新生儿颅内巨大先天性动静脉瘘1例及文献复习

华敏敏，夏磊，殷星

(郑州大学第三附属医院 新生儿科，河南 郑州 450002)

先天性动静脉畸形(arteriovenous malformation，AVM)是一种血管畸形，男女发病率类似，病变部位以下肢和头颈部多见。广泛动静脉分流导致的血流动力学变化是引起相关临床表现的主要原因。此病发病率低，新生儿颅内巨大先天性动静脉瘘(congenital arteriovenous fistula，CAVF)临床罕见，临床医生往往对其认识不足，易误诊或漏诊。患儿多因心力衰竭、持续性肺动脉高压症状就诊，前囟响亮血管杂音是此病的首要诊断线索，结合血管造影结果可明确诊断。本文对郑州大学第三附属医院2020年8月收治的1例新生儿颅内巨大CAVF的临床特点进行分析，并复习相关文献，希望有助于提高儿科医生对此病的认识。

1 病例资料

患儿男，因“胎龄38+2周，生后全身皮肤青紫、呼吸困难6 h”入郑州大学第三附属医院新生儿重症监护室。患儿系第1胎第1产，孕38+2周，B超检查显示：胎儿颅脑可见多发迂曲走形，无回声，内充满丰富血流信号，胎儿右房明显增大，三尖瓣中度反流。于当地医院以“胎儿颅内血管异常、心包积液”为由急诊行剖宫产，羊水清，患儿1 min Apgar评分为4分，5 min为7分，10 min为8分。生后因窒息进行气管插管机械通气治疗，因呼吸困难、皮肤紫绀、经皮动脉血氧饱和度(percutaneous arterial oxygen saturation，SpO2)波动在85%左右，于生后6 h急转入郑州大学第三附属医院。

入院时体格检查：体温37.0 ℃，脉搏143次·min-1，呼吸55次·min-1，血压54/31 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，高频机械通气下SpO2为85%，皮肤发绀，反应欠佳，前囟可闻及响亮血管杂音，呼吸费力，未闻及啰音，三凹征阳性，心律齐，心音有力，可闻及Ⅲ级杂音，腹软，肝右肋下3 cm，质韧边钝，脾肋下未触及，脊柱四肢无畸形，四肢肌张力未见异常，关节活动自如，生理反射可引出，四肢肢端稍凉，全身未见花斑。

家族史：父29岁，母29岁，身体均健康，孕期无特殊用药史，未述特殊家族史。

动脉血气分析显示：酸碱度7.34，二氧化碳分压37 mmHg，氧分压50.2 mmHg，钾离子4.7 mmol·L-1，乳酸2.1 mmol·L-1，碳酸氢根-4.2 mmol·L-1，实际碱剩余-3.0 mmol·L-1。头颅CT平扫示：双侧大脑半球不对称，右侧大脑半球可见多发斑片状低密度影，静脉窦明显扩张，右侧大脑半球可见多发迂曲增宽血管影，各脑池大小形态正常，右侧侧脑室增宽，余脑室系统无明显扩张，脑中线结构居中，幕下小脑、脑干无异常，顶部头皮软组织明显肿胀。胸部CT平扫示：胸廓对称，肋骨及胸壁软组织未见明显异常；两肺纹理增重，肺野内可见多发斑片状密度增高影；纵隔居中，纵隔内未见明显肿大淋巴结影，未见明显胸腔积液、胸膜增厚。头颈联合CT血管成像(computed tomography angiography，CTA)示：心影明显增大，主动脉及其弓上分支血管、双侧无名静脉、双侧颈外静脉及其分支小静脉、颅内静脉窦及诸分支静脉、颅内动脉明显迂曲扩张，尤以右侧大脑后动脉、大脑中动脉及大脑前动脉明显，静脉提前显影，提示颅内动静脉瘘(见图1～2)。头颅B超示：右侧大脑半球可见数个管状无回声区，大小不等，较宽处约16.2 mm，内可及涌动，右侧中央部受压显示不清。心脏B超示：右心增大，肺动脉高压，三尖瓣中至重度反流，上腔静脉增宽，右下肺静脉流速增快(1.2 m·s-1)，动脉导管未闭(0.52 cm，双向分流)，卵圆孔未闭(0.42 cm，右向左分流)。优生四项、肝肾功能、血培养未见异常。

箭头指示的是明显扩张的静脉窦。

图中可见右侧明显迂曲扩张的静脉显影。

诊疗经过：入郑州大学第三附属医院后予机械通气、NO吸入及西地那非降低肺动脉压，采用托拉塞米利尿，采用西地兰及多巴酚丁胺强心，给予氨苄西林抗感染。入院第3天确诊颅内动静脉瘘，心力衰竭逐步加重，将呼吸机参数逐步调高，吸入气中的氧浓度分数(fraction of inspiration O2，FiO2)由40%提升至90%，第4天转至郑州大学第一附属医院，转入后继续内科保守治疗，第10天死于心力衰竭。

2 讨论

CAVF也称蔓状血管瘤，起始于妊娠4～6周，是在胚胎中胚层发育演变过程中动静脉之间残留异常通道而引起。CAVF非真性肿瘤[1]，自出生时即已存在，无包膜和边界，呈侵袭性成长，无自愈倾向，一般病程为10～20 a。CAVF可出现在身体的任何部位，分局限型和弥漫型两种。病变局限者，局部切除病灶可治愈；病变广泛者，广泛侵及肌肉、血管、神经及骨骼等深部组织，易发生大出血，难以完整切除及修复重建，易致残，严重危及患者生命。目前国内暂无新生儿颅内巨大CAVF相关报道，该部位特殊，可并发脑积水、脑出血、脑溶化及癫痫等，外科治疗棘手，预后差。

颅内CAVF很少发生，约占儿童脑血管畸形的4%[2-3]，由发育不良的脑动脉与静脉缠结而成，聚集在无正常间质的血管巢中，是一种罕见的高流量型AVM，由于大量的血液通过瘘口迅速流入静脉，心及肺血流增加，导致心脏扩大、高输出量性心力衰竭、肺动脉高压。AVM的供血动脉可为1支也可为多支。较大的、复杂的畸形血管大多呈楔形，基底位于皮质，大部分向脑深部延伸，其顶点可达脑室壁。由主要脑动脉分支供血的较大的AVM，一般位于主要动脉末端分支的交界带，另一些AVM的供血动脉来自颈外动脉或椎动脉的硬脑膜分支，深部供血来自脉络膜动脉或供应基底结、内囊及丘脑的小血管，位于白质内的深部AVM血供来自深浅两组动脉，位于基底结、丘脑和脑干的AVM通常由小的深部穿支动脉供血。限于皮质的畸形血管通常通过皮质静脉引流，大的或深部畸形血管则需要通过深部和皮质静脉两种途径引流[4]。本文中患儿胎儿期B超提示颅内血管迂曲走形，生后立即出现的心力衰竭和新生儿持续性肺动脉高压(persistent pulmonary hypertension of the newborn，PPHN)难以用新生儿期常见的疾病来解释，结合患儿出生前B超异常脑血管表现，考虑可能是颅内动静脉瘘引起如此严重的病情，虽然此病因比较罕见[5]。由于新生儿前囟未闭，对考虑颅内动静脉瘘的新生儿，查体时应注意听诊前囟部位有无血管杂音，本文患儿由于颅内动静脉瘘巨大，瘘管血流丰富，听诊前囟血管杂音响亮，对诊断颅内动静脉瘘有一定意义。

颅内CAVF的诊断主要依靠影像学检查，彩色多普勒血流显像可作为初检，但需较有经验的彩超医生进行操作。本文患儿接受了头颈联合CTA检查，不仅可以完整显示动-静脉畸形全貌，清晰分辨供血动脉系统和引流静脉系统，而且能够对引流静脉导入静脉窦的全过程进行显影，影像学表现具有特异性，临床诊断符合率较高。

本文患儿因颅内巨大CAVF引起高输出量性心力衰竭、PPHN，常规治疗后病情进行性加重，只有期待外科治疗减少动静脉瘘异常血流量，改善高输出量性心力衰竭及PPHN。然而，即使有介入栓塞、经皮穿刺瘤腔内药物硬化治疗这些技术，新生儿颅内CAVF的治疗仍然是一个具有挑战性的外科难题，手术死亡率高，且难以达到根治性目的[6]。本文患儿CTA显示，CAVF病变几乎波及整个右侧大脑半球，病变范围大，病情棘手，考虑即使进行手术治疗，预后亦很差，因此手术最终未进行，患儿不可避免地死亡。胎儿期诊断的颅内动静脉分流大多是Galen动静脉畸形或伴房室分流的硬脑膜窦畸形，当合并药物难以控制的心力衰竭时需紧急行栓塞治疗，如果栓塞可以减少50%的血流量，患儿的心脏状况通常会明显改善[7]。但是，并非所有的颅内动静脉分流都应在新生儿期治疗[8]，有些由于严重的脑或器官损伤，经治疗后预后不佳，不适合治疗，有些直到婴儿长大或出现症状时才需要治疗。

颅内巨大CAVF一旦确诊，需慎重权衡治疗与否的利弊，脑溶解综合征被认为是积极治疗的禁忌，胎儿期出现心力衰竭、溶脑综合征提示预后不良，目前还无宫内手术治疗CAVF的方法，产前明确诊断对患儿疾病的治疗及预后非常重要。