高频彩超诊断多发性内分泌腺瘤病合并甲状腺髓样癌1例

陈欣欣 刘晓琳 陈铃

广东省中医院超声影像科，广州 510120

1 病例资料

患者，女，31岁，已婚。因发现“颈前肿物1年”于2020年10月26日入院。既往在外院诊断为多发性内分泌腺瘤病（MEN）并在2020年9月21日于本院行右侧肾上腺肿物切除术，术后病理提示右侧肾上腺肿物为嗜铬细胞瘤。专科情况：颈软，气管居中，左侧甲状腺Ⅰ度肿大，可触及大小0.5 cm×0.5 cm单个结节，结节边界清，可随吞咽上下移动，表面光滑，无压痛，局部皮肤无红肿，右侧甲状腺未见异常。无突眼征，无双手震颤征，颈部未触及明显肿大淋巴结。甲状腺彩超示：甲状腺双侧叶实质内均可见实性结节回声，大小及位置：12 mm×11 mm×6 mm（左叶中上部，极低回声，可见点状强回声，内可见丰富、紊乱的血流信号）（图1）、8 mm×7 mm×6 mm（左叶下部背侧，低回声，可见粗大强回声斑，内可见少许血流信号）（图2）、5 mm×5 mm×4 mm（右叶中上部，低回声，可见点状强回声，内可见丰富的血流信号）（图3），形态尚规则，边缘模糊，纵横比＜1，内回声不均匀，后方回声无明显变化。右颈部Ⅵ区可见一异常结构淋巴结回声（图4），大小7 mm×5 mm×4 mm，边界清，形态欠规则，呈欠均质低回声，彩色多普勒血流显像（CDFI）：内可见少许血流信号。超声诊断：甲状腺内实性结节（右1，左2），甲状腺影像报告和数据系统（TI-RADS）5类［考虑甲状腺髓样癌（MTC）可能］；右颈部Ⅵ区异常淋巴结肿大，考虑淋巴结转移可能。外院2019年8月21日正电子发射计算机断层显像（PET/CT）提示甲状腺左侧叶结节，儿茶酚胺代谢活跃、糖代谢未见增高，结合临床，考虑MTC。本院2020年8月25日颈部增强CT提示双侧甲状腺多个结节并明显强化，大者位于甲状腺左叶，考虑恶性可能性大。本院2020年8月27日PET/CT结合患者自带外院PET/CT图文资料及本院颈腹部增强CT：（1）甲状腺左叶结节且代谢轻度增高；（2）右侧肾上腺区肿块（囊变坏死明显）且代谢不均匀增高，压迫邻近肝右叶、右肾上极；（3）左侧肾上腺呈结节样增粗，代谢轻度增高；上述改变考虑MEN，双侧肾上腺嗜铬细胞瘤+MTC，结合手术病理；甲状腺右叶小结节，代谢无增高，考虑结节性甲状腺肿可能，建议超声随访复查。实验室检查：癌胚抗原（CEA）8.84 μg/L，降钙素原527.4 pg/ml。甲功5项、甲状腺抗体2项、甲状旁腺激素、血钙等未见异常。

图1 甲状腺左叶中上部结节（甲状腺髓样癌）

图2 甲状腺左叶下极背侧肿物（甲状旁腺腺瘤）

图3 甲状腺右叶中上部结节（甲状腺髓样癌）

图4 右颈部Ⅵ区淋巴结（转移性淋巴结）

排除手术禁忌证后行双侧甲状腺全部切除术（左叶+右叶）+颈部淋巴结清扫术，单侧（右颈部中央区）+喉返神经探查术（左神经+右神经）。术后病理提示：左侧甲状腺肿物为MTC，送检组织甲状腺左叶切面见直径9 mm和3 mm结节状肿物，镜下见巢片状或梁索状上皮样细胞增生。右侧甲状腺肿物MTC，送检组织甲状腺右叶切面见直径3 mm肿物，镜下见巢片状或梁索状上皮样细胞增生。左侧甲状腺下极甲状腺包膜外肿物切面见直径8 mm结节状肿物，镜下见片状或梁索状上皮样细胞增生，其周围为淋巴样组织增生，石蜡切片提示见灶性甲状旁腺肿瘤，考虑甲状旁腺腺瘤。右侧第6组淋巴结3枚，其中2枚可见癌转移，另见异位胸腺组织。

2 讨 论

本例患者中甲状腺双侧叶病灶为实性低回声、形态尚规则、边缘模糊、纵横比＜1、内见点状强回声、内部血流信号丰富，结合TI-RADS［1-2］词条对结节进行分类可到4类以上，另超声检查发现右颈部Ⅵ区有异常肿大淋巴结，结合患者病史及实验室检查结果（降钙素原和CEA升高），考虑为MTC并右颈部Ⅵ区淋巴结转移（TI-RADS 5类）。PET/CT、CT和超声检查在甲状腺左叶病灶诊断一致，而在甲状腺右叶病灶的诊断中，PET/CT提示甲状腺右叶结节代谢未见增高，诊断为结节性甲状腺肿，而超声医师认为甲状腺右叶病灶征象与左叶病灶较为相似，诊断为MTC。最终病理显示双侧甲状腺结节均为MTC。

MTC发病率较低，在超声表现上为边界清楚、形态规则，纵横比＜1等良性特征的恶性肿瘤［3-4］。临床上具有典型超声表现的甲状腺癌多为乳头状癌，而MTC与乳头状癌在超声表现上有一定的差异，因此超声诊断MTC具有一定的困难。王换芳等［5］通过分析36例MTC高频超声图像特征发现，21例边缘光滑和3例周边可见光滑声晕的结节的最终病理结果均提示为MTC；＞1.0 cm的MTC多探及丰富血流信号，且具有更高淋巴结转移比例，原因可能为病灶生长迅速、侵袭性较高，此类结节与甲状腺乳头状癌的差异更明显；≤1.0 cm的MTC与甲状腺乳头状癌的声像图特征较相似，表现为血流多不丰富，纵横比多＞1，颈部淋巴结转移比例不高。Liu等［6］通过对比MTC和甲状腺乳头状癌的超声征象，其中体积较大、血流信号较丰富，且伴有囊性变多为MTC。此外，MTC起源于可合成CEA、降钙素和降钙素基因相关肽的滤泡旁细胞（C细胞），降钙素和CEA水平升高是诊断MTC重要的实验室指标［7］。

MTC可分为2种类型：遗传性和散发性，其中遗传性MTC多表现为MEN 2型的一种亚型［8］。MEN是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，具有家族倾向，表现为同一名患者同时或先后出现2个及以上的内分泌腺肿瘤或受累腺体功能亢进的临床综合征［9］。MEN可分为MEN 1型（甲状旁腺腺瘤、胰腺内分泌肿瘤和垂体前叶瘤）和MEN 2型（MTC、嗜铬细胞瘤伴或不伴甲状旁腺功能亢进）。其中MEN 2型又可分为2A型（75%以上）和2B型。

本例患者在外院以及本院的PET/CT检查中均诊断为MEN，术后病理提示为右肾肿物为嗜铬细胞瘤，甲状腺肿物为MTC，和术前影像学诊断相符。

以MTC为临床表现的MEN 2A型患者术后预后较好，多数患者病情平稳，该现象多数学者解释为是早期发现、及时治疗的结果［10］。本例患者术后随访：（1）甲状腺彩超提示甲状腺呈术后改变，双侧颈部淋巴结未见明显异常；（2）实验室检查结果（降钙素原、CEA）未见异常。

MEN是一种较为少见的遗传性肿瘤综合征，虽然分型不同临床表现不一样，但仍有一定的规律性。早期识别患有遗传性MTC的患者可改善治疗效果。合并发生MTC时虽无特异性临床表现，超声检查时若病灶内血流信号丰富，并能检出异常肿大淋巴结，超声医师应注意警惕是否是MTC，宜结合实验室检查及临床病史，作出正确的诊断。