阿洪病1例

周瑶， 许志军， 薛汝增

1.南方医科大学，广东 广州 510515;2.南方医科大学皮肤病医院，广东 广州 510091

1 临床资料

患者男，32岁，因“双侧手指、足趾末端畸形缩窄伴痒痛10余年”至我院门诊就诊。患者自诉10余年前无明显诱因四肢末端出现缩窄，伴瘙痒、疼痛，逐渐加重，夜间尤甚，随年龄增大缩紧增加，双侧手足远端肿大变形，右手环指收缩带远端软组织已脱落，双侧手足末端瘙痒明显，缩窄部位自觉疼痛，夜间加重。既往体健，无家族遗传病史。体格检查：一般情况良好，各系统检查未见异常，全身浅表淋巴结未扪及肿大。皮肤科检查(图1A、2A)：双侧手指、足趾畸形缩窄，可见淡白色斑片、横行皲裂及明显缩窄环，远端指趾头肿大呈球状，伴甲萎缩、脱落，右手示指收缩带远端软组织已脱落，表面皮肤、皮温均正常，无出血及渗液等。实验室检查：血脂轻度升高，血常规、免疫五项、肝功八项均未见明显异常。

图1 手部阿洪病临床表现(1A)及DR片(1B)：右手环指远节指骨缺如、近端指间关节狭窄，左手小指远节指骨屈曲畸形

图2 足部阿洪病临床表现(2A)及DR片(2B)：趾骨弯曲畸形，骨密度降低

取右手拇指缩窄带行组织病理活检示：表皮高度角化过度，真皮胶原轻度硬化，小血管增多，部分垂直走向，管周少量淋巴细胞(图3A)，弹力纤维染色：弹力纤维断裂减少，整体呈瘢痕组织改变(图3B)。DR正位片：右手环指远节指骨缺如、近端指间关节狭窄，左手小指远节指骨屈曲畸形、相邻指间关节显示不清，余骨质未见明显异常密度改变;左足趾骨弯曲畸形，骨密度降低(图1B、2B)。取患者外周血进行基因检测，结果提示全外显子基因测序未见明显异常，GJB2、GJB3、GJB、GJB6、ARS(componentB)、LOR等相关基因位点均未发现突变。

图3 右手拇指病理活检HE染色(3A)及弹力纤维染色(3B)可见弹力纤维断裂减少，整体呈瘢痕组织改变

诊断：结合患者病史、临床表现及病理检查结果，符合阿洪病。

治疗：双手缩窄带处分别予复方倍他米松注射液7 mg、醋酸曲安奈德注射液40 mg皮损内分点注射，行软组织内封闭术2次，外用多磺酸粘多糖乳膏每日2次。8个月后复诊，患者诉部分指、趾缩窄环处较前变软，痒痛感较前减轻。

2 讨论

阿洪病(ainhum)又称指(趾)断症，或自发性指(趾)脱离症(dactylolysis spontanea)，是一种原因不明的皮肤异常伴有骨质吸收的疾病，多见于热带或亚热带地区，多发于西非、南美和印度的黑皮肤人群，以男性多见[1]，其发病率约为非洲国家人口的1.5%。在巴西，表型轻的发病率更高[2]。其病因不明，发病机制尚不清楚，有人推测热带地区赤脚行走的习惯可能是引起疾病的诱因[3]，另外慢性创伤、感染、角化过度、血管供应减少和感觉受损可能会促使易感宿主肢体远端产生过度纤维增生而发病[2]。好发于手、足指(趾)，以足趾更为常见，尤其是第五足趾[4]，大多数患者为双侧发病。发病初期指(趾)远端可出现皮肤皲裂，后逐渐缩窄，继而发展为相应的骨骼变形、收缩带远端软组织肿胀膨大，常继发缺血、疼痛或感染，一般在5～10年后自然截断。

X线检查可显示骨质改变，从而辅助判断临床分期。根据临床和X线表现，阿洪病可分为4期：Ⅰ期表现为可见的凹沟或缩窄区；Ⅱ期因淋巴和静脉回流受阻并伴有动脉狭窄而表现为缩窄环远侧指(趾)呈球茎状膨大[5]；Ⅲ期疼痛剧烈，表现为“摇晃指(趾)”，X线表现为骨骼显著缩窄变形，出现明显分离，患指(趾)轻微创伤可能引起离断；Ⅳ期为摇晃指(趾)未出血而自发、自然离断，指(趾)骨残端在X线片上呈特征性的三角形或冰山状[6]。本例患者疼痛明显，双侧手、足指(趾)多发缩窄区，相应部位骨骼已变形，右手环指收缩带远端指节已脱落，无出血及感染等并发症，符合临床分度Ⅳ期。

Wells和Robinson等将发生于四肢的缩窄带分为4类:①阿洪病，②先天性缩窄带，③阿洪样带并发其他疾病，④外伤引起的继发性带。Neumann 将后三者总称为“假性阿洪病(pseudoainhum)”[7]。先天性假性阿洪病出生之时即可出现，与真性阿洪病容易区分。继发于创伤或其他原因引起的假性阿洪病容易与真性阿洪病混淆，多伴发于某种遗传病或非遗传病,遗传病包括毛发红糠疹、条纹状掌跖角皮病、残毁性掌趾角皮症等,非遗传病包括脊髓空洞症、颈椎病、硬皮病等。有研究发现GJB2基因及ARS(B组分)基因突变可导致进行性掌跖角化病；LOR基因与残毁性掌跖角化病有关，在一个具有类似进行性对称性红斑角化症特征的日本家庭中也报道了LOR基因的移码突变[8]。本例患者成年后发病，非出生时即有；无外伤、感染等诱因；无并发其他疾病及特殊既往病史、家族遗传病史，基因测序未见GJB2、LOR等相关基因位点突变，可以排除假性阿洪病。另外，除与假性阿洪病鉴别外，本病还需与羊膜带综合症、Mibelli汗孔角化症、硬皮病、银屑病、汉森氏病、雷诺病等相鉴别[2，9-10]。

本病例特点为: ①非先天性，成年后发病，不伴有其他遗传病；②无感染、外伤史等；③患者双侧手、足指(趾)部位均累及，病情进展缓慢，缩窄环逐渐缩紧直至远端软组织脱落，痒痛感明显;④基因测序提示GJB2、GJB3、GJB、GJB6、ARS(component B)、LOR等相关基因位点均未发现明显突变。为典型的阿洪病特征，符合阿洪病临床分度Ⅳ期。

由于本病病因不明，目前尚无明确有效的针对性治疗方案。在早期皮损中，有人曾尝试局部注射皮质类固醇、维甲酸或水杨酸盐,效果一般[3,11]。对于Ⅰ期和Ⅱ期早期的缩窄带，治疗方案与瘢痕、挛缩相近。如果及早手术，切除缩窄带和进行z形成形术可能会阻止病情进展[12-13]。一旦疾病发展到Ⅲ期和Ⅳ期，出现骨质改变，预后就会变得很差，通常会进行截肢手术或让病灶自动脱落[14]。虽然没有具体的报道，但有临床医生认为，患有阿洪病或其他缩窄带综合征的患者可以尝试物理治疗和作业疗法，可能会改善患者的活动能力，使运动及平衡功能障碍的患者受益[15]。从事医疗保健的工作者，特别是伤口护理专家，需要高度警惕临床上类似患者，及时诊断和处理，延缓疾病的进展、改善患者的生活质量，避免患者落下自动截肢、永久性畸形和残疾及心理创伤等问题[16]。