超声诊断马凡综合征心血管系统病变的临床应用价值

陈知慧

（滁州市中西医结合医院超声科 安徽 滁州 239000）

马凡综合征心血管系统病变患者的典型症状为主动脉瘤、主动脉瓣环迟缓、主动脉瓣膜异常等，患者出现胸痛、呼吸困难、发热、心慌、面色苍白等症状[1]。在临床诊断中，超声心动图是马凡综合征心血管病变的常用诊断手段，具有操作便捷、无创、诊断准确性高等优势，可将其用于马凡综合征心血管系统病变的诊断与鉴别、患者临床治疗方案的制定与预后评估。为探究超声在马凡综合征心血管病变患者诊断中的临床应用价值，本文于本院2018年4月—2020年4月的心血管异常患者中，随机选取80例分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料

以我院2018年4月—2020年4月临床诊断结果为心脑血管异常的患者为样本，以随机数表法抽取80例，性别：男/女=41/39，年龄5～55岁，平均年龄（31.25±4.36）岁，平均身高（178.28±2.73）cm，平均体重（64.44±4.19）kg。本研究全程遵循赫尔辛基宣言。

1.2 纳入与排除标准

纳入标准：（1）患者出现主动脉环扩张或升主动脉扩张症状；（2）患者出现心律失常或心脏杂音症状，原因待查；（3）临床初诊结果为主动脉瘤破裂、主动脉瓣关闭不全或冠状动脉瘘等。

排除标准：（1）先天性心脏病患者；（2）临床资料不全患者；（3）依从性较差患者；（4）合并精神障碍患者。

1.3 方法

应用美国ASPEN彩色多普勒超声心动图设备检查，该设备配置凸阵变频探头，频率在2～4 MHz之间。诊断流程如下：（1）患者呈仰卧位或左侧卧位，选择主动脉弓长轴及左室长轴等切面探头，观察患者心腔、主动脉系统、室间隔、左室壁及大动脉等部位。根据影像学检查结果，分析患者心腔是否扩大；主动脉是否扩张、是否出现主动脉夹层、是否出现主动脉瘤；观察患者室间隔与左室壁的运动幅度变化；分析心腔与大动脉是否存在异常血流，特别是主动脉瓣与二尖瓣，分析其是否出现反流。（2）检测患者左心室收缩功能，检测指标为舒张末期容积、左室射血分数等5项。对存在异常血流的患者，进行采血，行频谱多普勒分析。

超声心动图检查完成后，应用CT、心血管造影检查、磁共振显像诊断患者是否出现马凡综合征心血管系统病变，验证超声诊断的准确性。

1.4 观察指标

超声心动图结果，观察患者超声心动图、分析左心室收缩功能指标，与CT、心血管造影检查、磁共振显像结果对比。

2 结果

2.1 超声心动图结果对比

超声心动图显示如下：（1）左室长轴切面探头检查显示，患者左室增大，左室内径为6.0～9.6 cm，出现心腔扩大症状。（2）主动脉弓长轴切面探头检查显示，患者升主动脉内径扩大，以根部为起点，患者升主动脉沿远端出现弥漫性扩张，扩张区域存在瘤状改变，扩张至无名动脉根部区域，患者扩张区域的最大长径为14.9 cm，最大内径为12.9 cm；患者主动脉壁厚度减少，主动脉环扩大，出现主动脉扩张症状；患者主动脉瓣与二尖瓣均出现关闭不全症状，不同患者程度不同，加大患者左室舒张末期容积及每搏输出量；在患者心输出量为正常数值的3～6倍时，患者射血分数减少，最低值为0.20，出现心力衰竭症状。

在80例患者中，20例患者观察到夹层动脉瘤，12例患者的主动脉内膜剥离在升主动脉范围内；8例患者的主动脉内膜以升主动脉根部为起点，覆盖主动脉弓，剥离至胸主动脉区域。超声心动图显示，因主动脉内膜剥离，8例患者体内出现真腔与假腔，血流异常，从真腔流入假腔内。经超声诊断与患者临床症状，此20例患者诊断为马凡综合征心血管系统病变，与CT检查、心血管造影、磁共振显像结果一致；经手术治疗与病理诊断结果，20例患者均患有马凡综合征心血管系统病变，超声诊断准确率为100%。

3 讨论

马凡综合征的病因为原纤维蛋白-1基因缺陷，发病率为0.04～1.20%，相对罕见[2]。原纤维蛋白-1基因缺陷会使人体结缔组织伸展异常，出现主动脉内膜剥离、主动脉扩张、骨骼生长过度、晶状体移位等症状。基于原纤维蛋白-1基因缺陷的影响，马凡综合征的临床症状多样，病变部位多样，包括骨骼、肌肉、心血管系统、肺部及中枢神经系统等[3]。临床症状包括四肢细长、手指长度异于常人、心血管异常等。相关数据统计显示[4]，超过95%的患者出现心血管系统病变，发病率较高。心血管系统病变部位不同，患者的病变症状不同：（1）如患者出现夹层动脉瘤，部分患者出现胸痛症状，但不显著，而在夹层动脉瘤破裂后，患者出现剧烈胸痛。（2）如患者出现二尖瓣关闭不全或发育畸形（如房间隔缺损、法洛四联症等），患者出现缺血性症状：面色苍白、呼吸困难。（3）如患者主动脉不完善缩窄或主动脉瓣膜病变合并细菌性心内膜炎，表现出发热、心慌等临床症状。随着患者年龄的增长，患者临床症状加重，升主动脉扩张、夹层动脉瘤等症状会使患者出现猝死现象，危及患者生命。就此，为延长患者生命周期，应尽早诊断、尽早发现、尽早治疗，控制患者病情。

在临床实践中，对马凡综合征心血管病变进行诊断，是排查马凡综合征的主要手段[5]。目前马凡综合征心血管病变诊断采用影像学检查方式，医生根据患者临床症状，结合超声、CT、心血管造影或磁共振等影像学检查结果，排查马凡综合征[6]。在影像学检查中，超声诊断价格低廉、无创、操作便捷、结果准确性高；CT、心血管造影、磁共振显像等检查手段成本高、效率低，综合效益低于超声诊断[7]。目前临床实践中，超声诊断是最简单的马凡综合征心血管病变诊断手段，可通过不同切面探头，观察患者心血管系统多个部位状态，包括心腔、主动脉系统、大动脉、心室壁、心室间隔等，还可分析患者心血管系统血流状况，可将马凡综合征心血管系统病变与先天性心脏病等其他心血管异常疾病鉴别，提高诊断准确率，实现尽早发现、尽早治疗目标。

本研究发现，在80例患者中，20例患者观察到夹层动脉瘤，12例患者的主动脉内膜剥离在升主动脉范围内；8例患者的主动脉内膜以升主动脉根部为起点，覆盖主动脉弓，剥离至胸主动脉区域。超声心动图显示，因主动脉内膜剥离，8例患者体内出现真腔与假腔，血流异常，从真腔流入假腔内。经超声诊断与患者临床症状，20例患者诊断为马凡综合征心血管系统病变，与CT检查、心血管造影、磁共振显像结果一致，经手术治疗与病理诊断结果，20例患者均患有马凡综合征心血管系统病变，超声诊断准确率为100%。该结果证实，超声心动图在马凡综合征心血管系统病变诊断中，可显示患者心腔与主动脉大小变化、主动脉形态、是否存在夹层动脉瘤、主动脉瓣与二尖瓣状态、心血管系统血流状况，与患者左心室收缩功能指标、临床症状综合分析，可准确诊断患者是否患有马凡综合征心血管系统病变，也为患者后续治疗方案的制定与预后评估提供帮助。本研究与付煜伟研究[8]结果类似，付煜伟以马凡综合征疑似患儿为研究对象，利用超声心动图诊断，根据超声心动图，可观察患者心脏超声图像，获取患儿二尖瓣及三尖瓣的松散、瓣叶增厚、脱垂、反流；主动脉瓣反流；主动脉窦部内径等医学参数，准确诊断马凡综合征。诊断结果显示，18例患儿确诊马凡综合征，15例患儿出现主动脉扩张症状，1例患儿合并主动脉瓣反流，2例患者合并肺动脉窦部扩张。基于诊断结果，付煜伟评估患儿心室收缩舒张功能与心功能正常，无需实施手术干预。可见，超声心动图可用于马凡综合征的临床诊断与治疗干预，通过超声心动图的规律复查，及时了解马凡综合征患者病情。

综上所述，在马凡综合征心血管病变患者临床诊断中，超声心动图可显示患者心腔、主动脉系统、大动脉、主动脉瘤等状况，分析患者心血管系统血流状况，结合患者临床症状，给予准确诊断结果，为患者后续治疗与预后评估提供参考。