99Tcm-MDP SPECT/CT诊断典型埃德海姆-切斯特病累及多部位1例

陈学忠，曾令鹏，杨建波，魏 瑶，张 青

(南昌大学第一附属医院核医学科，江西 南昌 330000)

患者女，47岁，发现左侧乳腺肿块半年，外院超声提示左侧乳腺癌；罹患垂体性尿崩症10年余、自身免疫性脑炎2年余。查体：左侧乳腺外上象限触及3 cm×2 cm不规则包块，质硬，表面欠光滑，边界不清，活动度尚可，无触痛，与皮肤无明显粘连。肿瘤标志物及血常规均未见明显异常。乳腺MRI：左侧乳腺外上象限肿块，呈等T1、短T2信号，DWI呈稍低信号，ADC呈低信号；考虑左侧乳腺尾叶癌累及同侧胸大肌，BI-RADS 4c类(图1A)。CT：两肺野胸膜下可见斑片状和结节状影，T5、T8、T11椎体和胸骨体下缘骨密度增高，双侧肾周、腰大肌、髂腰肌旁大量渗出液。99Tcm-MDP全身骨显像：胸骨体下缘、左侧第6前肋、T5椎体、双侧股骨远端及胫骨干骺端放射性浓聚(图1B)。双下肢SPECT/CT：双侧股骨远端及胫骨近端放射性浓聚(图1C)，可见骨质硬化、增生及破坏。影像学诊断：埃德海姆-切斯特病(Erdheim-Chester, ECD)？行左侧乳腺肿块穿刺活检术，于外上象限穿刺，获得1.2 cm×0.5 cm×0.1 cm灰黄条索状组织条。病理：光镜下见脂肪细胞变性坏死，融合成大小不等的空泡，纤维组织增生，其间存在大量泡沫样组织细胞(图1D)；免疫组织化学：CD68(+)。诊断：ECD。

图1 埃德海姆-切斯特病 A.乳腺轴位延迟期增强T1WI(箭示病灶)； B.99Tcm-MDP 全身骨显像图； C.SPECT/CT融合图； D.病理图(HE，×200)

讨论ECD是罕见非遗传性非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，最初定义为脂质肉芽肿，2016年世界卫生组织将其归类于组织细胞和树突状细胞肿瘤。ECD病因不清，50%以上与早幼多能单核粒细胞前体或BRAFV600E基因突变有关。本病可同时累及骨骼、中枢神经、心血管、肺、乳腺等；95%以上存在四肢长骨骨干及干骺端骨皮质硬化，因此，早期发现骨骼受累有助于确诊。本例双侧股骨远端和胫骨见放射性核素对称性浓聚，越靠近干骺端越明显，符合ECD表现。本病应与肿瘤骨转移、代谢性骨病等相鉴别。99Tcm-MDP全身骨显像对ECD敏感度高， SPECT/CT融合显像可显示骨质硬化情况，有助于早期诊断；但确诊需依靠病理学检查。