“人类遗传病”教学中科学思维培养的概念模型建构

安徽 段满翠 徐金鹏

研究人类遗传病发病机理对遗传病的检测和预防有重要作用，关系着国民的整体素质，此部分内容是培养学生生命观念、科学思维和社会责任等学科核心素养的重要载体。笔者在教学中发现很多学生对单基因遗传病在不同性别人群中发病率与致病基因频率的关系方面理解不够深刻，只能机械地、碎片式地记忆某些结论，难以形成系统和框架式的生物学概念，导致此部分内容的教学价值大打折扣。笔者在课堂教学中运用数字引导学生建构概念模型，使学生在分析数字中达成对重要概念的认知，既发展了科学思维，又水到渠成地形成了生命观念，教学效果良好。

一、运用数字建构X染色体上隐性基因控制的遗传病概念模型

教学中笔者以X染色体上隐性基因控制的遗传病——红绿色盲为例，先让学生分析人群中男性和女性的基因型种类，随后通过创设具体数字情境，让学生根据发病率和基因频率概念进行分析、比较、综合，并推导得出概念模型。给出的数字情境如表1所示(红绿色盲致病基因用b表示，正常色觉基因用B表示)。

表1

1.建构男性中红绿色盲发病率与致病基因频率的关系

基于所提供的数字事实和证据条件，学生结合男性红绿色盲发病率和男性中致病基因频率的计算方法可得出:

男性中发病率=男性红绿色盲患者数/男性总人数=N/(M+N)×100%

男性中致病基因频率=Xb/(XB+Xb)=N/(M+N)×100%

综合比较后，学生通过计算可得出此类遗传病在男性中发病率等于致病基因频率的推论。教师同时引导学生思考此推论的本质，可进而了解男性体细胞中只有一条X染色体，只要男性患者体内含有致病基因就表现为患病，即男性中发病率与男性中含有的致病基因频率相等。学生经过归纳与概括等过程后，建立因果联系，以情境为基础的事实与证据为载体形成的推论，对于学生来说是有依据的、易于认知的，学生心中自然而然便可形成概念间的关系。

2.建构女性中红绿色盲发病率与致病基因频率的关系

通过分析女性中相关数字情境，学生可计算得出女性红绿色盲发病率和女性中致病基因频率分别为：

女性中发病率=女性红绿色盲患者数/女性总人数=R/(P+Q+R)×100%=2R/2(P+Q+R)×100%

女性中致病基因频率=Xb/(XB+Xb)=(2R+Q)/2(P+Q+R)×100%

对总结出的两个指标进行比较，学生很容易得出女性中致病基因频率大于女性中的发病率。进一步思考，学生推理出两个指标产生差异的原因，即女性中红绿色盲致病基因的携带者虽不患病，但含有一个致病基因，计算发病率时不统计携带者，但计算致病基因频率时需统计携带者中的致病基因。知其然并知其所以然，学生在比较中分析，在分析中归纳，最后得出的结论就不是被动和机械的。

3.建构男性和女性中红绿色盲致病基因频率的关系

对于男性与女性中红绿色盲致病基因频率的大小关系，因男性与女性中X染色体条数及基因型种类有差异，很多学生难以接受此指标在二者中相等的事实。教学时笔者从男性中的X染色体来源入手，让学生理解男性中XB和Xb均来自女性的卵细胞，即男性中含XB的个体与含Xb的个体比例与女性产生的含XB的卵细胞与含Xb的卵细胞比例相等，推导可得出Xb的基因频率在男性和女性中相等的推论。利用X染色体的遗传来源进行分析和推理，追根溯源，厘清因果关系，学生可以理性地形成男性与女性中红绿色盲基因频率相等的概念。

4.建构男性和女性中红绿色肓发病率的关系

通过上述已有的三个推论，结合等量代换关系，学生已经可代换出红绿色盲在男性中的发病率大于在女性中的发病率的推论。教学中笔者再次创设数字情境，引导学生在简单计算中进一步形成可认知的数学模型。假设红绿色盲在男性中发病率为W(0

5.建构人群中红绿色盲的发病率及致病基因频率的概念模型

综合上述已得出的推论，笔者让学生总结并建立有关红绿色盲的概念模型，对学生绘出的概念模型修正和补充后如图1所示。

图1 伴X染色体隐性遗传病概念模型

通过在数字情境中融入伴X染色体隐性遗传病发病率和致病基因频率的概念，学生推导和归纳出各个推论，并整合形成不同性别人群中关于此类遗传病的通用概念模型。学生在推导中不仅形成了生命观念，也发展了科学思维，像这样在真实情境中解决真实问题，可促进学生实践能力的发展。

二、运用数字建构X染色体上显性基因控制的遗传病概念模型

对于推导X染色体上显性基因控制的遗传病遗传规律，笔者以抗维生素D佝偻病为例(致病基因为D，正常基因为d)，创设数字情境如表2所示。

表2

学生利用分析伴X染色体隐性遗传病的思路，很快得出X染色体上显性基因控制的遗传病男性发病率等于男性中致病基因频率，女性发病率大于女性中致病基因频率的关系；并能从女性杂合子角度认识此推论的本质，杂合子含有一个致病基因，计算发病率时需统计杂合子个体数，而统计致病基因频率时只统计一半的致病基因是此推论产生的缘由。对不同性别人群中发病率的比较，学生自行假设得出：若男性中发病率为W，则男性中XD基因频率为W，Xd的基因频率为(1-W);而女性XD基因频率也为W，Xd的基因频率也为(1-W)。女性中发病率为1-(1-W)2=2W-W2=W+(W-W2)，学生可以得出女性发病率高于男性发病率的推论，并建构此类遗传病的概念模型如图2所示。

图2 伴X染色体显性遗传病概念模型

三、运用数字建构常染色体上隐性基因和显性基因控制的遗传病概念模型

关于常染色体上显性基因和隐性基因控制的遗传病，学生可以自行设计数字情境，独立构建概念模型，达到提高学生利用逐步发展的科学思维进行迁移应用能力的目的，形成如图3和图4所示的概念模型。

图3 常染色体隐性遗传病概念模型

图4 常染色体显性遗传病概念模型