肠梗阻术后重症线粒体脑肌病1例

吴振华，曹甜甜，翟 莉，郭娟娟，李大伟

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyo- pathy with lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS)是一种常见的母系遗传线粒体疾病，由于遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，氧化磷酸化不足，从而导致线粒体内三羧酸循环障碍造成能量代谢异常，乳酸增高，造成细胞毒性。此外线粒体代谢障碍也会造成过多氧自由基代谢异常，引起线粒体结构及细胞损伤，诱发全身炎性反应[1,2]，影响组织代谢，导致循环在短时间内极度恶化，严重危及生命。我院对1例肠梗阻术后重症MELAS患者进行成功救治。

1 病例报告

停止血液滤过治疗后观察，患者乳酸水平未见明显升高，循环逐渐平稳，去甲肾上腺素逐渐减量至停用。静脉营养给予氨基酸+葡萄糖，控制血糖水平低于10 mmol/L，静脉复合减轻氧自由基损害的α硫辛酸、辅酶Q10、L-精氨酸、复合辅酶、多种维生素。待可行胃肠营养后经胃管给予丁苯肽，同时应用促胃肠动力药物+口服液状石蜡维持胃肠道通畅。经过上述治疗患者病情逐渐好转，但意识仍较差，口腔分泌物多，会厌活动度差，尝试两次脱机拔管均失败，后争得患者家属同意后给予气管切开。气管切开后带胃管转回普外科，后转入高压氧科行高压氧治疗。随访6～12个月，患者乳酸水平，血糖水平均正常，神经系统较出科前有改善，但未能恢复至入院前水平。

2 讨 论

本例因手术及肠梗阻应激诱发MELAS症状急性发作，入院后虽然应用了大剂量血管活性药物，但由于严重的代谢性酸中毒，高乳酸血症，导致循环不稳定。对于MELAS患者发病的急性期，高乳酸血症是本病的独立严重程度指数，与患者病死率呈正相关[13]。本例经过积极的液体复苏、血液滤过，及时有效地降低了急性期的乳酸水平，减轻了炎性反应，循环状态得到改善；后期静脉复合减轻氧自由基损害的α硫辛酸、辅酶Q10、L-精氨酸、复合辅酶、多种维生素及控制血糖水平，并在能够耐受肠内营养时积极添加肠内营养剂，患者生命体征最终较为稳定，但由于疾病本身对神经系统损伤较大，虽然后期及时进行高压氧治疗，但神经功能仍未能恢复至原水平。

MELAS作为一种线粒体遗传病，具有很高的致死率及致残率，目前临床虽缺乏治疗该病的有效措施，但早期及时救治仍能改善患者的预后，通过对本例患者的救治，我们认为，MELAS急性期应尽早采用血液滤过降低血乳酸水平，稳定循环；后期通过补充抗氧化剂及添加剂改善线粒体稳定性，是一种有效应对重症MELAS患者的措施，对临床救治本病有一定的借鉴作用。