单侧原发性视网膜色素变性1例

姚帮桃 赵孝贵 蔡友明 刘刚

患者女性，56岁。在我院例行体检时发现右眼视网膜呈现经典的骨细胞色素沉着改变。追问病史，主诉其右眼夜盲和视野缩小已有数十年，而左眼视物完全正常，10年前她在外院被诊断为“右眼单侧原发性视网膜色素变性”(unilateral retinitis pigmentosa, URP)。既往体健。眼科检查：右眼最佳矫正视力(best-corrected visual acuity, BCVA)：0.6，左眼BCVA：1.0。双眼角膜透明，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼压正常。眼底检查示右眼视盘色蜡黄，边界清楚，视网膜动脉一致性变细，动静脉之比约1：2，中周部视网膜可见弥漫性骨细胞色素沉着灶(图1A)。眼底荧光素血管造影(fundus fluorescence angiography, FFA)示右眼中周部视网膜可见弥漫性的斑驳样高荧光和斑片状低荧光，造影过程中无荧光素渗漏(图B-E)。红外眼底(infrared fundal, IR)可见右眼中周部视网膜病灶清晰轮廓，黄斑区可见一圆环状高亮信号(图1F)。频域相干光层析成像术(spectral-domain optical coherence tomography, SD-OCT)示右眼外层视网膜和视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium, RPE)明显萎缩，椭圆体带(ellipsoid zone, EZ)连续性中断(图2A，B)。视野显示右眼管状视野。左眼检查未见异常。明确诊断：右眼单侧原发性视网膜色素变性。建议其行基因检测，患者拒绝。

讨论URP是一种罕见的视网膜感光细胞和RPE变性，主要表现为单眼的中周视网膜骨细胞样色素斑改变，对侧眼完全不受影响。URP临床上极为罕见，仅5%的RP患者表现为单侧发病[1]。Dreisler[2]1948年首次报道了2例URP病例。目前，URP的发病机制尚不明确。Marsiglia等[3]推测可能与嵌合体或体细胞突变有关。

在此病例中，右眼底显示RP的典型三联征：视盘蜡黄，视网膜血管一致性狭窄，中周部视网膜广泛骨细胞色素聚集[1]。由于RPE广泛萎缩，FFA呈现弥漫性、斑驳状的透见荧光，而色素沉着区域则呈现遮蔽荧光，造影过程中未见脉络膜新生血管证据。Montoya[4]曾报道1例继发脉络膜新生血管和黄斑水肿的URP患者。眼底自发荧光(fundus autofluorescence, FAF)可反映视网膜RPE内脂褐素的密度，部分RP患者FAF可见黄斑区有特征性的高亮荧光环[5]。该环如同一个分水岭，环中组织的光感受器和RPE功能正常，而环外则明显受损[6]。在本病例中，虽然未行FAF，但是首次应用IR观察URP，也显示出与FAF相同的环状轮廓。基于上述发现，我们认为RPE和外层视网膜的严重萎缩导致了此特征性病变，仅残留了黄斑中心凹的功能，该病例处于URP的晚期阶段。

SD-OCT显示整个外层视网膜和中央凹外RPE明显萎缩，仅中央凹的EZ保存完好，与IR表现一致。这些证据解释了虽然该患者右眼视网膜光感受器和RPE已受到严重损害，但仍能保留较好的中心视力，也符合其数十年夜盲症和管状视野的临床表现。Cabral等[6]分析81例RP患者发现，EZ宽度可预示其病变进展速度。若黄斑区EZ宽度>3000 μm，则提示病变进展比较迅速，反之则反之。 本例SD-OCT显示水平和垂直的黄斑区EZ宽度分别是1 908 μm和1 760 μm，故我们推测其进展将比较缓慢。

视野检查是准确反映视网膜的敏感性的检测手段。RP患者RPE萎缩可继发整个视网膜功能障碍和光感受器变性，从而导致视网膜敏感度明显降低[7]。本例患者右眼残留的管状视野也表明其处于URP晚期。

视网膜电图是一种可诊断早期RP的敏感方法，并能预测视觉预后[8]。该患者视网膜电图检查右眼明暗适应表现为熄灭型，左眼基本正常。

URP需严格与外伤、眼内异物、炎症、癌症等进行鉴别诊断[9]。本例患者无家族史或右眼外伤史，全身及眼科病史均阴性。患者左眼经过足够长的观察(至少10年)而完全没有受到影响，故其被诊断为URP是明确的。

当然，本研究存在一些局限性。首先，研究的样本量小。其次，未行基因检测，因为它有助于更好地了解这种疾病。

综上所述，本研究中我们使用多模式成像描述了1例罕见的URP患者。我们认为其已处于URP的晚期阶段，但病变进展将较为缓慢。临床上需要更多的病例和更长的随访时间来更好地了解这种疾病的病因、临床特征、发展和预后。

图1 双眼底彩照、FFA、IR 右眼眼底示视盘色蜡黄，视网膜动脉一致性狭窄，中周部视网膜可见弥漫性的骨细胞色素沉着(A)。FFA示右眼中周部视网膜弥漫性的斑驳样高荧光和斑片状低荧光，整个造影过程中无荧光素渗漏(B-E)。IR可见右眼中周视网膜病灶清晰轮廓，黄斑区可见一圆环状高亮信号(F) 图2 双眼SD-OCT 右眼外层视网膜和RPE明显萎缩，EZ连续性中断(A、B)-thalmol,1995,79(5):407-412.