成人先天性动脉导管未闭合并心脏原发性神经纤维瘤1例

刘莉,刘云,宋汉香,赵敏

作者单位： 400037 重庆，陆军军医大学新桥医院心内科(刘莉)，放射科(刘云)，病理科(宋汉香)，麻醉科(赵敏)

患者，女，39岁，主诉反复胸闷2个月，加重10 d，于2018年12月28日入院。入院前2个月无明显诱因出现胸闷，活动后明显，休息后缓解，伴明显咳嗽，可感乏力不适，偶发大汗淋漓，无咯血、心前区疼痛，外院考虑“感冒”，治疗后病情可明显缓解，但反复发作。入院前约10 d患者症状加重，夜间需半卧位，并逐渐出现小便发黄、量少及双下肢水肿。入院查体：心率73次/min，心律齐，胸骨左缘第二肋间可闻及连续性杂音；双下肢重度凹陷性水肿。实验室检查：B型促尿钠排泄缩氨酸1 290 pg/ml；糖类抗原CA19-9 48.29 U/ml，CA125 192.6 U/ml。心脏超声：(1)动脉导管未闭(内径0.5 cm，左向右分流)，肺动脉增宽；三尖瓣、肺动脉瓣中度反流，反流压差明显增高；(2)左心室外侧壁等回声肿块，左心室腔受压变形缩小，收缩功能偏低；(3)心包积液；胸部CT(图1A、B)：(1)动脉导管未闭，直径约为0.51 cm，肺动脉增宽，主干直径约为3.7 cm；(2)左心室外侧壁稍低密度肿块，大小为6.8 cm×4.4 cm×4.0 cm，边界清楚，密度均匀；(3)双肺感染。心脏MR(图1C)：(1)先天性动脉导管未闭伴继发性肺动脉高压；(2)左心室外侧壁T1WI等信号、T2WI稍高信号肿块，信号均匀，边界较清，首过灌注病灶强化程度较正常心肌低，延迟期病灶明显不均匀强化。心电图：(1)窦性心动过速；(2)Ⅰ、aVL导联见异常Q波。患者于2019年1月4日行手术治疗见：(1)全心增大，肺动脉明显增宽、压力增高；(2)动脉导管未闭，直径为0.6 cm；(3)左心室外侧壁心肌内占位，大小为7.0 cm×5.0 cm×4.0 cm，呈浅黄色，结构致密，与周围心肌粘连紧密；手术结扎未闭的动脉导管，切除左心室外侧壁肿瘤。病理检查：灰白小灶黄褐色不规则包块1枚，大小为7.0 cm×4.5 cm×4.0 cm，表面粗糙，切面黄白色，实性，质中偏软。镜下病理示肿瘤细胞排列疏松，且弥漫浸润受累神经，部分肿瘤透明变性，瘤细胞主要为纤细的梭形细胞，呈波浪状，细胞质淡染，核梭形或卵圆形，梭形核纤细，弯曲，深染，部分瘤细胞可呈上皮样，间质多数为胶原纤维，少量为黏液样物质(图1D)。免疫组织化学标记：Vimentin、CD34、SMA、S-100阳性；CK、EMA散在少量弱阳，Ki-67<2%。病理诊断：神经纤维瘤。术后半年复查，患者临床症状缓解，肿瘤未见复发。

讨 论动脉导管未闭(patent ductus arteriosus，PDA)是常见的先天性心脏病，占先天性心脏病的10%～21%，以女性多见[1]。若治疗不及时，绝大部分可导致肺动脉压力增高，艾森曼格综合征发生率可高达 50%[2]；因受地域诊疗水平、经济状况及患者重视程度等因素影响，我国动脉导管未闭早期诊断率、早期治疗率均较低，故往往成年患者就诊时已合并重度肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension，PAH)。PDA术后PAH不能完全恢复正常，且可能出现再次加重的风险，使患者出现右心衰竭症状[3]。先天性动脉导管未闭如未合并其他心脏器质性病变，目前以介入封堵治疗为主，本例患者因合并心脏肿瘤，故采取开胸动脉导管结扎术。

神经纤维瘤是一种神经源性良性肿瘤，起源于鞘内的神经膜细胞，质软，无明显包膜；本病可发生于周围神经的任何部位,也可发生在神经末梢或沿神经干的任何部位。单发神经纤维瘤为周围神经纤维成分局限或弥漫性增生所形成的瘤样肿物，好发于四肢和头面部，原发于心脏的神经纤维瘤极为罕见，Pung于1954年首次报道，既往国内外文献多以个案报道为主；本病病程长，肿瘤生长缓慢，患者早期常无明显临床症状，随肿瘤逐渐增大，可阻塞压迫心腔而影响患者心功能，出现相应的临床症状，如呼吸困难、胸闷、乏力等，还可能引发心力衰竭、肺与体循环栓塞等严重并发症，甚至导致患者猝死[4]。神经纤维瘤不易恶变，外科手术切除是其首选治疗方式，术后不辅以放化疗，预后良好。本病需与其他心脏常见良性肿瘤鉴别，如心脏黏液瘤、心脏横纹肌瘤等。心脏黏液瘤多见于左心房，呈息肉或葡萄状突入心腔内生长，常有瘤蒂附着于房间隔，瘤体可随心动周期而活动。心脏横纹肌瘤多见于婴幼儿，常累及心室壁及房室瓣，大约80%的心脏横纹肌瘤与结节性硬化症有关[5]。

注：A.胸部CT增强示主—肺动脉间见未闭的动脉导管(箭头)；B.胸部CT增强(动脉期)示左心室外侧壁低强化肿块(箭头)，边界清楚；C.心脏MR增强(动脉期)示左心室外侧壁低强化肿块(箭头)，边界清楚；D.心脏神经纤维瘤镜下检查，瘤细胞为纤细的梭形细胞，呈波浪状，细胞质淡染，核梭形或卵圆形，梭形核纤细，弯曲，深染，间质为胶原纤维(HE染色,×20)

PDA与神经纤维瘤发病机制具有明显差异，目前并无研究表明其具有相关性，本例患者两种病变同时出现多系偶然事件。