囊性肾瘤3例报告*

潘浩杰 吴明哲 周安安 李建鹏 应理军 李庆超 田俊强

(兰州大学第二医院泌尿外科 甘肃省泌尿系统疾病重点实验室 甘肃省泌尿系统疾病临床医学中心，兰州 730030)

囊性肾瘤是肾脏一种罕见的良性肿瘤，好发于2～4岁的儿童以及中年妇女，临床易与肾脏其他囊性肿物混淆。我院2013年4月～2021年12月诊治3例囊性肾瘤，报道如下。

1 临床资料

病例1：男，9岁，因腹部平扫CT提示左肾占位2周于2020年12月15日入院。有肉眼血尿，无腰痛以及腹部包块。尿常规：RBC 161/μl。CTU检查：多房囊性占位，囊腔各不相通，间隔有不同程度增强(图1)。术前诊断为肾肿瘤。2021年12月20日全麻下行腹腔镜下肾根治性切除术。全麻后右侧卧位，左侧腋后线肋缘下和髂嵴上以及腋前线肋缘下分别置入trocar，气腹压力8 mm Hg。腹腔镜下分离腹膜后脂肪，沿肾周筋膜后层游离左肾，探查肿瘤位于左肾中下极，突出于肾表面。Hem-o-lok钳夹阻断肾动脉、肾静脉及其分支后离断。继续游离肾周，保留左肾上腺。Hem-o-lok钳夹输尿管下段近髂嵴水平后离断。取出标本，检查无活动性出血后放置乳胶引流管，丝线缝合固定。逐层缝合切口，手术结束。手术时间180 min，术中出血100 ml。术后病理：肾(左)中下极可见一系线区，大小2.5 cm×2.0 cm×1.5 cm。切面囊实性，可见多个囊腔，囊腔间有明显的软组织分隔，囊液为黄色或咖啡色液体。镜下见肿物完全由上皮和间质组成，囊壁被覆单层柱状或扁平上皮，间隔内为纤维结缔组织(图2)，诊断为囊性肾瘤。免疫组化染色：ER(-)，PAX-8(+)，CD10(+)，EMA(+)，WT-1(-)，CKP(+)，Vimentin(+)，Desmin(-)，Ihibin(-)，CK7(+)，CD17(-)，Ki-67(-)。术后随访半年，无复发。

图1 囊性肾瘤的CTU表现 A.平扫CT示左肾囊性肿块，CT值约46 HU；B～D.增强CT皮质期、髓质期、排泄期示类圆形低密度灶，边缘光滑，内见一明显强化的细分隔，各期CT值分别为123、106、100 HU；E.肾动脉、肾盂与肿瘤融合图；F.能谱CT碘水密度图+伪彩图示肿瘤囊壁及清晰分隔，囊性成分碘值为7.75(100 μg/cm3) 图2 病例1囊性肾瘤镜下表现A.部分囊腔和间隔(HE ×200)；B.囊壁内衬单层扁平状或立方状上皮细胞，局部区域上皮增生，部分囊腔上皮细胞脱落，囊腔间隔纤维组织增生，伴淋巴细胞浸润(HE ×400) 图3 病例2囊性肾瘤镜下表现 A.部分囊腔与间隔(HE ×40)；B.囊壁内衬鞋钉样上皮细胞(HE ×100)；C.部分囊腔上皮细胞脱落，间隔内淋巴细胞浸润(HE ×200)

病例2：女，36岁，因泌尿系B超提示左肾囊肿1周于2015年5月18日入院。既往体健。CTU检查：左肾多房囊性病变，囊壁有增强效应。术前诊断为肾囊肿，不排除囊性肾癌。2015年5月20日在全麻下行腹腔镜下肾部分切除术。全麻后右侧卧位，左侧腋后线肋缘下纵行切开皮肤约1 cm，置入10 mm trocar，建立气腹(压力12 mm Hg)，置入腹腔镜，在直视下于左侧腋前线肋缘下、髂嵴上分别置入5、10 mm trocar。分离腹膜后脂肪，沿肾表面锐性分离肾脏前壁、下极、上极和背侧。游离、夹断左肾动脉后，将左肾肿物完整切除。左肾创面用1-0可吸收线贯穿基底部对位缝合4针。去除无损伤血管钳，检查无出血后取出肿块，放置引流管，缝合切口，手术结束。手术时间90 min，出血100 ml。术后病理：灰白色组织一块，大小3.5 cm×3.0 cm×1.0 cm，切面中央见一囊腔，直径1.5 cm。肿瘤组织由较多大小不一的囊腔和间隔构成，囊壁内衬单层扁平状、立方状、鞋钉样上皮细胞(图 3)，诊断为囊性肾瘤。免疫组化CK8/18(+)，CK7(+)，CK19(+)，Vimentin(+)，CD10(+/-)，ER(+/-)，PR(-)，Ki-67<5%。术后随访6年，无复发。

病例3：女，56岁，因无痛性全程肉眼血尿2周于2013年4月22日入院。右侧肾区叩击痛阳性。尿常规：RBC 194/μl。B超：右肾囊性占位。2013年4月24日在全麻下行腹腔镜下肾根治性切除术。全麻后左侧卧位，于右侧腋后线肋缘下纵行切开皮肤约1 cm，置入10 mm trocar，建立12 mm Hg气腹，腹腔镜直视下建立右侧髂嵴上方主操作孔，腋前线肋缘下副操作孔。术中探查肿瘤位于右肾下极，微突出于肾脏表面。Hem-o-lok钳夹阻断肾门处肾动脉、肾静脉及其分支后离断。于肾脏下极找出输尿管，并向下延申至髂嵴水平，Hem-o-lok钳夹后离断输尿管。由腋前线切口向腋中线延长切口约10 cm，取出右肾，固定引流管后逐层缝合切口，手术结束。手术时间120 min，出血50 ml。术后病理：右肾囊性肾瘤。免疫组化：CKP(+)，CK8/18(+)，EMA(+)，CD10(+)，CgA灶性(+)，Syn(+)。术后随访8年，无复发。

2 讨论

囊性肾瘤是一种罕见的良性病变，自1892年Edmunds首先报道以来，国内外文献仅有200多例报道。此病常见于2～4岁儿童和30岁以上的成人，成人多见于女性[1]。该病起病隐匿，一般表现为腹部肿块、血尿、腰痛等。2016版WHO肾肿瘤分类将成人囊性肾瘤归类至混合型上皮与间质肿瘤(mixed epithelial and stromal tumor，MEST)谱系[2]。儿童型囊性肾瘤则是一个独特的亚型，具有特定的DICERI基因突变，该突变较为罕见，易发生良恶性肿瘤。La Fortune等[3]报道1例20岁女性诊断为含有DICERI突变的混合上皮间质肿瘤，术后复发为高度恶性肉瘤。可见，囊性肾瘤成人型也可以是DICERI突变携带者，但是这也可能是因为儿童期的病变直到成年后才被发现，因此，该基因不能绝对区分成人和儿童囊性肾瘤，我们需要分析更多的携带DICERI突变的成人囊性肾瘤，进一步确定DICERI突变的临床价值。本组病例1为9岁男孩，2例女性患者年龄均>30岁。仅有2例表现为肉眼血尿。3例均未行基因检测，故DICERI突变情况未知。

囊性肾瘤主要依靠病理诊断。大体形态一般为边界清楚的囊性肿块，无实质性结节。切面可见肿块由囊肿和间隔组成，囊腔之间互不相通，囊内有淡黄色或血性清亮液体。镜下见囊性肾瘤囊壁内衬单层扁平、立方或鞋钉样上皮细胞，细胞质呈嗜酸性，无核分裂像；分隔为少细胞的纤维结缔组织，其内有小血管分布；多数囊性肾瘤间质高表达ER、PR。结合此病好发于绝经期女性，提示激素水平紊乱可能与囊性肾瘤的发病有关[4]。3例术后病理均提示肿块为无浸润性的良性组织。

术前诊断囊性肾瘤是一个难题，尤其是与囊性部分分化性肾母细胞瘤、囊性肾癌相鉴别，鉴别如下。①囊性部分分化性肾母细胞瘤：该病与囊性肾瘤具有相同的影像学表现，根本区别在于两者的间隔成分，前者间隔内含有低分化组织和胚胎细胞，后者为含有上皮组织的纤维间隔[5]。②囊性肾癌：该病是指以囊性病变为主的肾细胞癌，囊性肾癌区别于囊性肾瘤的特点在于肿瘤内可见胞质透明的癌细胞。超声检查作为初筛手段，囊性肾癌与囊性肾瘤超声均表现为界限清楚的多房囊性肿块，囊内可有粗细不等的分隔；超声造影显示囊壁及分隔均有不同程度增强，前者囊壁可见到增强的实性结节，且囊壁呈不均匀性增厚，囊性肾瘤的囊壁表现相对均匀。CT表现特点为囊壁及分隔局限性增厚，厚薄不均，并可见附壁结节，可能是局灶性的透明细胞癌巢[6]。近年来，能谱CT物质分离技术和单能量成像技术的应用，有望成为囊性肾肿物的鉴别手段之一。病例1为9岁儿童，且发现时间早，结合CT表现术前考虑为早期的肾母细胞瘤；病例3有肉眼血尿，结合影像学表现，术前无法排除囊性肾癌的可能性。由于术前行肾组织穿刺检查具有转移的可能性，且具有一定的误差，使本病在术前多难以明确诊断。

手术不仅是治疗手段，也能取标本明确诊断，目前主流的手术方式是肾部分切除术。腹腔镜由于创伤小、住院时间短、术后并发症少等优点已经被广泛应用于肾脏肿瘤的治疗，因此，大部分指南主张首选腹腔镜下肾部分切除术。近年来，机器人辅助腹腔镜肾部分切除术也见于个案报道[7]。该病预后极好，极少数病例因为切除范围不够术后复发[8]。病例1、3行腹腔镜肾根治性切除术，病例2行腹腔镜肾部分切除术，术后随访均无复发或恶变。值得注意的是，大多数儿童型囊性肾瘤存在DICERI突变，这类患者有可能在囊性肾瘤确诊之前或之后确诊其他疾病[9]，如胸膜肺母细胞瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、甲状腺结节性增生等。因此，对儿童型囊性肾瘤进行DICERI基因检测及随访是很有必要的。