乐山地区早产低体重新生儿疾病筛查分析

文/张余艳

新生儿疾病筛查具体是指对新生儿开展专项检查，尽早确诊严重危害其健康的先天性、遗传性疾病，确保患儿能够得到早期有效治疗，避免由于脑、肝、肾等脏器受到损害，保护新生儿健康生长与发育。但大多数遗传代谢疾病早期往往无特殊症状，唯一能够判断疾病发生的指标即实验室检查结果阳性。早产低体重儿作为新生儿特殊群体中较为特殊的存在，其疾病筛查结果一直是实验室检查中较为棘手的问题。鉴于此，本文主要分析乐山地区早产低体重新生儿疾病筛查结果，以期为实验室判断早产低体重群体筛查结果提供可靠依据，现做如下报道：

1 资料与方法

1.1 一般资料

本文共纳入673 例研究对象，病例选取的起始时间为2019年4 月，截止时间为2020 年4 月。除去其中23 例确诊新生儿，将其余650 例新生儿分组，早产儿150 例，男：女=78:72，胎龄28-36 周，平均（32.02±4.33）周。低体重儿150 例，男：女=81:69，胎龄38-40 周，平均（39.15±1.23）周。早产合并低体重儿150 例，男：女=71:79，胎龄29-36 周，平均（32.45±3.78）周。足月正常体重200 例，男：女=113:87，胎龄38-41 周，平均（39.63±2.76）周。四组一般资料对比均保持同质性（P ＞0.05）。

1.2 方法

所有研究对象均接受疾病筛查，具体为：先天性甲状腺功能减低症（CH）采用时间分辨荧光技术检测促甲状腺激素（TSH）；苯丙酮尿症（PKU）筛查采用荧光分析法检测苯丙氨酸（PHE)；葡萄糖六磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查采用荧光法测定酶活性；肾上腺皮质增生综合征（CAH）筛查采用时间分辨荧光法检查17-羟基孕酮（17-OHP）。

1.3 观察指标

统计4 组新生儿4 项疾病初筛阳性结果。

1.4 统计学方法

本研究均采用SPSS20.0 软件分析，分别采用t、x检验数据资料，检验标准：P<0.05。

2 结果

PKU 检出率：早产儿组2.67%、低体重儿组4.00%、早产低体重儿组（4.67%），显著高于足月正常体重组的0.50%（P<0.05）；CAH 检出率：早产儿组40.00%、低体重儿组38.00%、早产低体重儿组69.33%，显著高于足月正常体重组的0.50%（P<0.05），详见表1。

表1 疾病筛查结果对比[n(%)]

3 讨论

早产儿是指胎龄＜37 周的活产婴儿，低体重儿是指出生体重＜2500g 的活产婴儿。早产低体重儿作为一个特殊新生儿群体，由于其器官功能尚未完全发育成熟，因此可能出现一些异常的检查结果，在新生儿疾病筛查中也存在相似现象，现就其筛查结果开展下述分析：

3.1 早产低体重儿PKU 筛查结果分析

PKU 主要由于苯丙氨酸羟化酶基因突变或辅酶（BH4）基因缺失导致苯丙氨酸羟化酶减少或活性低下，肝脏中苯丙氨酸代谢紊乱所致。本文显示，早产低体重儿PKU 初筛阳性率为4.67%，显著高于足月儿的0.50%（P<0.05），且体重越低，孕周越小，新生儿初筛阳性率越高。因此，针对初筛标本，当新生儿血苯丙氨酸羟化酶浓度升高时，筛查人员需充分了解其出生史、疾病史及家庭史，针对早产低体重儿，需依据其具体情况适当延长初次采血时间，当新生儿血苯丙氨酸浓度仍增高时，需召回复查，同时开展串联质谱检查，切勿过早下结论，避免造成家长不必要的精神负担。对该种情况发生原因进行分析：可能是由于早产新生儿或低体重新生儿肝、肾等重要参与蛋白质代谢的脏器发育不成熟，整个机体尚未完全建立起来正常代谢模式，导致苯丙氨酸羟化酶活性轻度延迟或者发育不成熟，进而引起系列苯丙氨酸升高反应。

3.2 早产低体重儿CAH 筛查结果分析

CAH 作为一种常染色体隐性遗传病，主要由某种或数种肾上腺皮质激素生物合成酶出现先天性缺陷致使皮质醇等激素水平改变所致。本文结果显示，CAH 对早产低体重儿的影响远大于其他几种疾病。据国内学者研究表明，新生儿血17-OHP 浓度水平与新生儿胎龄、出生体重之间具有密切相关，可能是由于早产儿或低体重儿肾上腺较为脆弱，皮质醇某种酶的合成量或活性不足，合成过程不畅，前体物质17-OHP 发生堆积，建议CAH 筛查中采用不同的17-OHP 切值，避免单一指标CAH 筛查假阳性率高的情况发生，降低高召回率导致的不必要浪费，减轻新生儿家属心理负担。

3.3 早产低体重儿CH 筛查结果分析

CH 作为临床上较为常见的一种新生儿先天性内分泌疾病，主要由于甲状腺激素分泌不足或其受体缺陷所致，严重影响智力与体格发育。新生儿疾病筛查作为当下国际上通用的CH 早期诊断方法，通过测量TSH 展示筛查结果。本文研究显示，早产儿TSH 初筛阳性率4%低于足月儿4.5%（P>0.05）。分析其原因：主要由于早产儿下丘脑-垂体-甲状腺系统发育不健全，关于甲状腺激素的反应性较弱，在甲状腺素水平较低时，无法分泌充足的促TSH 或血清TSH 增高幅度小于足月儿，进而导致了TSH 升高延迟现象，出现筛查假阴性。因此，对早产低体重儿行CH 筛查，可在出生后2～4 周或体重＞2500g 时，重新采血复查TSH、血清游离甲状腺素，有效提高检出率。

3.4 早产低体重儿G6PD 筛查结果分析

G6PD 缺乏症也称为蚕豆病，作为一种先天性代谢性疾病，地区性差异明显，南高北低，患儿临床表现出急性溶血性贫血、高胆红素血症等，是引发病理性黄疸、胆红素脑病的主要原因，至今仍无法使用药物根治，仅能够及早预防。本文研究显示，早产合并低体重儿G6PD 初筛阳性率为3.33%，低于足月正常体重儿的4.5%，但无显著差异（P>0.05）。临床需对确诊G6PD 患儿发放携带卡，在卡内详细列出注意事项，同时加强家属健康宣传，预防溶血性贫血发生。

综上所述，对早产低体重新生儿开展疾病筛查，有助于医护人员了解新生儿健康状态，尽早为患病新生儿提供有效治疗，避免病情造成重大不良后果。