多模式超声在胎儿非严重闭合性脊柱裂筛查中的应用

李江华，周伟娜，马征戈，郑倩颖，张 博，顾 晔，郑丽雅

保定市第一中心医院超声科，河北 保定071000

脊柱裂由后神经孔闭合失败所致，可能与孕期叶酸不足、放射性损伤、维生素缺乏等有关，脊柱裂筛查是孕期检查中重要的部分［1-3］。目前对胎儿脊柱裂诊断方法有MRI及彩色多普勒超声检查，其中MRI在脊柱裂诊断中具有诊断率高的特点，然而该技术诊断的费用较高，不适合大范围的筛查；超声检查无创，可重复性强，检查无辐射，是孕产科中最常见的影像学设备［4-5］。有学者利用彩色多普勒超声诊断仪筛查出26例脊柱裂胎儿，经引产后尸检证实，但随访发现有2名脊柱裂产前超声检查分别被漏诊、误诊，漏、误诊率均为3.57%［6］。可见，常规超声检查在提示脊柱裂中具有一定的局限性。本文通过多模式超声对脊柱裂进行产前筛查，灵活应用二维、三维超声以及时间空间成像技术，帮助医生更清楚地观察到胎儿脊柱状况。本研究还对所筛查到的脊柱裂病例超声表现进行了系统完善的总结，可为临床脊柱裂的诊断提供参考。现报道如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象

2017年1月～2020年1月于我院进行产前系统超声检查的38 564例孕妇，选择经多模式超声诊断为胎儿脊柱裂者共19例，孕妇年龄21～41岁，检查孕周11～36周，孕周根据孕妇末次月经时间计算。纳入标准：全部孕妇均在我院实施产前系统超声检查；孕周在36周以内；孕妇均知情同意。排除标准：合并精神障碍；意外流产；无法配合产前系统超声检查。全部孕妇及其家属均知情同意，并经我院伦理委员会批准。

1.2 检查仪器

检查仪器为Voluson E8（GE）、UGEO WS80A彩色多普勒超声诊断仪（三星），经腹检查采用二维凸阵探头，探头频率3.0～5.0 MHz，三维容积探头频率4～8 MHz，将仪器设置为产科模块与3D/4D模块。

1.3 检查方法

所有产前超声系统检查均由获得产前超声诊断资格证书的医生进行，严格按照相关规定，采集并存储胎儿各系统标准切面图。按照颈项透明层筛查规范，对孕早期产妇进行产前筛查。声束平面首先从胎儿前额进入，经其侧脑室对颅脑进行横切面扫描并采集图像。采集完毕后，声束平面再以前额为基点，依次扫描胎儿尾部及前方，获得小脑水平横切面。紧接着继续从多切面观察胎儿脊柱，依次获得脊柱矢状位切面图与横切面图。期间并注意观察胎儿颅顶内透明层是否消失或过小。

对于孕中、晚期孕妇，先后采用二维超声、三维容积超声及时间空间成像技术进行检查。二维超声可获得胎儿脊柱矢状切面，进而观察其脊柱排列、连续性、生理弯曲、骶尾部等状况，再移动探头，获得胎儿脊柱横切面、冠状切面及颅脑切面，观察胎儿颅脑发育是否正常，脊柱是否出现脊柱侧弯、脊柱裂等异常。定位异常部位后，切换3D/4D模式，对异常部位进行多时动态、多方位观察，同时利用表面成像模式观察脊柱发育情况，骨骼成像模式观察脊柱排列及椎体完整性。时间空间成像技术获得感兴趣节段脊柱全容积成像，实时动态观察3个正交方向胎儿脊柱结构，使用TUI模式观察胎儿脊柱多断面连续变化、相邻椎体间位置及结构变化。

1.4 随访与验证

首次经超声系统产前筛查诊断为胎儿脊柱畸形孕妇，均在1～2周后回院复查以确定，终止妊娠者对胎儿进行尸检，继续妊娠者产后给予随访最终确诊。

2 结果

2.1 胎儿脊柱裂检出率统计

38 564例孕妇中共19例被诊断为胎儿脊柱裂，其中产前系统超声共检出18 例，超声脊柱裂检出率为0.047%（18/38 564），剩余1例因多次产前检查胎儿均为臀位，未获得可用的影像资料而漏诊，漏诊率为5.26%（1/19）。18例经超声检查提示胎儿脊柱裂者均自愿终止妊娠，并经术后尸检证实。

2.2 脊柱裂类型统计

19例脊柱裂胎儿中，开放性脊柱裂15例，闭合性脊柱裂4例。其中15例开放脊柱裂者中合并脑积水者6例，足内翻者4例，产前超声检查中有脑室扩张、颅后窝消失、柠檬头征、室间隔缺损等影像征象。4例闭合性脊柱裂均合并脊髓圆锥低位，1例同时合并椎管内脂肪瘤。多模式超声诊断胎儿脊柱裂（图1）。

图1 多模式超声诊断胎儿脊柱裂Fig.1 Diagnosis of fetal spina bifida by multimodal ultrasound.

3 讨论

产前胎儿脊柱裂的筛查是优生优育中重要的部分［7-8］。超声检查在诊断脊柱裂中具有较高的敏感度及特异性，同时无放射性损伤，安全且可重复性强，在诊断脊柱裂时，通常利用探头从颈椎向骶骨进行扫描，通过某些特殊的征象有效提示脊柱裂［9-10］。

本文中38 564例孕妇中共19例被诊断为胎儿脊柱裂，脊柱裂发生率为0.047%，其中18例通过孕期系统超声检查确诊，孕妇均自愿终止妊娠，并经尸检确诊，剩余1例漏诊，主要由多次检查胎儿均为臀位，未获得可利用的影像资料所导致。超声在筛查胎儿脊柱裂中的准确率为94.74%。有学者运用超声检查筛查孕11～13+6周胎儿的脊柱裂，结果发现中晚孕期行系统超声检查发现的脊柱裂发生率为0.052%［11］，这与本研究的结果相似。此外，发育正常的胎儿在行超声检查时，其背侧脊柱纵切面扫查可见两条平行排列的回声光带，有椎体与对应的椎弓骨化中心形成，并在骶骨部逐渐汇合［12-13］。脊柱裂分为闭合性与开放性，其中开放性脊柱裂分为脊膜膨出、脊髓外漏、脊髓脊膜膨出3种类型，其中脊柱裂的超声表现明显改变，超声检查中胎儿脊柱征象的改变是临床筛查脊柱裂的主要依据［14-16］。本研究18例脊柱裂病例中，开放性脊柱裂者共15例，在超声检查中常见颅后窝消失、柠檬头征、脑室扩张等征象。在进行二维超声检测时，脊柱两侧连续的平行排列的回声光带于脊柱裂口处断裂，并可见连续中段的皮肤或软组织光带；当脊柱裂合并脊髓脊膜膨突时，在脊柱裂发生部位可见大小不等的囊状物隆起，并与胎体紧密连接。当合并脊髓脊膜时，脊柱裂口处可见囊性包块，与正常脊柱连续断裂，骨连接中断，脊柱裂处棘突缺失，椎管呈“V”或“U”字形向左右裂开等表现；此外，脊柱裂伴脑积水胎儿脑室在超声检查中可见液性暗区及不同程度的增宽［17-19］。

闭合性脊柱裂无背部膨出包块与典型颅内继发声像改变，较开放性脊柱裂而言较易被漏诊［20-21］。本研究中19例脊柱裂胎儿中有4例为闭合性。闭合性脊柱裂均合并脊髓圆锥低位。孕中晚期胎儿超声脊髓圆锥表现是筛查闭合性脊柱裂的重要依据，如若发现脊髓圆锥位置低于肾盂水平，需进一步联合三维超声骨骼模式与VCI等模式，仔细观察胎儿腰骶尾部是否同时存在椎骨缺损，皮肤及皮下组织不完整等改变［22-23］。有研究采用多模式超声成像技术分析产前系统筛查孕妇51 896例的脊柱裂情况［24］，结果发现其在筛查胎儿脊柱裂中的准确率达到100%，要高于本研究的94.74%。这可能是因为所选择的研究对象的体质量指数、胎龄、胎儿位置和双顶径存在一定的差异造成［25］。

超声检查受到羊水量、胎位等因素的影响，依旧存在一定的局限性，但本文研究发现，结合三维超声的表面模式、骨骼模式及时间空间技术等多模式超声，可有效减少以上因素对成像的干预，进而获得实时连续的显像。另外，多模式超声采集并处理图像的难度较高，对操作者的技术要求也较高。综上所述，多模式超声检查具有安全、可重复性强等优势，能有效筛查胎儿脊柱裂。