儿童胆道横纹肌肉瘤1例*

周文逸 刘奔 成昱昊 葛一亨 林树栋 曾苑君 蔡卓言 周正 王俊 彭创 张红辉聂盛丹 吕品

作者单位：①湖南师范大学附属第一医院/湖南省人民医院肝胆外科（长沙市410005）；②南华大学医学院

患儿男性，5 岁，8 个月早产儿。因尿色深黄1 周，皮肤巩膜重度黄疸1 天于2019年4月外院就诊。腹部体检：腹部稍膨隆，上腹部可见腹壁静脉显露，余项无明显异常。白细胞计数10.23×109/L，谷丙转氨酶142 U/L，谷草转氨酶317 U/L，总胆红素151.4 μmol/L，糖基抗原19-9 162.97 U/mL。MRI 示：胰头区占位性病变并肝内外胆管扩张。于2019年4月转入湖南师范大学附属第一医院后，复查血常规：白细胞计数13.46×109/L，总胆红素142.1 μmol/L，谷草转氨酶372.16 U/L，谷丙转氨酶100 U/L。CT 示：肝内外胆管可见扩张，胆总管呈囊状扩张，较宽处内径约23 mm；胆总管内密度不均匀，内可见多发片絮状、稍高密度灶，增强扫描可见不均匀强化。类似胆管黏液性乳头状癌（图1）。行剖腹探查术，术中探及胆总管下段、胰头部质硬包块，周围组织黏连紧密，结构欠清晰，分离极为困难，遂行胰十二指肠切除术。解剖标本见胆总管内黄绿色胶冻样物质，内见多个外生性肿物，质软，灰黄。病理示：胆总管小圆细胞恶性肿瘤，免疫组织化学染色结果符合葡萄簇样横纹肌肉瘤（胚胎性横纹肌肉瘤的特殊亚型），图2。免疫组织化学示：Ki-67（+，热点区80%），ALK（−），MyoD1（部分核+），Myogenin（部分核+）；CgA（−），S-100（−），Syn（−），CD99（部分膜+），FLI-1（弥漫+），Desmin（部分核浆+），CK（pan）（上皮+），WT-1（−），TdT（−），SOX-11（+），CD34（−），CD56（弥漫+）；特殊染色：VG（+）。术后化疗（长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺），无不良反应。截至2021年4月，患儿术后完成化疗12 次，此后定期随访1年余。

图1 腹部CT

图2 胆总管小圆细胞恶性肿瘤

小结软组织肉瘤约占儿童癌症的7%，是最常见的儿童恶性肿瘤，最常见的横纹肌肉瘤约占50%[1-4]。横纹肌肉瘤的病因、发病机制等尚不明确，相关危险因素为先天畸形、胎儿生长受限、孕期药物、X 线辐射等[2]。横纹肌肉瘤可发生于任何部位，但多在头颈部、泌尿系统，胆道来源的极罕见[3]。该疾病发病率低，临床表现无特异性，诊断时易与胆总管囊肿混淆，暂无成熟的治疗方案，多选用手术+放疗+化疗的综合治疗方案。截至随访结束，本例患儿生长发育良好，未见复发。