BRCA基因检测：卵巢癌防治“指南针”

●查天悦

卵巢癌是生长在卵巢上的恶性肿瘤，由于卵巢癌早期无典型症状，筛查的作用又有限，70%以上患者确诊时已是晚期，确诊患者5年生存率不超过四成。因此，卵巢癌的发病率虽然低于宫颈癌和子宫内膜癌，但病死率却超过宫颈癌及子宫内膜癌之和，堪称“最凶妇科癌”，是严重威胁妇女健康的最大疾患。但如果能够早期意识到发病风险，及早干预，将有效预防和治疗卵巢癌。

BRCA1/2基因与基因检测

研究表明，遗传性卵巢癌占卵巢癌的10%～15%，最为常见的是BRCA突变，占遗传性卵巢癌的80%～90%。BRCA1/2是抑癌基因，是能够抑制恶性肿瘤发生的“好基因”，而BRCA1/2基因突变（变成“坏基因”）后，卵巢癌的患病风险就会增加。

由于BRCA基因突变与卵巢癌的发生存在着密切的相关性，检测BRCA基因突变，对于有罹患卵巢癌风险的女性或已经发生了卵巢癌的患者来说，都具有“指南针”般的意义，可为卵巢癌的预防、治疗和预后判断提供精准指导建议。

目前在市场上，由于各机构检测成本的差异和中介利润的影响，基因检测价格差异非常大。那么不同价格的基因检测到底有什么区别？

价格高低与技术含量等因素有关。我国市场所使用的基因检测技术已经与美国等发达国家相当，都是应用二代基因检测技术，检测仪器均由外国厂商垄断，不同的是检测机构用于对比的数据。数据对于基因检测公司来说非常重要，竞争焦点就在数据库，因为它关系到判断疾病的准确与否。具体选择什么，我们可以综合自己的需要以及经济条件进行选择。

BRCA基因检测的流程

1.受检者通过医院专科门诊医生或直接向具有临床检测资质的机构提出检测需求。

2.医生或检测机构的专业人员根据受检者的实际情况制定最优的检测方案，并将检测的必要信息（包括服务内容、周期、价格、潜在的风险等）告知受检者，做到知情同意。

3.受检者签署知情同意书。

4.通过医院的申请者可直接在医院采集血液样本。在检测机构报名者，只要填写好自己的地址，就会直接通过快递寄过来一份检测套件，直接利用检测机构提供的样本采集装置（如末梢采血卡等），按照要求采集样本并邮寄至检测机构。

5.检测机构按照标准流程完成基因检测并出具检测报告。

6.检测机构将检测报告发送给医生或受检者，由专业人员对报告进行解读，使受检者能完整、准确地理解检测结果。

基因突变阳性具有的意义

1.对于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，通过基因检测或有效的遗传咨询，确认有BRCA1/2基因突变的人群，可经专业医生评估后进行预防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的风险。

2.如果卵巢癌患者的BRCA1/2基因是阳性的，那她的亲属（特别是一级亲属）就要特别注意了。因为她们可能是卵巢癌高危人群，需要定期来医院体检，以便采取适当的预防措施，减少发生类似癌症的概率。

3.BRCR1/2基因阳性的卵巢癌患者一般来说复发风险更高，但通常对铂类化疗敏感，使用铂类药物化疗的预后较好，获益更显著，具有更好的总生存率（OS）和无进展生存率（PFS）。目前，已经有不少针对BRCA1/2基因靶点的药物上市，明确基因突变，对于获得前沿治疗方案有显著帮助。