延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌1例

吴红红，赵宇飞，江 洋，彭新桂

(东南大学附属中大医院放射科，江苏 南京 210009)

患者男，32岁，因“右侧腰痛20天伴肉眼血尿10天余”入院；3个月前因“右肾结石”接受体外碎石术。查体：右肾叩击痛(+)。CT尿路造影：右肾中上极不规则增大，密度轻度不均匀减低，边界欠清，增强后明显强化(图1A)；肾门及下腔静脉旁见数枚肿大淋巴结影；L1椎体骨质破坏并呈轻度压缩性改变。腹部MRI：右肾中上极病灶呈T1WI、T2WI混杂信号，DWI呈高信号，ADC呈低信号，弥散明显受限，右肾前缘包膜局部囊性变，包膜下亚急性血肿；L1椎体右旁软组织轻度增厚(图1B)。18F-FDG PET/CT：右肾肿大，伴FDG代谢不均匀增高，最大标准摄取值为15.21；纵隔、双肺门、右肾门及下腔静脉旁多发淋巴结肿大；多发椎体、右侧坐骨FDG摄取增高(图1C)。影像学诊断：考虑右肾癌伴多发骨转移、淋巴结转移，L1病理性骨折可能。行右肾肿物穿刺活检术，病理报告为肾细胞癌。遂于全麻下行腹腔镜根治性右肾切除及周围淋巴结清扫术，术中见右肾明显增大，伴充血、渗出。术后病理：右肾中上极不规则肿块，质硬，切面呈灰黄色；肾静脉内可见瘤栓；肾被膜下见囊性灶，肾门周围淋巴结肿大；光镜下见异型性细胞，核大，胞质丰富(图1D)；免疫组织化学：CAM5.2(+)，CD10(—)，CK7(—)，EMA(部分+)，FH(—)，HMB45(—)，Ki-67(约30%+)，MelanA(—)，RCC(—)，TFE3(—)，Vim(+)。病理诊断：右肾延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma, FH-RCC)伴多发骨转移、淋巴结转移，L1椎体病理性骨折。

图1 右肾延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌 A.轴位皮质期增强CT图； B.轴位脂肪抑制T2WI； C.全身PET/CT图； D.病理图(HE，×40)

讨论FH-RCC系罕见常染色体显性遗传病，2016年WHO分类将其纳入肾脏肿瘤亚型；多为孤立性病变，侵袭性高，病灶较小即可发生转移，预后差。本例影像学表现为密度/信号不均匀病灶，增强后明显强化，提示其富血供，并见出血、静脉内瘤栓、多发骨转移及淋巴结转移等恶性征象。鉴别诊断：①Ⅱ型乳头状肾细胞癌，多有纤维包膜，多呈延迟渐进性轻中度强化，延胡索酸水合酶(+)；②肾髓质癌，多见于血液病(镰状红细胞贫血)患者，好发于肾脏中央，延胡索酸水合酶(+)。FH-RCC术前诊断困难，确诊需靠病理学检查或结合基因检测。