“基因突变”概念教学研讨

任丹丹 刘艳秋 李晓杰

（北京市首都师范大学附属回龙观育新学校 北京 102208）

生物学科核心概念是中学生物学课程的主干部分，能为新知识的获取提供组织架构，为学生将来更高层次的学习提供理解基础［1］。如果直接将核心概念呈现给学生，学生会局限于对概念的记忆背诵。因此，教师应将核心概念转化为一系列问题探究，引导学生通过主动探究深入理解核心概念。在“基因突变”这一节课中，确定核心概念之后以“色素性视网膜炎”为案例，在教师的问题引导下，学生主动探究该病的病因并进行分析类比，最终掌握重点、突破难点，提升生命观念、科学思维和社会责任等生物学学科核心素养。

1 “基因突变”单元知识结构

本节课“基因突变”出自人教版高中生物必修2 第5 章第1 节“基因突变和基因重组”。在此之前学生已学习了基因和染色体的关系、基因的本质及基因的表达，具备了一定的认知能力，初步建立了对遗传学的推理分析能力，这为新知识的学习奠定了基础；但学生的逻辑思维能力还不完善，利用图解进行微观分析能力较弱，教师需要提供直观材料增加学生的认识与理解。基于以上学情分析，教师依据课程标准及教材，制定了图1所示的“基因突变”单元知识结构。其中，本单元的知识结构主要包含“可遗传的变异”与“人类遗传病”两大模块。“可遗传的变异”包含基因突变、基因重组和染色体变异，本节课将重点探究基因突变的核心概念；“人类遗传病” 包含单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，可通过遗传咨询和产前诊断进行监测、预防。

图1 “基因突变”单元知识结构

2 “基因突变”单元学习目标

在本单元“基因突变”一节中，基于生物学科核心素养，制定如下教学目标：提炼并分析相关文献、制作mRNA 及肽链模型，使学生能以特定的生物学事实为基础，形成简单的生物学概念，从而培养其科学思维；阐明基因突变的核心概念，使学生具有结构和功能相适应的观念，并能运用这些观念分析和解释简单情境中的生命现象。

3 “基因突变”单元教学过程

3.1 教学思想 依据《普通高中生物学课程标准（2017年版）》的要求，确定本节课的核心概念为：碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变；基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。同时，学生明确基因、蛋白质、性状三者之间的关系，进一步理解中心法则的内容。以核心概念为框架，以色素性视网膜炎为贯穿整节课的案例，通过教师引导、小组活动探究、类比推理、总结探讨等环节，突破本节课的重点和难点，最终使学生深入理解核心概念。

3.2 教学流程图（图2）

图2 “基因突变”教学流程

3.3 教学组织

3.3.1 导入新课 本环节从生活实际入手，模拟医生和患者的交流导入课题，激发学生的学习兴趣。

在本环节中，教师假设学生为医生、教师为患者，并出示色素性视网膜炎患者与正常人看到的视野差异：正常人的视野是完整的，而患者的视野很狭小。进而引导学生给出下一步的治疗方案。学生会通过思考并联系生活实际建议患者拍片进一步检查。教师出示患者眼底检查结果与正常人眼底的差异（图3），提出问题：患者与正常人眼底不一样，是什么原因导致了这样的性状变化？学生根据所学知识做出初步判断：基因或环境的变化导致了性状的变化。教师继续提问：究竟是环境还是基因导致性状改变引起该病的发生？ 通过教师的组织和引导，学生从医生的角度去思考应与患者进行交流，了解患者家族中是否还有其他病患，得到该患者的家族遗传图谱，做出初步判断：在该病患的家族中色素性视网膜炎呈现出可遗传的趋势，所以基因变异的可能性更大。

图3 正常人（左）与患者（右）的眼底差异［2］

通过该导入环节，学生由真实情境引发主动思考；并且建立从个体水平发现问题，到细胞水平和分子水平探究原因的生物学思想，培养学生形成科学思维。

3.3.2 活动探究 本环节通过对测序结果的分析，引导学生以小组合作的形式完成活动探究。

学生通过导入环节已知基因变异的可能性更大，接下来要对患者的基因进行分析。通过教师的简单介绍，学生了解什么是基因测序。

1）教师出示学案上的资料（图4）：色素性视网膜炎是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者对患者的DNA 进行测序，发现编码EYS 蛋白的eys基因发生了改变，正常人与患者的eys基因测序结果如图4。引导学生据图判断，患者eys基因的碱基对发生了怎样的变化？学生通过对比分析明确碱基对发生的改变：增添一对。

图4 正常人与患者的eys 基因测序结果［3］

2）教师进一步引导学生通过小组合作的形式完成活动1：根据图中给出的“非模板链”的碱基排列顺序，利用4 种游离的核糖核苷酸制作出患者和正常人的mRNA 模型；活动2：根据mRNA 模型，对照密码子表，制作出患者和正常人的肽链模型。

3）学生展示本组的模型，学生经过模型制作的活动探究过程，从基因水平到蛋白质水平再到个体水平，逐步分析出该患者的病因：患者由于碱基对增添导致eys基因结构发生改变，肽链也随之变化，引发色素性视网膜炎。教师在学生的分析基础上，阐明在该案例中基因中碱基对的增添导致它所编码的蛋白质发生变化（图5）。

图5 正常人与患者的EYS 蛋白氨基酸序列［3］

在该环节，通过对患者基因、mRNA、肽链的分析，学生理解遗传信息从DNA 流向RNA 进而流向蛋白质，体会基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，最终形成结构和功能相适应的生物学观念，从而树立生命观念；通过对相关文献资料的总结展示，学生培养归纳和概括的科学思维；通过制作mRNA 及肽链的模型，学生形成构建模型的科学思维。

3.3.3 类比推理 在本环节中学生由患者碱基对的增添类比推理出另外2 种变化：碱基对的缺失和替换。

教师通过以上环节的分析，抛出问题：碱基对除了增添还可发生怎样的变化？学生作出猜想：碱基对的缺失和替换。教师出示图6所示案例，引导学生对色素性视网膜炎其他病患的基因进行分析，证实学生的猜想，最终学生能总结出基因突变的类型及概念。

图6 mertk 基因碱基对的缺失及替换［4］（略作修改）

通过该环节，学生对案例进行深入挖掘，使学生能概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变，树立物质观。

3.3.4 问题探讨 教师出示案例，学生通过小组探讨的形式分析碱基对替换后相应mRNA 及肽链发生的变化。

学生对案例进行分组探讨和分析，发现案例中的肽链并没有变化（图7）。在此基础上教师提出一系列问题：基因突变是否一定能产生新蛋白？碱基对的增添、缺失和替换，哪个对肽链的影响最小？ 缺失1 对碱基和缺失3 对碱基对肽链有何影响？ 学生通过对问题的解答深入理解基因突变及其带来的影响。

通过该环节的问题探讨，学生能阐明：基因中碱基序列的改变有可能导致其所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果，从而深度理解基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，这也是中心法则的核心内容之一。

本节课的学习从真实病例出发，知识在呈现过程中由浅入深，环环相扣，逻辑清晰。通过本节课的学习可帮助学生更好地建立科学的自然观，并树立生命观念。