原发于小肠的骨外黏液样软骨肉瘤1例*

陈镜 管丽丽 廖刚

作者单位：①重庆医科大学附属第一医院核医学科（重庆市400016）；②胃肠外科

患者女性，66 岁，因“腹胀纳差3 个月，腹泻、双下肢水肿2 个月”，于2017年5月至重庆医科大学附属第一医院就诊。既往无肿瘤家族史。增强CT 提示（图1）盆腔较大占位性病变，与邻近小肠关系密切，压迫右侧输尿管盆段，导致右侧肾及输尿管积水。此后患者行右“剖腹探查、盆腔巨大肿瘤切除、回肠及乙状结肠部分切除、肠吻合、切口疝修补术”。术后病理切片（H&E染色）提示：小肠恶性肿瘤。免疫组织化学结果显示（图2）：Vimentin（+），S100 灶（+），NSE（+），TLE-1 灶（+），SATB2（+），CD11（-），Dog-1（-），SMA（-），CD34（-），CK（-），EMA（-），MBM2（-），CR（-），MYOD1（-），CD99（-），Bcl-2（-），Ki-67 10%（+）。EWSR1 基因FISH 检测提示：EWSR1 易位比率33%，阈值＞15%。C-kit 基因突变检测：Exon-9、Exion-11、Exon-13、Exon-17 均为野生型。PDGFRA 基因突变检测：Exion-12、Exion-18 均为野生型。最终病理诊断：结合组织形态学、免疫组织化学及基因检测结果，考虑骨外黏液样软骨肉瘤（extraskeletal myxoid chondrosarcoma，EMC）。患者术后恢复可，术后未行放化疗等其他治疗，未规律随访。

图1 2017年5月患者腹部增强CT 检查

2018年11月患者出现下腹疼痛，于重庆医科大学附属第一医院再次就诊。增强CT 提示：下腹部及盆腔内多发囊实性肿块影，右侧输尿管下段受侵，伴近端尿路扩张积水及右肾功能不良。18F-FDG PET/CT 提示（图3）：腹腔及盆腔多发囊实性占位性病变，实行部分代谢活性增高，考虑肿瘤复发，盆腔右侧病变累及输尿管致右肾积水。结合患者既往病史及增强CT 与PET/CT 结果，考虑EMC 复发。本院胃肠外科医生考虑患者腹部包块较大，已出现相关脏器压迫症状，建议手术治疗。遂全麻下行“剖腹探查、肠黏连松解、腹腔巨大包括切除、联合部分小肠、盲肠，右侧部分腰大肌、右侧部分输尿管及右侧部分髂外动脉切除、右侧输尿管吻合及双‘J’管置入、小肠-小肠吻合、回肠-升结肠吻合术”。术后病理提示（图2）：腹部黏液间质中散在短梭型和圆形细胞，部分胞质嗜酸，核空泡状、核仁明显，核分裂像少见，局部区域见坏死。结合患者既往病史、原切片形态学特点，符合EMC。肿瘤累及肠管浆膜、肌层及黏膜下层；右侧输尿管切缘外膜亦见肿瘤累及。患者术后恢复尚可，临床医生建议患者术后行姑息化疗，患者拒绝。

图2 患者小肠EMC 病理检查及免疫组织化学法检测标记物表达

图3 2018年11月患者18F-FDG PET/CT 检查

小结EMC 是一种罕见的染色体易位相关软组织肉瘤，其特征是黏液样基质内均匀排列的梭形细胞呈网状生长[1-2]。EMC 生长缓慢，好发生于四肢，尤以下肢多见，约占70%，其次是躯干及上肢，但也有部分不常见的部位，如阴囊和手指[3-4]。本例患者EMC 发生在小肠这一罕见的部位。目前，国内外尚缺乏原发于小肠的EMC 病例报道。虽然EMC 最初被认为是软骨肉瘤的一种变体，但是由于缺乏软骨分化，世界卫生组织（WHO）将其归类为分化不确定的恶性间充质肿瘤[5]。EMC 恶性程度较低，但有较高的局部复发转移几率[6]。研究表明[7-8]，EMC 局部复发率在35%～48%，远处复发率高达50%。EMC 患者局部复发风险高，建议在常规手术切除的基础上增加放疗，可改善预后。本例患者的EMC，第1 次术后1年半后出现复发；患者第1 次发病仅行手术治疗，未进一步行化疗或放疗，有可能是导致复发的原因。

影像学提供的信息可以帮助临床医生诊断EMC及更好地了解EMC 累及的范围。本例患者CT 增强表现为腹腔及盆腔多发囊实性肿块，以囊性成分为主，呈分叶状，边界清晰，可见分隔，实性部分与囊性部分分界不清。而复发后18F-FDG PET/CT 表现为实性成分FDG 摄取增高，囊性成分未见FDG 摄取，除腹盆腔外，全身其余部位未见肿瘤转移征象。

综上所述，EMC 发生在小肠较为罕见，PET/CT为临床提供了有无远处转移的信息，为临床医生制定下一步治疗计划提供了影像学依据。而手术切除肿瘤的基础上增加放疗是治疗EMC 的有效手段，可以减少复发风险，改善疗效。