产前超声在胎儿先天性骨骼系统畸形诊断中的应用探析

程凤花 莆田学院附属医院超声科 （福建 莆田 351100）

内容提要： 目的：分析产前超声在胎儿先天性骨骼系统畸形诊断中的应用价值。方法：以2015年1月～2019年1月本院工作资料为资源库，选取经产前超声确诊的67例先天性骨骼系统畸形胎儿，结合后续诊疗资料，对胎儿先天性骨骼系统畸形诊断结果进行分析，获取诊断正确率信息。结果：超声检查中，67例先天性骨骼系统畸形胎儿包括桡骨缺如18例、小腿缺如15例、椎体异常11例、下肢短小9例、指骨异常9例、足内翻3例、其他骨骼畸形2例。占比为26.87%（18/67）、22.39%（15/67）、16.42%（11/67）、13.43%（9/67）、13.43%（9/67）、4.48%（3/67）、2.99%（2/67）。以金标准检验，总正确率为97.01%（65/67），差异无统计学意义（P＞0.05，χ2=0.279）。结论：产前超声可有效完成胎儿先天性骨骼系统畸形诊断，正确率较高，也可较有效地完成疾病鉴别。

先天性骨骼系统畸形属特发于胎儿群体的疾病之一，是指胎儿发育过程中出现的骨骼组织结构、功能异常情况，包括桡骨缺如、椎体异常、下肢短小等，影响胎儿质量、分娩结局，也可导致新生儿终生残疾[1]。先天性骨骼系统畸形的因素复杂，无法根本避免，以提升新生儿质量为目标，临床多主张给予早期诊断和介入干预，现有研究表明，产前超声诊断可有效检出胎儿先天性骨骼系统畸形问题，且鉴别效果理想[2]。为进一步丰富研究理论，指导后续临床工作，本院对产前超声工作信息进行分析，获取其应用价值等客观结果，现报告如下。

1.资料与方法

1.1 临床资料

以本院2015年1月～2019年1月工作资料为资源库，选取经产前超声确诊的67例先天性骨骼系统畸形胎儿。包括男13例，女54例。孕妇中，含高龄孕妇51例，合并妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、先天性疾病者，分别为15例、12例和9例。本次研究经伦理委员会批准，且孕妇和家属签署知情同意书。

研究定性：回顾性研究。纳入标准：孕妇和畸形胎儿临床资料完整。排除标准：①资料丢失或残缺；②失随访（未发生）。

1.2 方法

1.2.1 检查方法

取美国多普勒超声诊断仪，行三维彩色超声检查。探头默认频率为2.5～5.5MHz。孕妇取平卧位，于其腹部宫腔位置开始扫描，扫描位置包括胎儿四肢、颅骨、脊椎等，于四肢远端沿长轴向近端开始扫描，每一个断面完成3～4张图像收集。之后改为短轴切面扫描，对象和方式不变，对长骨骼、短骨组织扫描信息进行数字化收集。疑似畸形区域，行重复扫描，缩小扫描范围，形成多状面动态图像信息，进行加权整理和骨骼组织畸形问题分析、鉴别。

1.2.2 分析方法

调取67例胎儿扫描资料，采用分类分析法，按照胎儿畸形骨骼类型进行分组，包括桡骨缺如、小腿缺如、椎体异常、上（下）肢短小、指（趾）骨异常、足内翻和其他骨骼畸形。分别统计不同骨骼组织畸形胎儿数目、占比。调取随访资料进行对照，了解产前超声检查诊断正确率。

1.3 观察指标与判定标准

对胎儿先天性骨骼系统畸形诊断结果进行分析，获取诊断正确率信息。正确率分为单类正确率和总正确率，单类正确率计算：针对某一类骨骼组织畸形正确诊断的胎儿数目/金标准下该类骨骼组织畸形胎儿数目×100%；总正确率计算：所有骨骼组织畸形正确诊断的胎儿数目/金标准所有骨骼组织畸形胎儿数目×100%。本次分析中无趾骨异常、上肢异常，故不予统计。

1.4 统计学分析

2.结果

产前超声检查的正确率较高，与金标准接近，见表1。

表1. 金标准下正确率结果(n/%)

3.讨论

3.1 胎儿先天性骨骼系统畸形

先天性骨骼系统畸形是指胎儿骨骼组织出现的功能、结构异常，该疾病发病率女高于男，二者比例在5:1左右[3]。现有研究表明，先天性骨骼系统畸形的表现和原因较为复杂，按照疾病类别，可分为桡骨缺如、小腿缺如、椎体异常、上（下）肢短小、指（趾）骨异常、足内翻等[4]。针对胎儿先天性骨骼系统畸形的研究由来已久，20世纪30年代以来，相关研究渐趋完善，目前普遍认为营养缺乏和不平衡、遗传、真菌感染等，是造成胎儿先天性骨骼系统畸形的主要因素，其中营养缺乏和不平衡发生率较高，母体在妊娠期无法摄取足够营养，或未能均衡摄取蛋白质、维生素等，可导致胎儿骨骼组织发育异常。遗传因素的影响带有一定的不可控性，隔代遗传问题、父母基因缺陷等，均可导致胎儿受累发病。真菌感染情况相对少发，与母体免疫能力、健康状态、生活习惯等相关[5]。也有研究证明部分药物可导致胎儿发育异常，如组氨酸、高半胱氨酸等。先天性骨骼系统畸形可导致新生儿残疾，降低新生人口质量，得到各类医疗机构普遍关注，医疗机构均强调给予早期诊断，为诊疗活动提供参考。

3.2 产前超声诊断的价值

产前超声检查是一种多见的疾病诊断技术，此前学者分析发现，借助超声技术进行先天性骨骼系统畸形问题筛查，有效率在90%以上，桡骨缺如、小腿缺如、椎体异常等主要畸形问题均可得到敏锐检出。本院研究结果与此相似，在超声技术支持下，67例骨骼畸形胎儿中，65例得到有效检出，鉴别效果也较为理想[6]。从技术特点上看，超声技术利用超声射线可穿透人体成像的原理进行工作，通过对超声信号衰减态势的分析，了解对应组织是否存在畸形病变。与此前多见的二维超声相比，本次研究所用的三维多普勒超声更具实用价值，该技术下，扫描生成的信息具有多样性特点，能够从不同断面综合、立体呈现胎儿骨骼组织的发育态势[7]。对于疑似畸形区域，可通过重复性扫描，进一步提升图像的清晰度，通过叠加的方式完成数字化重组，更为有效地呈现畸形情况。如指骨的异常，在单一断面信息下，可能因其他组织遮挡，无法得到有效捕捉和呈现，在三维彩色超声模式下，则能相对立体的予以呈现，提升分析效果。此外，彩色超声技术下，胎儿血管信息的异常也能得到分析，具有骨骼组织畸形筛查之外的多重应用价值。值得注意的是，本次分析中，出现1例下肢短小误诊为足内翻的情况。下肢短小问题和足内翻均出现于胎儿下肢部位，足内翻较为轻微的情况下，影像资料中可见下肢位置异常，而下肢短小的胎儿，骨骼组织病变亦可能累及足部，造成与足内翻相似的影像表现结果。后续工作中可进一步加强分析，提升诊断效果[8]。

3.3 研究意义

在妊娠阶段，处于母体中的胎儿顺利发育需要多因素支持。胎儿胎龄逐渐增大的过程中主客观因素存在相互影响。在部分因素干预下，胎儿持续发育直到妊娠终止阶段，在这些胎儿中部分胎儿得以健康发育，最终足月娩出；部分胎儿出现发育畸形情况，出现发育迟缓甚至停止发育的不良表现，同时合并并发症等。胎儿本身因素易出现发育畸形，但在此因素之外，遗传基因问题、环境不良也会增加畸形风险。产检超声诊断可辅助医师对子宫中胎儿发育情况和胎儿生长趋势进行相对客观的判断，指导疾病及时检出和给予对症干预。利用产前超声可降低畸形胎儿出生率，促进优生优育，改善新生儿质量。骨骼系统是人体重要系统，骨骼发育不良不仅会造成身体残疾，而且极易引起内脏器官等发育不良，危害性较严重。医疗技术发展、物质水平提升、就医意识增强使当代产妇对产前诊断增强重视，产前观察胎儿发育状态与分娩决策密切相关。产前超声是现代临床常用产前检查手段，其诊断准确性影响重大。本文行此研究评价产前超声的应用价值，可指导科学产前检查。

3.4 小结

综上所述，产前超声可用于胎儿先天性骨骼系统畸形诊断，正确率较高，也可较有效地完成疾病鉴别。后续工作中，可通过产前超声检查了解胎儿骨骼组织发育情况，评估是否存在骨骼组织畸形，为介入干预提供依据。