胎儿静脉导管频谱结合超声软指标对胎儿早期先天性心脏病的筛查价值分析

田丹

作者单位：514021 梅州市妇幼保健计划生育服务中心(梅州市妇女儿童医院)

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是新生儿常见的影响新生儿生命健康的出生缺陷,在我国,CHD 患儿占所有活产新生儿的1%左右［1］,由于患儿复杂严重的血管畸形,CHD 也成为了导致新生儿死亡的重要先天性疾病［2］。CHD 患儿出生后治疗难度大,大部分患儿随着生长,并发症会增加且病情逐渐加重,而仅有合适时机的手术治疗能够改善患儿的预后［3］。因此通过积极的产前CHD 早期诊断检查,能够有效提高出生人口素质,并为临床生育决策提供参考。以往产检中针对家族史、染色体异常、致癌因素等胎儿心脏畸形的检出率较低［4］,而近年来,静脉导管和超声软指标与胎儿心脏结构畸形的相关性在越来越多的研究中得到证实［5］,本次研究通过胎儿静脉导管血流频谱结合超声软指标对胎儿早期CHD 的筛查价值进行了评估,现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2017 年12 月～2020 年1 月于本院妇产科进行常规产前检查的2132 例孕妇作为研究对象。所有孕妇的年龄19～38 岁,平均年龄(27.8±6.9)岁；均为单胎；于孕龄11～13 周时完成CHD 早期检查。排除合并肝、肾功能不全者及合并精神系统疾病或家族遗传史等孕妇。本次研究获得医院伦理委员会的审批备案,并告知所有孕妇及其家属后获其签署知情同意书。

1.2 检查方法 所有孕妇均于孕11～14 周进行静脉导管血流频谱及超声检查,评估胎儿心脏畸形的危险程度。所有检查均于胎儿处于静止状态时完成,检查采用GE 公司Voluson 730 型及Philips 公司IE Elite 彩色多普勒超声仪,经腹或联合经阴道超声完成检查,经腹超声探头频率为2～5 MHz,经阴道超声探头频率为4～8 MHz。对胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)进行测量,共测量3 次取平均值,以NT>3.5 mm 为临界值提示异常。经多普勒彩超通过正中矢状断面检查在胎儿心脏及脐静脉间可见亮度高于其他静脉的细束血流信号即静脉导管血流,通过多普勒彩超获得心室舒张速度峰值(D)、心室收缩速度峰值(S)以及心房收缩速度峰值(A),正常静脉导管血流的三个峰值波形表现为同向,当A 波消失或倒置时为静脉导管血流频谱异常,提示心脏畸形风险。所有孕妇在孕22～26 周对孕妇进行系统产前检查,完成超声心动图检查,通过不同切面对胎儿心脏的位置、心轴、心尖朝向、主动脉弓、四腔心切面、三血管气管进行观察,并通过多普勒彩超观察胎儿心脏及大血管血流情况,测量分流、反流情况,所有心脏畸形诊断均经2 名高年资产科超声医生会诊确定,终止妊娠者,经由孕妇及家属同意后完成解剖明确最终结果。

1.3 统计学方法 采用SPSS19.0 统计学软件对研究数据进行统计分析。计数资料以率(%)表示,采用χ2检验；通过ROC 分析NT、静脉导管血流频谱及联合检测对胎儿心脏畸形筛查的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。P<0.05 表示差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿CHD 检出结果分析 2132 例孕妇接受了静脉导管血流频谱检查和NT 检测,其中92 例胎儿最终被证实为CHD,CHD 发生率为4.32%。①静脉导管血流频谱异常121 例,异常率为5.68%,其中最终确诊为CHD 胎儿52 例,静脉导管血流频谱异常胎儿的CHD阳性率为42.98%,其中法洛氏四联症17 例,单纯室间隔缺损10 例,房间隔缺损8 例,大动脉转位5 例,右室双出口4 例,肺静脉异位引流4 例,左室发育不良2 例,肺动脉闭锁1 例,单心房单心室1 例,三尖瓣下移畸形1 例,静脉导管血流频谱异常胎儿的CHD 阳性率42.98%(52/121)高于静脉导管血流频谱正常的1.99%(40/2011),差异具有统计学意义(χ2=464.345,P<0.05)。②NT 异常83 例,异常率为3.89%,其中最终确诊为CHD 胎儿31 例,NT 异常胎儿的CHD 阳性率为37.35%,其中染色体异常10 例(21-三体综合征6 例,18 -三体综合征3 例,特纳氏综合征1 例),其他部位畸形15 例,胎儿发育迟缓7例,地中海贫血5例,NT异常胎儿的CHD阳性率37.35%(31/83)显著高于NT 正常孕妇的2.98%(61/2049),差异具有统计学意义(χ2=228.248,P<0.05)。静脉导管频谱和NT 联合检测均异常胎儿76 例,异常率为3.56%,其中最终确诊为CHD 的胎儿51 例,联合检测异常胎儿的CHD 阳性率为67.11%(51/76)。联合检测异常胎儿的CHD 阳性率显著高于静脉导管频谱和NT单独检测异常胎儿的CHD 阳性率,差异具有统计学意义(P<0.05)。

2.2 不同检测方法对CHD 的诊断价值分析 ROC 曲线显示,联合检测筛查CHD 的AUC 为0.837,显著高于静脉导管血流频谱及NT 单独检测的AUC,差异具有统计学意义(P<0.05)；联合检测的敏感性为61.45%,阳性预测值为67.11%,均显著高于静脉导管血流频谱及NT 单独检测的敏感性和阳性预测值,差异均具有统计学意义(P<0.05)；静脉导管血流频谱、NT 单独检测及联合检测的特异性和阴性预测值比较,差异无统计学意义(P>0.05)。见表1。

表1 不同检测方法对CHD 的诊断价值

3 讨论

在胚胎发育成熟的整个过程中,胎儿的循环系统是最先发育成熟的重要系统［6］。胎儿初期的原始心管通常在孕11 周时便可发育成具有心腔和大血管的完整心脏结构,因此胎儿心脏更易受遗传、环境、药物、感染、孕妇不良嗜好等因素的影响而出现畸形［7］。相关研究表明［8］,发生于妊娠11 周内的胎儿畸形率高达80%,其中CHD 是最常见的先天性畸形。由于孕11 周后胎儿心脏体积仍较小,不能精准观察心脏内部构造,导致常规检查无法早期发现胎儿心脏畸形,对胎儿及家庭造成更大的影响,严重心脏畸形更是威胁胎儿生命安全造成胎儿死亡的主要原因［9］。因此为了加强产前对胎儿CHD 的筛查及诊断,减少不良妊娠结局对产妇及胎儿的危害,本次研究通过胎儿静脉导管血流频谱结合超声软指标对胎儿早期CHD 的筛查价值进行评估。

综上所述,常规在孕11～14 周对胎儿进行静脉导管血流频谱及NT 检测,能够在早期发现胎儿CHD 的情况,提高检出率,通过NT 异常增厚及胎儿血流频谱异常提示胎儿心功能发育异常,进一步为异常胎儿的早期处理提供重要参考。