孕早期胎儿NT监测在产前临床诊断中的应用

吴水莲

颈项透明带（NT）是指胎儿颈部后面液体的集合。妊娠早期的颈项透明性（NT）测量值增大可能是胎儿发育异常的一个标志，如染色体异常、心脏畸形、单基因突变和胎儿结构畸形[1]。先天性心脏缺陷是与胎儿NT增加相关最常见的不良妊娠结局[2]。因此，随着NT测量值的增加，胎儿异常率增高，当测量值高于2.5 mm时，情况更是如此。本文探讨孕期胎儿NT监测在产前临床诊断中的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取本医院在2017年1月-2019年12月期间收诊且自愿接受 NT监测的孕周为11～13+6周的孕妇1010例，根据NT监测结果分为NT正常对照组，NT增厚（高于2.5 mm）观察组。对照组930例，年龄25.0～38.5岁，平均年 龄（31.1±7.6）岁，孕 周77.5～86.4天，平 均（81.3±5.3）天，体质量56.0～81.5 kg，平均体质量（65.7±14.2）kg；观察组80例，年龄26.0～39.2岁，平均年龄（31.5±7.4）岁，孕周76.4～87.0天，平均（81.7±5.2）天，体质量54.6～82.0 kg，平均体质量（64.5±15.3）kg。两组之间的一般资料没有显著差异（P＞0.05），具有可比性。①纳入标准：均在11～13+6周接受NT超声产前检查，妊娠18～24周进行胎儿畸形超声排查，孕妇及其家属均知情并签同意书。②排除标准：合并严重的心肝肾功能障碍者，合并糖尿病、高血压者，精神疾病者，因腹壁厚或体位无法测量NT者；存在家族遗传性疾病者。

1.2 方法 ①对照组：颈项透明层厚度测量：孕妇在孕11～13+6周(胎儿头臀长45～84 mm)，仪器采用西门子Acuson Sequoia512彩色多普勒超声仪进行测量。NT测定者接受过英国胎儿医学基金会超声筛查认证培训班的规范培训，专人测量。使用超声仪监测胎儿NT，取胎儿正中矢状切面，同时确保胎儿的状态为正常俯屈，监测颈椎上的软组织、皮肤和羊膜之间半透明状态的组织最宽距离厚度。为确保精确度，取三次测量数据最大厚度，精确单位为毫米，保留小数点后一位。胎儿肢体检测：超声检查、胎儿回声和心动图监测等，直至妊娠结束，若有胎儿肢体畸形，进行下一步处理。染色体检查：获取脐血、外周血，观察核型。②观察组：基础检查同对照组，另外根据具体情况通过羊膜穿刺术或绒毛膜活检进行侵入性检测记录核型结果，提供给NT异常高于2.5 mm的孕妇，对检查结果显示有胎儿畸形或是染色体异常的胎儿，建议孕妇和家属商量后，采取引产或其他处理方式，尽最大努力减小伤害。

1.3 观察指标 ①对照组和观察组胎儿畸形人数。②染色体异常情况。③计算孕早期胎儿颈部透明带监测（NT）在临床诊断中的特异性和准确度。

1.4 疗效评价 ①对照组和观察组胎儿畸形人数。主要指胎儿四肢异常。②染色体异常情况：异常染色体情况包括18-三体综合征和21-三体综合征等。③计算NT监测的诊断准确率和特异性。

1.5 统计学方法 研究获取患者资料采用SPSS 18.0统计软件分析，计数资料用（n，%）表示,并用χ2检验，P＜0.05表示差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 两组胎儿染色体和胎儿肢体异常检查结果比较 两组患儿疾病发生率差异有统计学意义（P＜0.05）。见表1。

表1 两组胎儿染色体和肢体异常检查结果比较 例(%)

2.2 孕早期胎儿颈部透明带监测（NT）的产前诊断率 孕早期胎儿颈部透明带监测（NT）在孕早期肢体异常的诊断灵敏率为80.0%（20/25），在染色体异常的诊断灵敏率高达90%（18/20）。

3 讨 论

3.1 颈透明增厚与胎儿染色体异常及某些结构异常，特别是与先天性心脏病有关 一些研究报告称[3-4]，胎儿颈项透明带（NT）的增加与不良妊娠结局相关。这包括流产和结构异常的风险，导致围产儿发病率和死亡率的增加。颈项透明（NT）厚度是妊娠早期筛查胎儿非整倍体的一个可靠组成部分。妊娠14周前，NT厚度随冠臀长度增加而增加,等于或高于95%的NT测量值称为增加的NT厚度，第99个百分位数约为2.5 mm。NT厚度增加的胎儿患非整倍体的风险增加，包括13、18和21三体以及三倍体或特纳综合征。染色体异常的胎儿容易携带结构缺陷，在孕早期筛查时，通常可以通过彻底的胎儿异常检测发现这些缺陷。此外，在整倍体胎儿中，NT增加还与广泛的结构异常有关，包括心脏缺陷、体柄异常以及遗传综合征。

3.2 不良妊娠结局的风险随着NT厚度的增加而增加 目前国家和国际机构发布的相关指南建议，在检测到NT厚度大于3.5 mm时进行遗传咨询和侵入性检测[5]。因此，早期胎儿NT监测不仅提供了异常核型的可能性的有价值信息，而且还提供了在这个早期阶段发现真倍体胎儿主要畸形的概率。本研究表明，NT高于2.5 mm的观察组中胎儿染色体异常有18例，肢体异常有20例，二者皆异常15例；NT正常的对照组中肢体异常5例，2例染色体异常。两组疾病发生率差异有统计学意义（P＜0.05）；说明NT＞2.5 mm时，会增加不良妊娠的发生率。孕早期胎儿颈部透明带监测（NT）在孕早期肢体异常的诊断的灵敏率为80.0%，在染色体异常的诊断灵敏率高达90%。说明孕早期胎儿颈部透明带监测（NT）增厚是产前诊断中提示孕早期胎儿肢体异常、染色体异常的重要指标，具有较大的临床应用价值。

综上所述,孕早期胎儿颈部透明带监测（NT）增厚在产前诊断的临床应用中具有巨大的价值，提高了产前筛查胎儿染色体异常和不良妊娠的诊断率。今后，NT监测联合其他产前诊断需要进一步研究探索,造福更多患者。