儿童腰椎椎管内畸胎瘤一例

崔斌，徐艳朋，张灿灿，俞松

遵义医科大学附属医院小儿矫形外科，贵州 遵义 563003

畸胎瘤是一种生殖细胞肿瘤，通常由三个胚层分化的细胞组成，根据其组织学特征可分为成熟、未成熟和恶性肿瘤，最常见的部位是骶尾区、卵巢和纵隔。原发于椎管内的畸胎瘤罕见，临床表现无明显特征，容易造成误诊。我院收治一例左髋关节不明原因疼痛并伴有左下肢跛行病例，脊柱磁共振成像(MRI)显示L1和L2椎体节段椎管内囊性病变，术中完全切除椎管内病变，病理检查显示为成熟畸胎瘤，无未成熟和恶性成分。术后患者临床症状明显改善，随访1年效果良好。现对该病例的诊治经过进行回顾性分析，并结合有关文献讨论了椎管内畸胎瘤的病因、影像学特点及手术治疗。

1 病例简介

患者男性，13岁，因“左侧髋关节疼痛伴左下肢跛行20 d，疼痛加重3 d”于2014年3月20日入院。患者无明显诱因出现左侧髋关节疼痛，反复发作，无时间规律，无低热、盗汗等症状，无外伤史，既往史、个人史无特殊。专科查体：双下肢等长，臀纹对称，左侧髋关节无发红、肿胀，皮肤无破溃、出血，左腹股沟区压痛明显，左髋屈曲外展、内外旋活动因患儿疼痛拒动而明显受限，左足血运、感觉良好。左下肢肌肉无萎缩，肌力Ⅴ级，肌张力正常。生理反射存在，病理反射未引出。实验室检查结果：血常规、C反应蛋白、抗核抗体谱、红细胞沉降率均未见异常；碱性磷酸酶279 U/L(正常参考范围：45~125 U/L)，抗链球菌溶血素O 155 IU/mL(正常参考范围：<116 IU/mL)。双侧髋关节CT提示未见明显异常。根据患儿病史及辅助检查结果，初步诊断为左侧髋关节滑膜炎，予卧床休息及患肢牵引治疗后患者髋关节疼痛无明显好转，为初步排除腰椎病变，患者行腰椎平片检查，提示双侧骶髂关节不对称。腰椎MRI提示L1~2水平蛛网膜下腔囊性病变，疑肠源性囊肿(图1)。

图1 术前腰骶部MRI显示约40 mm×15 mm×15 mm的椭圆形囊性肿块，位于硬脊膜内，可见脊髓圆锥变形

完善术前准备后，行椎管内占位性病变切除手术。手术在神经电生理监测下进行，于T12椎体棘突至L2椎体棘突后正中入路，打开椎板见椎管内硬脊膜张力高，波动减弱，于L1椎体上缘纵行切开硬脊膜，见囊性病变位于L1、L2椎体节段，大小40 mm×15 mm×15 mm，质地软，边界清楚，包膜完整，包膜表面有数支血管，囊液为乳白色，压迫脊髓圆锥及马尾，终丝受压紧张。将囊肿表面与蛛网膜锐性分离，游离囊肿，囊肿与脊髓圆锥黏连紧密，在显微镜辅助下分离并完全切除囊肿。解除脊髓圆锥、马尾及终丝受压，脊髓搏动明显增强，彻底止血后将L1、L2椎体棘突及椎板复位固定，缝合切口。组织病理学：成熟畸胎瘤，其成分完全分化，无未成熟和恶性成分(图2)。术后无并发症，左髋关节疼痛和运动障碍逐渐减轻，术后随访一年，左髋关节疼痛消失、下肢活动正常，无椎管内肿瘤复发或转移(图3)。

图2 苏木精-伊红染色(HE)切片显示典型的成熟畸胎瘤，组织病理学显示成熟的混合组织分布紊乱，包括软骨、唾液腺、汗腺、纤维结缔组织和鳞状上皮

图3 术后一年腰椎MRI表现

2 讨论

儿童椎管内畸胎瘤较为罕见，其发生机制尚不明确。传统观点认为，在胚胎发育早期，卵黄囊中的原始生殖细胞在细胞迁移的过程中发生错位并且嵌入或接近中线附近，从而导致生殖细胞肿瘤，包括畸胎瘤[1-2]。WANG等[3]认为椎管内畸胎瘤是由胚胎发育不良引起的。在正常早期神经发育和细胞分化过程中，胚胎的尾部细胞团或原始条纹中的多能细胞具有向三个胚层进行分化的能力，如果出现突变基因组合和异常的诱导信号，可能导致神经发育异常和畸胎瘤的形成，这解释了性腺外畸胎瘤发生在中线部位的原因。KALANI等[4]也支持胚胎发育不良的观点。椎管内畸胎瘤常合并脊柱闭合不全、脊柱裂、脊髓分裂畸形、后弓缺如、脊髓脊膜膨出、脊髓空洞、脊髓栓系等，这些中线结构的发育异常提示椎管内畸胎瘤可能是胚胎发育不良引起的，而不是肿瘤性的。SANCAK等[5]报道的椎管内畸胎瘤病例中还发现了一种特殊的大动脉转位，称为Taussig-Bing畸形，他们认为先天性心脏病和椎管内畸胎瘤同时出现是胚胎发育不良的证据。SENAYH等[6]报道一例椎管内畸胎瘤合并膀胱外翻；VAISHYA等[7]发现一例椎管内畸胎瘤男性患儿的腰背部发育出阴茎和阴囊，这些特殊的异常对于支持胚胎发育不良学说具有重要价值。在本病例中未观察到胚胎发育异常的特征，提示某些椎管内畸胎瘤可能与胚胎发育异常无关，其机制还需进一步研究。

MRI对椎管内畸胎瘤有较好的诊断价值，可提供肿瘤准确的定位信息，但难以鉴别畸胎瘤与其他髓内病变，组织病理学检查仍然是诊断的金标准[8]。囊性病变通常在T1加权像上呈低信号，在T2加权像上呈高信号，经静脉推注Gd—DTPA对比剂后的增强图像上多数畸胎瘤无明显强化，少数可呈不均匀强化或仅有囊壁轻度强化，提示畸胎瘤实性成分血供较少[2]。根据畸胎瘤的组织学特点，不同胚层的组织在MRI图像上可表现为强度不均匀的混杂信号，脂肪组织与钙化成分可作为术前诊断依据[2，8-11]。本病例未发现细菌感染的证据，因此初步诊断为髋关节滑膜炎，针对性治疗后症状仍无好转，入院后第6天患者左侧髋部软组织疼痛症状加重，故进行MRI检查，可见位于L1、L2椎管内边界清晰且包膜完整的单个囊性病变，在T1加权像上呈低信号，在T2加权像上呈高信号，可见脊髓圆锥、马尾及终丝受压明显。椎管内占位的发现为明确诊断及指导治疗提供了重要支持。在该病例中，患者仅出现髋关节疼痛、下肢跛行症状，并无神经系统症状，在诊断上首先考虑炎症可能，造成一定程度误诊，可能耽误患者治疗时机。因此，临床上髋关节疼痛、跛行的患者需完善腰椎MRI，排除椎管内占位可能。

外科手术是椎管内畸胎瘤的首选治疗方法，手术目的是完全切除畸胎瘤，术中视畸胎瘤组织与脊髓或神经的黏连情况可行次全切除，髓内畸胎瘤切除困难时需行囊性成分引流以减轻脊髓受压。OKTAY等[12]发现，仅有61.8%的髓内畸胎瘤可以完全切除。在本病例中畸胎瘤边界清楚，包膜完整，在显微镜辅助下可将畸胎瘤完全分离并切除，为避免损伤脊髓和重要神经，有必要进行神经电生理监测。儿童脊柱的稳定性依赖于背侧韧带，而成人主要由小关节提供，因此，儿童应行椎板切开、椎板成形术，成人通常首选椎板切除术[9-10]。手术后的放疗和化疗需要根据病理检查结果进行选择。成熟性畸胎瘤即使行次全切除，其复发率也非常低，因此不推荐常规进行放疗及化疗辅助治疗，而对于未完全切除或复发的未成熟或恶性畸胎瘤，可考虑行辅助放疗或化疗，但治疗效果不明确[12-14]。