产前超声诊断早孕期胎儿中枢神经系统畸形的可靠性与准确率

陈爱芳

（扬中市人民医院，江苏 扬中 212200）

0 引言

胎儿畸形已经成为社会问题，会对家庭和社会带来极大影响。基于社会发展水平和医疗卫生水平的提高，胎儿的超声检查备受关注[1]。现阶段，胎儿中枢神经系统畸形逐渐发展成常见先天畸形类型，同样也是胎儿死亡与死产的主要原因。在临床研究中表明，孕早期接受超声检查诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值较高，以下将展开重点研究分析，尽可能提高胎儿中枢神经系统畸形临床检出几率。

1 资料与方法

1.1 一般资料。选择2017年1月至2020年12月在我院接受产前超声诊断考虑孕早期胎儿中枢神经系统畸形，经上级医院会诊并引产证实的患者45例，均为单胎妊娠，年龄范围在21～42岁，平均（27.93±1.54）岁，患者孕周在11～14周，平均（12.12±1.36）周。

1.2 方法。选择使用彩色多普勒超声检查诊断仪展开临床检查，将凸阵探头的频率调至2.5～5兆赫兹。患者经产科常规超声检查后，重点观察胎儿双顶径平面、小脑平面和胎儿侧脑室平面[2]。随后探查胎儿颅内结构，基本指标有透明隔腔、双顶径、小脑延髓池、鼻骨、脉络丛、眼睛、头围、第三脑室和侧脑室等部位。另外，需针对胎儿脊柱、头部、胸腹部、四肢、胎盘状况和羊水情况等加以观察，并反复多次观察可疑部位，以提高临床检出率。

1.3 评价指标。对早孕期超声诊断准确率进行评估，主要包括露脑畸形、无脑畸形、全前脑、脑积水、脑膨出。

1.4 统计学分析。通过统计学软件SPSS 19.0对处理数据，P＜0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

经超声筛查后，胎儿中枢神经系统畸形患者44例。其中，20例为露脑畸形、10例为无脑畸形、8例为全前脑、4例为脑积水、2例为脑膨出。引产后证实早孕期胎儿中枢神经系统畸形患者的妊娠结局为：20例为露脑畸形、10例为无脑畸形、8例为全前脑、4例为脑积水、3例为脑膨出，见表1。

表1 产前超声检查、产后检查确诊对比

3 讨论

中枢脑神经系统畸形为常见胎儿畸形类型，发生率较高，具体指的就是胎儿中枢神经结构先天发育异常，而且通常可在出生前发现，但也有部分会在出生后显露[3]。可以说，中枢脑神经系统畸形也是诱发胎儿希望的原因，因而必须高度重视产前早期检查与诊断，并及时采取处理措施。要想尽可能减少胎儿出生缺陷，产前超声诊断中枢脑神经系统是十分有效的手段，所以优生和优育检查的必要性较为明显。

当前，产前诊断胎儿先天畸形的途径诸多，一般有超声成像、活检、绒毛检查、羊水检查、脐血检查和磁共振检查等等，而最常见的就是超声检查，不仅安全且无痛，成像也相对清晰，操作简单，在诊断脑膨出、脑积水和无脑儿等方面的价值突出。通常情况下，在胚胎发育至11周时，胎儿的中枢神经系统结构已经基本成型，因而可借助超声影像对系统畸形情况进行筛查。根据国际产科超声学会的建议，早孕期对胎儿结构畸形进行筛查的时间应选择在孕11～13+6周之间[4]。

3.1 超声诊断胎儿中枢神经系统疾病价值和局限性。在孕早期通过颅脑超声能够将胎儿颅骨强回声环、侧脑室、脑中线和侧脑室内的蝴蝶形脉络丛等清晰地显示出来，进而对露脑畸形、无脑畸形、全前脑、脑膨出等胎儿中枢神经系统畸形准确地诊断出来。在此研究中，早孕期超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的准确率使97.78%，可证实其诊断价值明显。

胎儿中枢神经系统发育相对复杂且处于持续发展状态，孕早期部分颅内结构尚未完全发育。特别是透明隔腔需在孕16周才能够显示出来，而胼胝体则需孕18～20周才能够完全发育，小脑蚓部需在孕20～22周后才能够完全发育，所以早期孕的超声诊断很难对以上结构加以评价[5]。而且，脑回与脑沟发育一般从孕23～25周才开始，因而在早孕期也很难对其发育的异常状况作出诊断。在此基础上，胎儿的迟发性异常亦或是可能迟发畸形均在晚孕期才可表现，特别是部分脑积水、颅内肿瘤、大脑皮层的异常发育、小头畸形、孔洞脑等等，以上均无法通过早孕期的超声作出诊断。林外，部分大脑损伤也并不仅由胚胎发育引起，也存在产前亦或是围生期获得性损伤引起的可能，因而无法在宫内发现。

3.2 早孕期中枢神经系统畸形超声表现。①露脑畸形、无脑畸形。对于无脑畸形胎儿，超声检查中胎儿的头顶部不存在明显的脑组织回声，值存在颅底回声与面部回声。而露脑畸形在超声检查中则表现为胎儿的颅骨没有强回声，在羊水中浸泡脑组织不规则。以上两种畸形均为同一疾病不同阶段。通常，于孕18～22周露脑畸形会向无脑畸形进展，所以在早孕期的超声诊断中，露脑畸形比无脑畸形多。而且，无脑畸形和露脑畸形均属于致死性疾病，在孕早期具有极高的自然流产几率[6]。②全前脑。无叶、半叶与叶状是全前脑常见的三种类型。其中，无叶全前脑经超声诊断后所呈现的图像为：难以显示蝴蝶形脉络丛，且脑中线结构消失，丘脑融合，只能够观察到单一脑室。半叶全前脑经超声诊断后所呈现的图像为：胎儿的大脑半球与侧脑室于后部分开，侧脑室的前角处于相连状态，额叶不存在半球间裂，同样仅可观察单一脑室，而丘脑一般为不完全融合。叶状全前脑很难通过早孕期进行诊断。通常情况下，全前脑畸形还会并发程度不同的面部中线结构异常情况，所以经超声检查诊断为全前脑的情况下需对胎儿的面部进行检查。如果有必要，还应当经三维超声观察[7]。③脑膨出。在超声检查中，脑膨出部位与大小均会对超声表现产生一定影响，而在早孕期超声检查中很难对小型的脑膨出发现。在早孕期，脑膨出超声表现为：颅骨强回声环呈连续中断状态，在颅骨缺损位置可观察到囊性包块或者是软组织包块。如果脑膨出较大，胎儿脑中线会偏移亦或是显示不清晰，同时侧脑室会变形，而脉络丛的蝴蝶形异常。胎儿出现脑膨出的原因和遗传性因素、非遗传性因素以及其他因素等存在关联。若胎儿在脑膨出并发肢体截断和胸腹裂等情况时，则要准确诊断羊膜带回声和胎体是否相连。若经腹超声无法准确分辨，则需接受经阴道超声检查，只有准确诊断病因才能够为产前咨询提供必要帮助[8]。④脊柱裂。现阶段，产前超声诊断胎儿开放性脊柱裂通常选择孕中期开展，主要是在早孕期，超声图像的改变并不明显。根据Lachmann等人的研究发现，早孕期通过增加第四脑室、胎儿脑干宽度、减少小脑延髓池宽度的方式可对胎儿的开放性脊柱裂进行筛查。⑤脑积水。孕中期通过超声诊断脑积水的难度不大，但在早孕期因侧脑室宽大且存在大量脉络丛，所以诊断脑积水的难度较大。为此，在早孕期对胎儿脑积水进行超声诊断的挑战很大。如果早孕期，胎儿的双顶径增大且脉络丛自由漂浮，其第三脑室有扩张表现，即可诊断成脑积水。如果脑积水程度严重，那么胎儿的室间孔也会扩张，使图像呈现为两侧脑室相同的状态，但需要和全前脑进行准确鉴别。脑积水的胎儿，其存在脑中线结构，且两侧脉络丛为悬垂的状态，不存在面部中线结构畸形。除此之外，严重脑积水症状也要和积水性无脑畸形进行有效区别，后者存在脑中线与正常的丘脑，但大脑组织使消失的，而脑积水则不同，能够通过超声观察到受压而变薄的大脑组织。

在此研究中，针对引产被证实早孕期胎儿中枢神经系统畸形患者进行产前超声诊断发现，诊断准确率为97.78%（44/45），可以证实，产前超声诊断早孕期胎儿中枢神经系统畸形的准确率高，能够观察胎儿颅内的发育状况，且操作简单可靠，可在临床中推广。

综上所述，临床筛查早孕期胎儿中枢神经系统畸形时选择超声诊断方式，价值明显，可为临床治疗人员工作的开展提供有价值的诊断依据，确保优生优育，也能够使不良母婴结局得到改善。但同样存在漏诊和误诊的几率，因而需在孕中期或者是孕晚期进行超声筛查以有效补充，尽可能提高临床检出几率。