迟发性皮肤卟啉症1例

刘丽萍

大理州人民医院，云南 大理 671000

1 临床资料

患者男，38 岁，汉族，职业司机。因“面部色素沉着、多毛，双手背红斑、水疱、糜烂、结痂半年余”就诊。患者近半年无明显诱因面部皮肤出现色素沉着伴多毛，面部、双手背出现红斑、水疱，无明显自觉症状，日晒后皮疹加重，水疱易破，形成糜烂面、结痂、瘢痕，双手皮肤脆性增加，容易破溃，未经治疗。既往有饮酒史10余年，平均每天约3两，发现肝功能异常后已戒酒，否认“高血压、糖尿病、心脏病”等慢性病史，否认“肝炎、结核”等传染病病史，否认食物及药物过敏史。家族中未发现有类似疾病病史。体格检查：一般情况可，各系统检查未见异常；皮肤科检查:面部多发、弥漫性褐色色素沉着斑，双侧颧部、眶周皮肤毳毛增多，双手背见大小不等红斑、水疱、糜烂、结痂，部分好转后遗留萎缩性瘢痕(图1A、1B)。实验室检查:尿色浑浊，wood灯下呈粉红色荧光(图2)。血尿常规、肾功能、腹部彩超检查正常，甲肝、乙肝、丙肝相关指标均阴性,梅毒、HIV化验均阴性。取左手拇指水疱行组织病理学检查示:表皮角化过度，局灶棘层增厚，表皮下水疱形成，真皮乳头血管周围见均质红染环状沉积，少量淋巴单核细胞浸润(图3A、3B)。PAS 染色示：血管周围有PAS沉积，符合卟啉病皮肤改变(图3C)。诊断：迟发性皮肤卟啉症。嘱患者戒酒，注意防晒，保护双手皮肤，避免磕碰，同时口服烟酰胺片，补充B-胡萝卜素，外用氧化锌软膏。3周后患者来院复诊，皮疹明显缓解。

图1 患者临床图片 1A：面部皮肤色素沉着伴多毛；1B：手指水疱及萎缩性瘢痕 图2 wood灯下尿液呈粉红色荧光

2 讨论

迟发性皮肤卟啉症(porphyria cutanea tarda，PCT)是卟啉症中最常见的类型，在临床上比较少见，发病率约为十万分之一[1]，20～60岁的成人多发，男性多于女性，儿童也可发生。该病是尿卟啉原脱羧酶即血红素合成过程中第五种酶的催化活性减低所致[1]。PCT至少可以分为两种类型：①散发型(获得型)，即PCT Ⅰ型，此型与饮酒或肝脏疾病有关，67%为HLA-A3阳性；②常染色体显性家族性(遗传型)，即PCT Ⅱ型，在遗传上性别差异较明显，女性患者较男性更能将疾病遗传给子女。然而，并不是每一个具有家族史的PCT患者都一定患PCT Ⅱ型。已报道有几个家系中有2个或2个以上成员患PCT，尽管他们都具有PCT典型的临床表现及生化特征，但是，这些患者红细胞的尿卟啉原脱羧酶活性正常[2]。学者将这类疾病命名为PCT Ⅲ型。事实上，有越来越多的证据表明，PCT的发病原因在某些方面仍未完全阐明。

PCT患者的皮肤典型表现为曝光部位皮肤的光敏性和脆性增强，经常发生水疱、糜烂、结痂、粟丘疹以及瘢痕，另外，还可能有炎症后色素沉着、多毛、瘢痕性脱发、硬斑病样和硬皮病样改变。研究发现许多诱因如酒精、雌激素、多氯烃、肾衰病人血液透析、铁、经典血色素沉着症患者HFE基因遗传性特异性突变(C282Y和H63D)以及病毒(如丙型肝炎和HIV的感染)可以使患者出现PCT的临床表现[3]，但现阶段尚未有报道表明各种不同因素和基因变异有明显关联[4]。有意义的是，HFE基因C282Y的纯合性突变与散发性和家族性PCT患者皮损早期发作有关，在家族性PCT 患者中更为明显[5]。PCT患者发展为肝细胞癌的风险性更高。本病有报道可同时并发结缔组织病[6]，多见于红斑狼疮，其次是皮肌炎。本病诊断主要依据病史、临床表现(如光敏性皮疹、面部多毛)、尿中尿卟啉增多、尿卟啉和粪卟啉的比值以及病理做出诊断。

本病容易误诊，需要与以下疾病鉴别:多形性日光疹、大疱性表皮松解症、大疱性类天疱疮等。多形性日光疹，皮疹有光敏性、皮损多形性、有明显季节性,瘙痒剧烈;大疱性表皮松解症是一组由皮肤和粘膜出现水疱、大疱为特征的遗传性皮肤病,发病最常见于婴儿期及儿童期,损害多发生在易受外伤处及暴露部位,通常在受压或外伤以后发生,无暗红色尿；大疱性类天疱疮为老年人发病, 皮疹好发于头、面、躯干及口腔, 无光敏性, 尿卟啉正常[7]。本例患者为中年男性，有饮酒史10年，发现肝功能异常2年余，家族中未发现有类似疾病病史，结合典型的临床表现和组织病理表现诊断为获得型PCT。

本病无有效的治疗方法，首先是消除一切可能的诱因(如酒)以及其他可加重病情的药物；做好物理性保护如外涂防光剂，外出佩戴帽子和手套；放血疗法可减少肝脏的铁含量，使被铁抑制的UROD恢复活性，但在这期间要密切监测血红蛋白及血清铁的含量；另外氯喹和羟氯喹在一定程度上对临床症状的缓解也有肯定作用。其他的治疗方法还有铁螯合剂，如去铁胺能鳌合肝脏中的铁，其疗效较静脉放血更有效[7]。红细胞生成素能促使铁合成血红蛋白，主要用于肾衰竭伴贫血不能做放血治疗的患者，也可与放血疗法联合使用。若合并丙型肝炎，可选用干扰素α。