21-羟化酶缺陷伴睾丸肾上腺残余瘤超声表现1例

杜兰鑫，阎锋，刘菊仙*，严华林，陈涛

1.四川大学华西医院超声医学科，四川成都 610041；2.四川大学华西医院内分泌科，四川成都 610041； *通讯作者 刘菊仙 ljxhuaxip1@163.com

1 病例简介

男，32岁，主诉：双侧睾丸增大，8岁时第二性征发育，10岁起发育迟滞。1年前因右侧肾上腺区占位行手术治疗，术后病理诊断为肾上腺皮质腺瘤。超声检查：①双侧睾丸见多个低回声结节，沿睾丸隔及睾丸门分布，部分呈融合状，未见明显推挤、压迫征象（图1A、B）；②腹部超声示左侧肾上腺区多发弱回声结节，较大者约3.4 cm×2.7 cm×3.0 cm，边界清晰，形态规则，未见明显血流信号。内分泌检查：促肾上腺皮质激素水平升高（150.80 ng/L）；胰岛素低血糖兴奋试验示肾上腺皮质功能不足；血液中皮质醇和醛固酮生成受损，雄激素增多，且肾上腺皮质激素中间代谢产物增加：孕酮21.38 ng/ml、17-α-羟 孕 酮＞25.00 ng/ml、雄 烯 二酮＞10.30 ng/ml。临床诊断：①先天性肾上腺增生（congenital adrenal hyperplasia，CAH）；②睾丸肾上腺残余瘤（testicular adrenal rest tissue，TART）。基因检测显示CYP21A2 基因重排呈阳性，IVS2-13位点为G 纯合，确诊为CAH 21-羟化酶缺陷型。经多学科讨论诊断双侧睾丸及左侧肾上腺结节为良性，行内分泌治疗6个月后复查阴囊超声图像见图1C、D。

图1 超声示左侧睾丸大小约3.5 cm×1.6 cm×2.4 cm，右侧睾丸大小约3.7 cm×1.6 cm×3.2 cm，左侧睾丸门处见低回声结节，大小约0.7 cm×0.3 cm×0.6 cm（箭，A）；右侧睾丸内沿睾丸隔处见多个低回声结节，较大者约1.2 cm ×1.0 cm×0.8 cm（箭，B），结节边界欠清晰，形态欠规则，内部回声欠均匀，未见钙化及液化回声，周边可见点线状不丰富血流信号；余睾丸实质回声均匀，未见异常血流信号；治疗6个月后阴囊超声示左侧睾丸内结节明显缩小，大小约0.2 cm×0.2 cm×0.2 cm，回声较治疗前明显增强，边界欠清晰，未见血流信号（箭，C）；右侧睾丸内结节消失，局部实质呈稍欠均匀改变（D）

2 讨论

CAH是一种常染色体隐性遗传病，其中21-羟化酶缺陷是其病因之一。先天性21-羟化酶缺陷易引起皮质激素合成障碍，负反馈刺激垂体使促肾上腺皮质激素分泌增多，导致血液中皮质醇和醛固酮合成受损及雄激素增多。本病临床表现为肾上腺增生或肾上腺皮质腺瘤，儿童及青少年表现为性早熟、多毛症及假两性畸形。当21-羟化酶缺陷型CAH 患者睾丸内存在肾上腺残余细胞时，可形成TART，临床上较罕见[1-2]。本病易误诊为睾丸精原细胞瘤、淋巴瘤或结核。TART 一般发生于睾丸隔区或睾丸门旁，较大者可压迫睾丸组织，影响精子排出导致不育。本例超声显示双侧睾丸为实性结节，分布于睾丸隔及睾丸门，不伴液化及钙化，具有TART 的超声特点[3]。患者发现睾丸病灶时年龄较大，可能早期病灶不明显。若在幼儿时期发现性早熟、肾上腺皮质腺瘤或结节增生时应进行内分泌检查，以免影响生长及生育功能。