超声诊断孕早期并肢畸形1例

游 弘，李明星

(西南医科大学附属医院超声科，四川 泸州 646000)

孕妇35岁，孕11周+3产检超声提示胎儿下肢畸形；既往孕1产1，无不良孕产史，与其夫均体健，否认化学药物、放射性物质接触史及特殊家族病史。胎儿超声：胎儿顶臀长为4.97 cm，颈项透明层1.2 mm，羊水最大深度4.1 cm，胎心率171次/分，双下肢合并为单下肢，可见2条股骨及2条胫骨(图1A、1B)；CDFI仅可见1条粗大脐动脉(图1C)；考虑并肢畸形。孕14周时孕妇于外院接受引产，大体标本所见符合超声诊断。因孕妇拒绝，未行相关基因检测。

图1 胎儿并肢畸形 A、B.超声声像图(箭示胎儿双下肢)； C.CDFI(箭示脐动脉)

讨论并肢畸形又称美人鱼综合征或人体鱼序列征，为以不同程度双下肢融合为特征的先天性畸形，极为罕见；多合并泌尿系统发育异常，尤其是肾脏发育不全，并可伴发脊柱畸形、生殖系统畸形及消化道畸形等，较少合并身体上半部分畸形，多因发育异常导致的并发症死亡。并肢畸形发病机制尚不明确，主要有血管盗血学说、胚芽缺陷学说，或认为受致畸物、遗传因素等的影响所致。产前诊断本病主要依靠超声检查，以胎儿双下肢融合为主要异常表现，可见双下肢同步运动，并可合并双足异常。本病孕中、晚期多表现为羊水极度减少或无羊水及胎儿不同程度肾脏及泌尿道畸形，可见粗大畸形的单脐动脉及细小的腹主动脉。孕早期羊水主要是母体血清经胎膜进入羊膜腔而形成的渗透液，其量不受胎儿泌尿系统影响；而中期后羊水的主要来源为胎儿尿液，若胎儿存在泌尿系统畸形，易导致羊水量极少甚至无羊水，使超声难以清楚显示下肢，误诊率较高。

鉴别诊断：①胎儿尾部退化综合征，常合并双下肢发育不良，以不同程度腰、骶尾部甚至胸部脊椎缺失为特点，羊水量多或正常；②胎儿VACTERL联合征，为多发性畸形，其中肢体畸形常表现为骨发育不良或缺如，常合并其他复杂畸形；③胎儿单纯性肾脏发育不良，可出现羊水量少，发现肾脏发育不良时，应注意双下肢皮肤连续情况及骨骼状况。孕早期超声检查不受羊水等因素影响，可更清楚、直观地显示胎儿结构，为检出本病的最佳时机；早期检出并处置可减轻妊娠给孕妇及其家庭带来的不利影响。