肩背部软组织巨神经纤维瘤1例1

叶 霞，龙 航，刘 坤，黄子懋，张德远

（毕节市第一人民医院，贵州 毕节 551700）

1 临床资料

患者女，23岁，出生后不久左肩背部出现一如鸡蛋大小的肿物，瘤体逐渐增大，15年前在当地医院行手术切除，3个月后肿物再次出现，逐渐增大，经多处就医无果于2019年10月22日就诊于本院。查体：患者肩背部见大小71cm×70cm×18cm椭圆形肿物，表面呈棕褐色，肿物上界至项部，下界至髂后上棘，左侧界至左侧胸腹部，右侧界至右侧腋后线，肿物下垂至臀部。表面皮肤无红肿、破溃、压痛，皮温正常，活动度欠佳，边界不清（见图1A）。面颈部、躯干部、双上肢及双大腿可见散在米粒至粟粒大小不等的结节及散在点、片状牛奶咖啡斑，腋窝可见雀斑（见图1B）。无家族史，患者无虹膜Lisch结节、无巨舌症，智力正常。肿物巨大，影响患者生活及工作，影响美观，具有明确的手术指征，烧伤整形外科行肩背部巨大肿物切除反取皮植皮术，组织病理检查示：巨大肿瘤位于真皮至皮下组织，瘤细胞呈细长梭形、波浪状扭曲，疏松排列，核深染、两端尖，略呈弯曲状，部分区域瘤细胞包绕皮肤附属器（见图2A）。肿瘤向皮下脂肪组织内呈浸润性生长，局灶可见由膨大神经束构成的丛状神经纤维瘤样区域，间质内可见管腔大小不等的血管分布（见图2B）。免疫组化：瘤细胞及神经束S-100（见图3）、NSE、Vimentin（+）。结合临床，诊断为Ⅰ型神经纤维瘤病伴（肩背部）软组织巨神经纤维瘤。

2 讨论

神经纤维瘤病分为Ⅰ型神经纤维瘤病（NFⅠ）和Ⅱ型神经纤维瘤病（NFⅡ）两种类型，NFⅠ是常染色体显性遗传性疾病，由NFⅠ基因的功能丢失突变和缺失所致。追问本例患者病史，家族无该病记载，此属于特例。发生于NFⅠ的神经纤维瘤主要有四种类型：① 发生于周围神经的局限性神经内神经纤维瘤；② 皮肤孤立性或弥漫性神经纤维瘤；③ 累及大神经干的丛状神经纤维瘤；④ 软组织巨神经纤维瘤。根据美国国立卫生研究院（NIH）于1988年提出的NFⅠ诊断标准[1]，本例患者具有散在牛奶咖啡斑、腋窝雀斑及身体皮肤表面多发神经纤维瘤特点，符合NFⅠ诊断。

图1 A：肩背部巨大肿物，表面呈棕褐色；B：躯干可见散在大小不等结节及散在点、片状牛奶咖啡斑

图2 A：瘤细胞包绕皮肤附属器，细长梭形的瘤细胞波浪状扭曲，疏松排列，核深染、两端尖，略呈弯曲状；（HE×200）；B：瘤细胞累及皮下脂肪组织，可见由膨大神经束构成的丛状神经纤维瘤样区域及间质血管（HE×400）

图3 瘤细胞及神经束S-100（+）（EnVision两步法×200）

软组织巨神经纤维瘤，也称为神经瘤性象皮病，临床罕见，仅发生于伴有NFⅠ的患者，常含有丛状神经纤维瘤成分，累及整个肢体时可形成局灶性巨肢症，或引起局部软组织的弥漫性增大。身体最常见受累部位为下肢（46%）、头颈（30%）、躯干（包括背、腹部、生殖器）（15%）、上肢（9%），平均发病年龄为21岁[2]，患者多在生后不久身体皮肤表面出现大小不等的肉色软性小结节，随年龄增长，结节逐渐增多，部分融合并增大，以致形成巨大肿物，患者常无自觉症状，未引起重视，往往因巨大肿物影响其生活及工作而就诊。本例患者亦是如此。近年来，国内外文献仅见少数临床病理病例报道[2-5]。

软组织巨神经纤维瘤具有典型特征，即肿瘤富含大量管壁脆的血管，易引起自发性出血，尤其术后。本例患者术中出血约3 000ml，可能与此有关，光镜下可见肿瘤间质内有大量管腔大小不等的血管分布，符合此特征。尽管该肿瘤是神经纤维瘤中最少见的类型，很少恶变，文献报道恶变率为2%～5%[2]。近年来有2例恶变的病例报道[6、7]。

丛状神经纤维瘤可形成巨大神经瘤性象皮病样外观[8]，软组织巨神经纤维瘤常含有丛状神经纤维瘤的成分，因此该肿瘤主要与发生于NFⅠ的丛状神经纤维瘤鉴别，后者镜下由迂曲、膨大的神经束组成，间质多伴黏液样变性、阿辛兰染色阳性，可伴异源性上皮性成分分化。本例镜下病理形态学特征典型，临床表现及免疫表型也支持该诊断。

目前，软组织巨神经纤维瘤首选手术治疗，可根据肿瘤具体情况，结合患者需求，选择合适的方法，以减轻肿瘤负荷，改善外形，提高患者生活质量[9]。本例患者行巨大肿物切除反取皮植皮术，术后术区植皮成活，外形满意，恢复良好出院。