永存胚胎血管二例

郑丽娅 陈峰 沈丽君

患者，女，9 月龄，因“发现右眼瞳仁发白1 个月”于2019年1月28日就诊于温州医科大学附属眼视光医院。患儿足月单胎顺产，出生体质量3 050 g，无吸氧史，无家族遗传病史，父母非近亲结婚。患儿眼科检查：双眼视力检查不配合，可追踪光源，手持眼压计（AccuPen）测量眼压：OD为14 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；OS为12 mmHg。右眼角膜透明，直径较对侧眼偏小（横径/垂直径OD为9.8/9.1 mm，OS为10.8/10.3 mm），瞳孔对光反射存。小儿眼底广域成像系统（Retcam 3，美国科瑞医疗公司）检查示：晶状体后囊膜下局限性混浊，全晶状体后表面见灰白色膜状组织，膜组织内见血管呈放射状，眼底隐约可见视盘（见图1）。左眼无殊。彩色多普勒超声检查示：右眼晶状体内可见中等回声团（见图2），双眼玻璃体腔内未见明显异常回声，右眼轴稍短（右眼为17.6 mm，左眼为18.5mm）。临床诊断：右眼永存胚胎血管（前部型），右眼并发性白内障。限期行右眼经角巩膜缘入路的晶状体切除和前段玻璃体切除术，术中检查玻璃体和视网膜未见异常，诊断明确。

患者，女，2 岁，因“体检发现左眼视力差1 个月”于2019年11月2日就诊于温州医科大学附属眼视光医院。患儿足月单胎剖腹产，出生体质量2 950 g；无吸氧史；无家族遗传病史；无直系亲属近亲结婚。患儿眼科检查：裸眼视力：右眼为0.6，左眼为指数/30 cm，光定位各方向准确，双眼矫正视力无提高；手持眼压计（AccuPen）测量眼压：OD为15 mmHg；OS为16 mmHg。角膜映光法：左眼角膜映光点位于鼻侧瞳孔缘，向外偏斜约15°。交替遮盖试验示：左眼由外向内运动，眼球运动正常。左眼瞳孔对光反射存，Retcam检查示：左眼晶状体后表面靠近视轴处见一直径约1.5 mm大小圆形白色纤维组织，玻璃体腔内见条索状纤维膜状组织前端连于晶状体后表面病灶处，后端连于下方视盘前，视网膜平伏，黄斑结构观察欠清（见图3）。右眼无殊。彩色多普勒超声检查示：左眼玻璃体腔内可见僵硬条带由晶状体后囊向后延伸连于视盘（见图4），球壁形态基本完整。IOLMaster测眼轴示：右眼为21.8 mm，左眼为19.1 mm。临床诊断：左眼永存胚胎血管（混合型），左眼外斜视。择期行左眼经角巩膜缘入路的晶状体切除和玻璃体切除联合人工晶状体植入术，术后复查彩色多普勒超声可见视盘前游离的玻璃体条索断端（见图5）。配合遮盖和弱视治疗仪训练，术后3个月裸眼视力提高至0.05。

讨论：

图1.小儿眼底广域成像系统下永存胚胎血管患眼眼前节和眼底照相A：右眼晶状体后囊膜下局限性混浊，全晶状体后表面见灰白色膜状组织（红圈所示）；B：右眼晶状体后膜组织内见放射状血管（红箭头所示）；C：右眼底隐约可见视盘，余结构窥视不清Figure 1.Photography of the anterior segment and fundus of permanent embryonic vascular under persistent fetal vasculature.A:Localized opacity under the posterior capsule of the lens in the right eye,and gray-white membranous tissue can be seen on the posterior surface of the entire lens (shown in the red circle).B:Radial blood vessels are seen in the tissue of the right eye membrane (shown by the red arrow).C:The optic disc can be seen vaguely in the right fundus,and the rest of the fundus structure can not be seen clearly.

图2.永存胚胎血管患眼彩色多普勒超声图像右眼晶状体内可见中等回声团（红箭头所示），玻璃体腔内未见明显异常回声Figure 2.Color Doppler ultrasound image of persistent fetal vasculature.Moderate echo mass (shown by the red arrow) can be seen in the lens of the right eye,but no obvious abnormal echo is found in the vitreous cavity.

永存胚胎血管（Persistent fetal vasculature，PFV）是原始胚胎血管退化失常且继续增生所导致的一组异常临床表现，过去也称之为永存原始玻璃体增生症（Persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV），特征性表现为晶状体后表面白色纤维血管膜组织[1-3]。PFV临床上罕见，多单眼发病。PFV可以干扰眼球正常发育导致一些原发异常，临床表现为瞳孔残膜、虹膜玻璃体血管、Mittendorf斑、晶状体后膜、玻璃体动脉、视网膜不附着、黄斑和视神经发育不全、Bergmeiste视乳头、小眼畸形等，从而影响患儿视力发育；PFV进展还可以导致角膜混浊、浅前房、白内障、向心性拉长的睫状突、青光眼、葡萄膜炎、斜视、前房积血、玻璃体积血、视网膜脱离等[4，5]继发病变，严重者可致患儿失明和眼球萎缩，最后将眼球摘除。

目前临床上最常用的PFV分型是根据病变发生在眼球的部位不同分为前部型、后部型和混合型PFV[6]，沿用至今已有20余年。前部型PFV主要累及眼前段，主要表现为晶状体后血管化的纤维膜伴或不伴有晶状体混浊、小眼球、浅前房等，玻璃体和视网膜无明显异常，诊断需与白瞳症鉴别。后部型PFV多表现为视网膜皱襞、视网膜前膜、黄斑发育异常及视盘发育不良等，并可导致牵拉性视网膜脱离，眼前段无明显异常，诊断需与引起视网膜皱襞的疾病鉴别。混合型PFV则病变累及前部和后部，该型临床上最为多见。B型超声波、彩色多普勒超声（CDI）、电子计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）等影像学检查在PFV的诊断中起着重要的作用。近年来，小儿眼底广域成像系统逐步应用于临床，通过Retcam可以更加清晰并且直观地观察PFV患儿角膜、前房和前房角、晶状体、玻璃体及视网膜各部位病变情况。Retcam联合彩色超声多普勒检查是明确诊断的重要手段，也常用于PFV患儿的随访[7]。

PFV主要是以手术治疗为主，对处于视觉发育关键期的患儿，若病变遮挡视觉通路，早期可行晶状体和（或）玻璃体增殖膜切割手术为患者建立一个清晰的光学通路从而获得更多有用视力。通过晶状体及血管增生膜切除可以预防继发性青光眼发生，玻璃体内胚胎残留物的切除可以松解对视网膜的牵拉，尽可能避免视网膜皱襞及视网膜脱离的发生。值得特别注意的是，在进行玻璃体视网膜手术前需检查患眼是否有光感以及有无瞳孔对光反射（或）视觉诱发电位（Visual evoked potential，VEP）能否引出，若无则应尽量避免手术（2例患儿术前均有查瞳孔对光反射，结果显示正常，符合手术指征，由于年龄太小无法配合VEP检查）。手术方式多选择经角巩膜缘入路的晶状体切除和玻璃体切割术治疗，研究表明该手术方式可以安全有效并且充分摘除晶状体以及切除晶状体后血管膜，对周围组织的损伤较小，对玻璃体基底部和周边视网膜的扰动少，术中操作方便，术后并发症相对较少，尤其能有效处理混合型PFV的严重合并症，控制前房消失、角膜混浊及部分眼后节病变的发展[8-10]。I期手术时是否植入人工晶状体要根据患儿的年龄、眼部情况和生长发育情况决定，未植入人工晶状体者术后采取角膜接触镜或框架眼镜矫正。病例1 患儿由于年龄小，眼球小，且在发育中，故而囊袋较小，目前尚无儿童专用的个性化的人工晶状体。常规人工晶状体直径相对较长有可能出现睫状区压迫等进而影响眼球发育，故暂时不考虑植入人工晶状体，术后采取角膜接触镜或框架眼镜矫正。病例2患儿I期手术时年龄合适，人工晶状体的植入可使术后的屈光状态得到一定的补偿也便于术后的弱视训练故选择I期植入。当PFV晚期出现高眼压、角膜混浊等并发症时，可行青光眼或角膜手术以对症治疗，以保存眼球，减轻患者痛苦。除手术治疗外，对视力无影响的较小病变，也可保守治疗[11]。

图3.小儿眼底广域成像系统下永存胚胎血管患眼眼前节和眼底照相A：左眼晶状体后表面靠近视轴处见一直径约1.5 mm大小圆形白色纤维组织（红圈所示）；B：左眼玻璃体腔内见条索状纤维膜状组织前端连于晶状体后表面病灶处，后端连于下方视盘前，黄斑结构观察欠清（红圈和红箭头所示）Figure 3.Photography of the anterior segment and fundus of permanent embryonic vascular under persistent fetal vasculature.A:White fibrous tissue with a diameter of about 1.5 mm can be seen on the posterior surface of the lens near the optic axis in the left eye (shown in the red circle).B:In the vitreous cavity of the left eye,the front end of the fibrous membranous tissue is connected to the focal point on the posterior surface of the lens,and the back end is connected to the lower optic disc.The macular structure is not clearly seen (shown in the red circle and red arrows).

图4.永存胚胎血管患眼彩色多普勒超声图像（术前）左眼玻璃体腔内探及一条索状中等回声由晶状体后囊向后延伸连于视盘处（红箭头所示），彩色多普勒血流显像示其上有与视网膜中央动脉和（或）视网膜中央静脉相连的血流信号Figure 4.Color Doppler ultrasound image (preoperative) of permanent embryonic vascular.A cord-like moderate echo is detected in the vitreous cavity of the left eye from the posterior capsule of the lens to the optic disc (shown by the red arrow).Color Doppler flow imaging shows a blood flow signal connected to the central retinal artery and (or) central retinal vein.

图5.永存胚胎血管患眼彩色多普勒超声图像（术后）左眼玻璃体腔内可见少量点状弱回声，视盘处见残留的玻璃体条索断端，彩色多普勒血流显像见血流信号（红箭头所示）Figure 5.Color Doppler ultrasound image (postoperative) of permanent embryonic vascular.A small amount of dotted weak echo can be seen in the vitreous cavity of the left eye,the broken end of the vitreous cord can be seen at the optic disc,and the blood flow signal can be seen by color Doppler flow imaging (shown by the red arrow).

PFV的视力预后主要与患儿年龄、病变严重程度以及累及后段的程度、手术后屈光参差矫正、弱视治疗等相关。手术治疗在解剖学上通过视觉通道的建立可以为患者保留有用的中心视力，阻止病变进一步进展。考虑到形觉剥夺对视觉发育的影响，手术宜尽早[10]。微创白内障手术和玻璃体切割术的进展，为早期婴幼儿手术提供了更安全的保障。术后治疗则主要是无晶状体眼的矫正（角膜接触镜或框架眼镜）和系统、长期的弱视治疗，这对视觉康复极为重要。以往研究也显示对于术后黄斑结构良好的患者，经过弱视治疗可有更好的视力预后[12]。

利益冲突申明本研究无任何利益冲突

作者贡献声明郑丽娅：参与选题、设计、数据采集及撰写论文，对编辑部的修改意见进行修改。陈峰、沈丽君：修改论文中关键性结果、结论，根据编辑部的修改意见进行核修