先天性平滑肌错构瘤1例

汪 婷，王 娟，杨希川，宋志强，张 恋，翟志芳，杨海潮

（1.重庆市垫江县人民医院，重庆 408399；2.陆军军医大学第一附属医院皮肤科，重庆 400038）

1 临床资料

患儿女，9月，“背部褐色斑块8月余”。患儿出生后不久父母发现其背部正中皮下可触及一约蚕豆大小结节，边界清楚，表面皮肤颜色稍深，有毛发生长，触压时患儿无异常反应，未予特殊诊治。此后结节缓慢增大，有毛皮损区域面积逐渐增大至约患儿掌心大小。后于当地医院就诊，具体诊断不详，未予特殊治疗。为进一步明确诊治，于2019年1月来我院就诊。患儿父母非近亲结婚，患儿系足月顺产，预防接种按序进行，无癫痫等系统疾病史，家族中无类似疾病患者。

体格检查：发育及智力正常，一般情况良好，各系统查体无明显异常，未触及肿大浅表淋巴结。皮肤科检查：背部正中可见一4cm×5cm大小淡褐色斑块，界限清楚，稍高出皮面，其上有密集毛发生长，触之质硬，无明显触压痛（见图1）。身体其它部位未见类似皮损。

图1 背部正中可见一4cm×5cm大小界限清楚的淡褐色斑块，其上有密集毛发生长

皮损组织病理检查：表皮轻度增生肥厚，基底层色素增加。真皮下部及皮下脂肪组织内可见大量穿插分布的成熟平滑肌束，细胞无异形，间质内有少许黏液样物质沉积（见图2、见图3）。免疫组化结果显示，平滑肌束平滑肌肌动蛋白（SMA）、高分子量结合蛋白（h-Caldesmon）阳性（见图4）；S100阴性。

图2 先天性平滑肌错构瘤组织病理像（HE×20）

图3 先天性平滑肌错构瘤组织病理像（HEx100）

图4 免疫组化SMA阳性（SPx100）

诊断：先天性平滑肌错构瘤。

2 讨论

平滑肌错构瘤（Smooth muscle hamartoma）由Stokes于1923年首次报道，是真皮内平滑肌束增生形成的一种良性肿瘤，其主要发生在皮肤的立毛肌、血管壁平滑肌和生殖器皮肤平滑肌，如阴囊肉膜肌、外阴和乳头乳晕平滑肌等部位［1］。平滑肌错构瘤分为先天性、后天性、家族性。先天性平滑肌错构瘤（congenital smooth muscle hamartoma，CSMH）相对罕见，国内外报道均不多，目前国内报道的CSMH大多数发生在躯干、肢体近侧，部分病例发生于头面部［2-4］，龚晓瑾等［1］报告一例发生于阴囊。国内暂无家族性平滑肌错构瘤相关报道。

CSMH根据临床表现分为经典型、多发型、弥漫型和毛囊型四型［5］。经典型皮损发生于婴儿期，是一种典型的肤色或轻度色素沉着性斑片或斑块，最常位于躯干、臀部或肢体近侧，表面可见毛囊性小丘疹或多毛。有些皮损遇冷或摩擦后可产生缓慢的蠕动，称为假 Darier 征，Viglizzo［6］认为其为CSMH特征性诊断依据。毛囊型表现为不伴多毛的毛囊性丘疹。多发型很少见，常表现为线状萎缩性斑块。弥漫型常表现为皮肤显著的褶皱，为米其林轮胎婴儿综合征的临床表现之一，更常见于男性婴儿［7］。病理表现为边界清楚、粗大的平滑肌束随意分布于整个真皮，可见与毛囊相连，表皮常为棘层肥厚，基底层色素颗粒增多。先天性平滑肌错构瘤有时需要借助免疫组化检查和其他相关疾病进行鉴别，其免疫组化显示SMA、Desmin、h-Caldesmon染色弥漫阳性。平滑肌肌动蛋白SMA是标记平滑肌的常用标记；结蛋白Desmin是一种中间丝蛋白，广泛分布于骨骼肌、心肌、平滑肌及肌上皮，在肌纤维母细胞分布量稍少，可用于平滑肌及骨骼肌肿瘤的判断；Caldesmon是存在于平滑肌或非平滑肌细胞中的一种细胞骨架蛋白，有低分子量 （l-Caldesmon）与高分子量（h-Caldesmon）两种，后者被认为仅存在于内脏及血管平滑肌细胞及肌上皮细胞中，可用于区分肌源性肿瘤和肌纤维母细胞分化肿瘤。根据本例患儿临床表现及组织病理学结果，诊断为先天性平滑肌错构瘤（经典型）。

CSMH临床上需与Becker痣相鉴别。后者也表现为单侧性色素沉着斑或稍高起斑块，伴多毛，有些病变中在真皮网状层可见形状不规则的增粗的错构性平滑肌纤维，但该病多出现于青春期，随时间推移色素沉着及多毛会逐渐加深，且仅为平滑肌数目轻度增多。但也有学者认为本病与Becker痣关系密切，因临床和病理表现上平滑肌错构瘤显示与Becker痣重叠，这两种疾病可能代表同一疾病谱系的不同表现［5］。另外CSMH 还需要与先天性黑素细胞痣、血管平滑肌瘤、孤立的肥大细胞增生症、咖啡斑等疾病相鉴别，在临床上与毛平滑肌瘤也极其相似，需临床和病理检查相结合加以鉴别。Zvulunov等［8］曾对确诊为CSMH的15例典型患儿进行长时间的观察随访，均未发现恶变者，故认为其为良性病变，一般无需治疗，若有明显临床症状或美容需要可行手术切除。