髋关节外的内源性因素。

“土壤”问题即外源性因素，即髋关节发育所处的环境（体位、压力）出现问题，导致髋臼或股骨近端偏离正常发育，一旦恢复正常环境，能够很快恢复正常发育。“土壤”问题主要的原因包括头胎（子宫、产道相对紧）、臀位、羊水少、出生后不正确襁褓（并腿包裹），其中臀位和不正确襁褓是最显著的两个引起DDH的危险因素。完全臀位时DDH发生率高达20%，主要是由于髋关节屈曲、膝关节伸直时股二头肌向后牵拉股骨头，容易导致股骨头与髋臼的位置改变，以及不正常的应力对髋臼及股骨头发育产生影响。出生后襁褓能够有利于患儿入睡，可能更利于神经系统发育，但是不当的襁褓会影响髋关节发育。襁褓法干预也是我们唯一可以针对的致病因素，是实现DDH早期预防的关键。

在中东、美国印第安纳州以及中国北方，双下肢伸直位“蜡烛包”样捆绑是常见的方法，和DDH高发病率有关。印第安地区DDH发生率高达21%，与当地下肢伸直、内收位襁褓法明显相关。国内DDH发病率北方也显著高于南方。而相关动物实验也证实双下肢伸直、内收位捆绑导致髋关节发育不良、不稳定甚至完全脱位。

已有学者通过推广一种以厚纸尿裤为原型的婴儿包，使DDH发病率下降65%。另外有学者通过超声观察发现，限制下肢活动的襁褓法可能导致髋关节不稳定，建议采用允许髋关节自由活动的包裹。奥地利近年来DDH晚期诊断率（＞12周发现）逐年升高，认为和不当襁褓法有关，而改进襁褓法能够作为降低晚期诊断率的有效措施。

国际髋关节发育不良协会推荐采用健康的有利于髋关节发育的襁褓方法，不同于传统的伸髋伸膝、紧缩捆绑，新的方法更加宽松，提供了髋关节屈曲及外展的空间。

3.DDH患儿都有什么表现

经常有细心的家长来到门诊告诉我们“孩子双腿不一样长”“腿上的纹路不对称”“有一条腿不怎么爱踢蹬”。DDH患儿可以有这些表现，但是需要明确的是，这些表现特异性不高，有些表现也一样出现在正常的或者非DDH患儿身上。尤其是双腿纹不对称就出现于1/3正常婴儿。

单纯髋臼发育不良或半脱位可能没有任何表现，有时候可能仅表现为髋关节外展受限。只有完全脱位的患儿会有明确的表现，尤其是单侧脱位时由于一侧股骨头脱出于髋臼外可以发现明显的双下肢不等长。专业的医生查体有时候能够查出股骨头重新复位于髋臼内时的弹响，即Ortolani试验，这是可复位的脱位髋关节，而不可复位的脱位髋关节此检查是阴性的。反之，也有部分患儿在检查中发现本来复位的股骨头能够在轻柔外力下脱出，即Barlow试验，这部分就是我们称之的不稳定或可脱位的髋关节。

需要注意，Ortolani或Barlow试验适用于4个月以内的婴儿，由于肌肉软组织张力升高，在4个月以上婴儿很难检出。因此，DDH早期诊断单纯依靠临床表现或临床检查是不能准确诊断的，必须依靠相应的影像手段，比如X线、B超。

二、DDH需要早发现早治疗

判断一种疾病是否需要干预，以及何时干预，归根结底是要基于其自然病史，即如果不加干预，疾病进展及最终结局如何。对髋关节的结构及功能有基础的认识，并且了解髋关节生物力学，能够帮助我们理解DDH的自然病史以及DDH的治疗目标。

1.髋关节的结构及功能

髋关节包括髋臼和股骨头构成的骨性结构，其内股骨头和髋臼之间有圆韧带连接，髋臼外缘连接有盂唇，其外由关节囊、韧带及肌肉包绕。其中关节囊和囊外韧带为静态稳定结构，关节外肌肉群为动态稳定结构及动力装置。DDH是髋关节骨性结构异常，但是会继发周围软组织的改变。

髋关节的功能，简单来说就是承上启下，即承受上半身的重量，同时启动下肢的活动。髋关节可以实现屈伸、收展及旋转三个维度大范围的活动，从而满足我们日常生活及运动需求。而髋关节的结构是实现髋关节功能的基础。当髋关节结构出现问题，影响其功能，将会直接导致活动能力的丢失，同时会伴发疼痛。

2.髋关节生物力学

人在行走过程中，髋关节并非是单纯承受上半身的重量。在单腿站立时，以髋关节中心为杠杆，身体重力和臀部外展肌力矩实现平衡，此时单侧髋关节承受着大概4倍体重的力量，在剧烈活动时所承受的力量更大。并且，髋关节承重是面对面承重，根据我们所学过的物理知识，承重面越小，单位面积所承受的压强就会越大。髋关节可视为一个损耗关节，过大的负荷将会导致其磨损加速、过早“退休”。

髋关节的承受面为股骨头球面和髋臼凹面。发育正常髋关节中，髋臼和股骨头接触的承重面足够，其所承受的应力均匀分布。单纯髋臼发育不良时，股骨头和髋臼间对位良好，但髋臼倾斜、缺损，导致其负重面变小，并且倾斜，应力多集中在髋臼外缘，在集中的负荷下，髋关节损坏速度加快。髋关节半脱位时，股骨头向外移位，匹配的面负重变为不匹配的带状负重，严重者成接近点负重，其应力局限集中在髋臼外缘，髋关节以极快的速度被损坏。

3.DDH的自然病史

DDH是导致髋关节骨关节炎（OA）的重要原因，延误诊治或治疗不当，都将严重地影响患儿成年后生活质量。目前已有大量证据证实DDH与髋关节早发骨性关节炎的关系。有研究报道了髋关节OA中43%是由于DDH所致。骨性关节炎时髋臼承重区异常骨化，存在囊性变，严重的已经失去正常形态，不仅失去髋关节正常功能，亦会导致进行性疼痛。

单纯发育不良表现为髋臼形态不同程度陡斜，对股骨头覆盖不足，此类患者往往早期不表现明显临床症状，因此其明确的自然病史尚不明确；然而，基于髋关节生物力学的认识，单纯髋臼发育不良发生骨性关节炎的风险取决于覆盖不足的程度以及髋关节负荷强度，发育不良越严重，髋关节活动强度越大，越早发生骨性关节炎。

髋关节半脱位的自然结局比较明确，由于髋关节应力完全集中在髋臼外缘，几乎百分之百会早发骨性关节炎，多发生在30～40岁。髋关节全脱位时自然结局取决于脱出的股骨头是否和髂骨接触形成假臼，还是包裹于肌肉内，前者更易较早出现疼痛症状。

另外，单侧与双侧脱位也存在不同。双侧高脱位未形成假臼时，不易发生骨性关节炎，多数患者也不会发生疼痛，仅表现为腰椎前凸臀部后耸，臀中肌无力；而单侧高脱位未形成假臼时，双下肢不等长是主要的症状，同时会继发脊柱侧弯及同侧膝外翻。

4.DDH的治疗目标

DDH的治疗目的包括股骨头和髋臼的位置关系和形态匹配。在不同的年龄段，治疗的目标一致，而治疗的过程和期望不一样，其中要考虑到生长发育潜力和继发病理改变的不同。但是有一点是明确的，尽早发现，早期治疗，是让DDH患儿获得满意疗效的关键。

三、DDH的早期筛查与治疗

2011年挪威学者报道40岁以下接受全髋关节置换术的年轻患者，有1/4源于DDH的延误诊治。DDH需早期诊断、及时治疗已成为广泛共识。欧洲开展DDH早期筛查后的研究结果显示，早期筛查不仅使初始治疗时间提早、治疗周期缩短，而且明显降低了需要切开复位以及骨盆截骨术的概率。德国学者最早报道开展DDH早期筛查后手术率降低至0.26‰。从卫生经济学角度来评估，DDH早期筛查可以显著降低政府这方面的支出，有巨大的社会及经济学效益。

1.DDH早期诊断方法

既往DDH早期筛查主要依赖医生的临床检查。体格检查对髋关节脱位及不稳定（半脱位）多能做出较准确的诊断，但对髋臼发育不良的诊断率差强人意，且受检查者的临床经验影响大，假阴性率高。

在新生儿和婴儿早期，髋臼和股骨头均为软骨成分，在未骨化前股骨头在X线片中不显影。骨盆正位X线片适用于出生4～6个月后、股骨头骨化核已显影的DDH诊断，且存在放射线暴露问题，不适用于人群的广泛筛查。

1980年，奥地利的小儿骨科Graf医生利用超声波能穿透关节软骨且无放射性损害的特性，首次将B超用于DDH的早期诊断，建立了量化的分型体系，使DDH的早期诊断由8个月提前至新生儿期。Graf的方法为髋关节冠状面的静态B超检查，能够评估髋臼形态及头臼关系。1984年，美国的Harcke医生提出实时动态B超检查方法，不仅能评估髋臼形态及头臼关系，且可以评估髋关节的稳定性。

目前，Graf超声方法已成为公认的、最重要的DDH早期影像诊断手段。根据标准的Graf超声图像可以基于测量角度及头臼位置关系，将髋关节分为Graf 1～4型，后来Graf 2型中又细分为2a、2b、2c，以及在Graf 2及3型间增加了D型。

2.筛查年龄与方式

新生儿期B超发现的髋关节异常多为生理性的发育不成熟，随生长会逐渐发育成为正常髋关节。Bialik等对出生后3天内的新生儿进行B超检查，11.1%为异常，其中90.4%在第4、第6周复查B超时转为正常。目前，国外普遍认为DDH早期筛查的最佳时机为出生后4～6周，可避免由于“假阳性”而致过度治疗以及与此相关的股骨头坏死风险。我国妇女分娩后多有“坐月子”的风俗习惯，选择筛查的时间为生后第6周，兼顾了早期筛查实施的可行性，亦有利于检出真正异常的髋关节。

3.国外DDH筛查采用的模式

欧洲大部分国家采用针对所有新生儿的普遍超声筛查，美国、加拿大等国家采用有选择性地对特定人群进行筛查。后者是指仅对临床查体阳性（不稳定或脱位）及存在危险因素（女孩、第一胎、臀位、有家族史或合并有斜颈、足部畸形）的对象进行超声检查。选择性筛查可能导致髋臼发育不良病例的漏筛或延迟诊断，有报道漏筛率可高达85.3%，而延迟诊断将会带来更高的治疗花费。

4.DDH早期筛查后治疗

Pavlik吊带是治疗0～6个月DDH首选、有效的方法。Pavlik吊带治疗髋臼发育不良或半脱位的成功率为94%～99%，治疗严重型（Graf超声Ⅲ、Ⅳ型）的成功率为70%～80%，股骨头坏死发生率为0～30%。需要注意的是，对于严重型发育不良髋，吊带佩戴3周以上仍未达成功复位则需更换其他治疗方式，否则脱位于髋臼后方的股骨头持续压迫髋臼后壁，会导致髋臼后壁缺损即“Pavlik病”。后续“升级”治疗通常选用麻醉下手法复位、人类位石膏裤固定治疗，基于髋关节情况，部分病例在复位前需行牵引准备。