幼儿肾外肾母细胞瘤1例报告

徐 晗，张 帆，黄 慧

(江西省儿童医院a.儿内科； b.呼吸科； c.病理科，南昌 330006)

肾母细胞瘤是最常见的儿童恶性肿瘤之一，约占儿科肾脏恶性肿瘤的90%[1]。肾外肾母细胞瘤(EWT)是发生在肾脏以外的一种罕见肿瘤，多见于儿童。本文对江西省儿童医院2018年5月收治的1例肾外肾母细胞瘤患儿临床资料进行回顾性分析，并结合相关文献，探讨肾外肾母细胞瘤的临床特征、诊断、治疗及预后。

1 病例资料

患儿，男，1岁11个月，因右侧阴囊空虚1年，于2018年5月26日收入本院。患儿家属数月前发现患儿存在右侧隐睾，由于患儿无明显症状，未在意。超声检查：右侧睾丸于腹盆腔探及，周边可见大小约22 mm×20 mm的囊性暗区，暗区内可见12 mm×8 mm的稍低回声。全身麻醉下行腹膜后肿瘤切除术及睾丸下降固定术。术中于腹腔探及睾丸样组织及大小约2.5 cm×3.5 cm腹膜后肿物，与睾丸粘连。镜下观察：增生的肿瘤细胞大部分呈小管状结构，少量肾胚状、纤维组织结构。肿块一端条索状组织中可见幼稚的肾小球、肾小管结构；包膜中可见幼稚的肾小球、肾小管结构；血管内可见肿瘤组织。病理诊断：(腹腔)肾外肾母细胞瘤，上皮细胞型，中危组，间变(-)(肾脏未见肿瘤，组织学分型参照肾内肾母细胞瘤分型)，见图1。免疫组化：WT(+)、AFP(-)、CK(+)、CK7(少量+)、CD30(-)、CD56(+)、CD117(少量+)、Ini1(+)、SALL4(少量+)、Oct3/4(-)、PAX-8(+)、a-inhibin(-)、Ki-67(+70%)。全腹部磁共振平扫加增强扫描检查示：双肾未见明显异常信号，腹盆腔未见异常强化灶，右侧腹股沟处可见不规则略长T1略长T2信号影，DW1呈高信号，腹膜后及盆壁未见明显肿大淋巴结影。磁共振影像诊断：右侧腹股沟处异常信号，考虑为腹腔术后改变。胸部CT：两肺内未见点片状影。两肺门、纵膈淋巴结未见肿大。心影未见明显增大，心包未见积液，双侧胸腔未见明显积液。骨髓穿刺未见明显异常。采用CCCG-WT-2016标准Ⅲ期化疗方案。第6周复查肿瘤标记物：甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、铁蛋白、转铁蛋白均在正常范围。超声、MRI等影像学检查未见明显异常。治疗后随访30个月，患儿一般情况好，未见复发及远处转移。

2 讨论

EWT的发生率在肾母细胞瘤的所有病例中约占0.5%～1.0%[2]。EWT的发病机制尚不清楚，最广泛接受的假说是异位肾源性休止发展为肾母细胞瘤。有研究[3]指出，异位肾原性休止，尤其易发生在腹股沟或腹膜后和腰骶区。常见的EWT部位包括腹膜后、腹股沟区、腰骶和盆腔、女性生殖器官(子宫、宫颈、阴道和卵巢)、纵隔和胸壁、精索和睾丸旁区[4]。与典型的Wilms瘤一样，EWT通常表现为无症状肿块或非特异性症状，如腹痛和不适、体重减轻、泌尿或妇科症状[5-6]。临床症状常不典型，易被忽视。本例患儿存在隐睾，且睾丸组织与肿瘤粘连，关系密切。

腹部超声可作为常规首选检查，评估腹盆腔情况。若超声检查难以明确包块性质，可进一步行CT或磁共振，必要时予增强扫描，以深入探究包块的性质、与周围组织的关系、包块的血运情况等。从国内外报道中显示，EWT并没有特异性的影像学表现，其诊断几乎是术后才能明确，本例患儿即为如此。术中冰冻切片明确肿物性质，完整切除肿瘤。术后进行全腹部磁共振平扫加增强扫描，排除其他肾内肿瘤。胸部CT明确是否存在肿瘤肺转移。

EWT的诊断标准[7]：1)肿瘤的原发灶必须位于肾外；2)组织学表现为原始的小圆形或梭形细胞成分；3)可见发育不全的胚胎样肾小管或肾小球样结构；4)肿瘤不含皮脂样肾瘤和畸胎瘤成分；5)需排除原发性肾肿瘤肾外转移与重复肾的可能。本例原发肿物位于腹腔，肾脏未见肿瘤。镜检见幼稚的肾小球、肾小管结构，符合以上诊断标准。

据报道[8]，第一个与肾母细胞瘤发生有关的基因是位于11p13的WT1，在25%的EWT中观察到WT1基因阳性导致EWT的肾源性突变。孙琦等[9]总结发生于肾区周围的EWT可能与肾母细胞瘤具有相同的分子生物及遗传学特征。本例患者，WT1基因阳性，与报道一致。

EWT临床分期同肾母细胞瘤一致[10]。ALEXANDER等[11]认为EWT的临床分期应≥Ⅱ期，因其超出了肾包膜。按照美国肾母细胞瘤研究协作组(NWTSG)分期标准，本例患儿为Ⅲ期患者。EWT的治疗原则与WT相同[12]，手术切除仍然是治疗EWT的关键步骤，特别是在进行根治性手术时[13]，多采用手术、放化疗等综合治疗方案。本例患儿按照Ⅲ期患者进行化疗。因该病患儿多为儿童，且主要为3岁以下幼儿，故应谨慎使用放疗，注意避免放疗对生殖器官、肝肾等重要脏器的影响。故目前我国多采用手术+化疗的治疗方案[14]。报道的EWT病例2年无事件生存率约为85%，死亡率为5%，与肾母细胞瘤相当[15]。大多数ERWTs具有良好的组织学，预后良好。