孕早期超声检查胎儿颈项透明层厚度、心率、心轴预测先心病的临床价值

余东升

(罗山县人民医院 超声科，河南 罗山 464200)

先天性心脏病简称先心病，是胚胎时期心脏及大血管发育异常引发的心脏畸形，可导致患儿胸闷、心悸、呼吸困难等，致死率较高[1]。做好产前检查，及早终止不良妊娠对降低先心病的发病率具有重要意义[2]。产前超声检查是临床筛查胎儿畸形的重要方法，具有操作方便、安全无痛的优势，但孕晚期胎儿发育较成熟，行超声检查时骨骼等组织易遮挡胎儿心脏处影像，影响超声检查的准确度。因此，临床上多通过孕早期超声检查来预测胎儿心脏是否畸形。本研究主要对孕早期孕妇进行超声检查，分析孕早期超声检查胎儿的心率、心轴以及颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度对先心病的诊断价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料对2017年1月至2019年7月于罗山县人民医院接受超声检查的80例孕早期高危孕妇的临床资料进行回顾性分析。孕妇年龄21～40岁，平均(26.51±2.25)岁；孕周11～13周，平均(12.56±0.42)周；孕次1～3次，平均(1.50±0.25)次。(1)纳入标准：①临床资料及随访资料齐全；②母体至少具有下列先心病高危因素中的1项，包括孕早期患有流感、风疹、水痘等病毒感染性疾病，先心病遗传史，妊娠糖尿病，风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等结缔组织疾病，高龄，有孕期服药史，近亲婚配，有多次不正常妊娠史；③于孕早期检测胎儿的心轴、心率和NT。(2)排除标准：①多胎妊娠；②阴道大出血；③肝、肾、脑功能障碍；④未按规定时间体检；⑤合并其他部位畸形的胎儿。

1.2 方法

1.2.1检查方法 采用GE Voluson E8超高档四维彩色多普勒超声诊断系统(上海聚慕医疗器械有限公司)进行检测，探头频率为3.5～6.0 MHz，检测医生均有5 a以上工作经验。(1) NT厚度测量：孕妇取仰卧位，采用超声诊断仪先对胎儿的双顶径、头臀径进行测量，再根据正常胎儿超声检查数据进行异常筛查。取胎儿中矢切面图，显示胎儿的上胸部、头部，显示其鼻骨，并显示菱脑和丘脑，对声束方向进行调整，使其垂直于胎儿颈部皮肤线，测量NT值，重复测量3次，取最大值。(2)心率检测：孕妇保持静息状态，在胎儿安静时，在三尖瓣口位置放置多普勒取样门，使其可完全覆盖胎儿的瓣叶，得到3个形态一致、连续稳定的超声波形图，手动测定心率，连续测量3次，取平均值。③心轴检测：取胎儿四腔心切面测定，将图像放大后可显示其脊柱椎体、胸骨、四腔心，测定胎儿心轴，即脊柱椎体与胸骨中点连线与室间隔连线延长线的夹角，重复测量3次，取平均值。

1.2.2先心病诊断标准 先心病诊断参考《内科学》[3]中相关诊断标准，所有高危孕妇完成孕早期超声检查后需在孕中期进行胎儿心脏超声检查进行复诊，建议复诊结果仍为高危的孕妇终止妊娠，以电话随访、病例随访方式至胎儿引产，以引产后胎儿尸检结果为最终诊断标准。如孕妇不同意终止妊娠，需追踪至孕妇分娩1周后，在胎儿出生后进行超声心动图检查以明确是否存在先心病。

2 结果

2.1 超声检查及随访结果80例胎儿中，77例为非先心病胎儿，占96.25%；3例为先心病患儿，占3.75%，其中1例为法洛氏四联征，2例为室间隔缺损。

2.2 孕早期胎儿心率、心轴和NT厚度先心病胎儿的孕早期心率、心轴、NT厚度值均高于非先心病胎儿，差异有统计学意义(P<0.05)，见表1。

表1 孕早期先心病胎儿与非先心病胎儿心率、心轴、 NT厚度值比较

2.3 孕早期超声检查胎儿心率、心轴、NT厚度预测先心病的ROC分析将孕早期超声检查胎儿的心率、心轴、NT厚度作为检验变量，将最终诊断结果作为状态变量(1=先心病，0=非先心病)，绘制ROC曲线。结果显示当心率、心轴、NT厚度的最佳临界点为59.81°、173次·min-1、2.92 mm时，预测先心病的AUC面积分别为0.726、0.762、0.813，其中孕早期超声检查胎儿NT厚度对先心病的预测价值较高，敏感度为89.50%，特异度为56.90%。见表2。

表2 孕早期超声检查胎儿心率、心轴、NT厚度预测先心病 ROC曲线分析

3 讨论

先心病的病因较为复杂，主要与遗传因素、宫内病毒感染、宫内低氧、母体缺乏叶酸或接触放射线等因素相关。先心病具有较高的致残率和病死率，且较难治愈，对存活胎儿的后期生活和学习有较大的负面影响。对孕早期孕妇进行超声检查可及早发现胎儿异常情况，及时终止妊娠，降低先心病患儿的出生率。因此，孕早期超声检查对优生优育具有重要意义。

本研究结果显示，当孕早期超声检查胎儿的心率、心轴、NT厚度的最佳临界点为59.81°、173次·min-1、2.92 mm时，预测先心病的AUC面积分别为0.726、0.762、0.813，表明孕早期检查NT厚度预测先心病的价值较高，分析其原因在于NT产生于10～14孕周，是指胎儿颈部皮肤下的无回声带，超声影像中表现为胎儿颈项背部皮肤层和皮下软组织的无回声区[4]。若胎儿存在心脏畸形，其颈静脉的血流会受阻，引发颈淋巴管回流障碍，导致胎儿的颈后皮下聚集血流，出现NT增厚。NT增厚可能与染色体异常、心脏畸形、胎儿贫血、淋巴管排泄功能障碍等密切相关。陈婉等[5]的研究表明，产前胎儿NT厚度的检测可有效诊断染色体异常。佟红梅等[6]比较了80例健康胎儿和80例先心病患儿的孕早期超声检查结果，发现NT厚度>2.4 mm时诊断先心病的敏感度和特异度均高于85%，诊断价值较高，与本研究结果一致。

胎儿的心轴角度过大或过小、心率过快也与先心病存在一定关系。目前认为对胎儿进行孕早期超声检查时，心轴角度过大或过小预示着心血管系统可能存在畸形，心轴角度的测量为临床判断先心病的常用指标，但胎儿胸腹发生病变时其心轴角度也会发生异常[7]；先心病患儿的心率较正常新生儿快，但心率加快也与多种不良妊娠结局或其他因素有关，其预测先心病的价值不高。因此孕早期超声检查胎儿时，除检测胎儿的心率、心轴外，还需联合检测NT厚度，以便及早筛查出先心病，及时终止异常妊娠，降低先心病的发生率。

综上所述，相较于超声检查心率、心轴指标，孕早期超声检查胎儿NT厚度对先心病具有较高的预测价值。