左锁骨上窝区隆起性皮肤纤维肉瘤1例

杨声豪 张京晶 黄 成 李诗洲 陈玉莲 何晓光 蒋东辉 吴晓光 王明源 何佳燕 林 雁▲

1.昆明医科大学第一附属医院耳鼻咽喉二科头颈外科，云南昆明 650032；2.昆明医科大学公共卫生学院，云南昆明 650500

隆起性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）是临床上一种发生于真皮及皮下表浅的低度恶性纤维组织细胞肿瘤，其生长缓慢且持续，具有侵袭性，局部容易复发，但很少发生转移，预后较好[1-2]。发生于头颈部的隆起性皮肤纤维肉瘤临床上较为罕见，我院收治1例左锁骨上窝区DFSP患者，现报道如下。

1 病例报告

患者男性，46岁。主因“发现左锁骨上窝肿物8个月”于2019年12月2日入院。患者8个月前无意间发现左锁骨上窝肿物，约为米粒大小，无发热、局部疼痛等表现，未予特殊治疗。后逐渐增至鸡蛋大小，伴有轻度刺痛感，自行膏药敷贴，肿物未见消退，刺痛无明显好转，既往体健，否认特殊病史，否认个人及家族中肿瘤疾病史。体格检查：一般情况可，神志清楚，营养可，全身浅表淋巴结未触及增大，各系统检查未见明显异常。专科查体：左锁骨上窝近左肩部可见一3 cm×2 cm大小肿物，轻压痛，皮肤颜色呈暗红色，质韧，边界欠清，活动度可，颈部未触及明显肿大淋巴结。体表彩超示：左锁骨上窝近左肩部可见实性包块，血供稍丰富（血管瘤可能）。颈部CT提示：左锁骨上窝皮下见一软组织密度影突起，边界尚清晰，大小为2.8 cm×1.6 cm，增强后中度强化（图1、2）。实验室检查：血、尿常规，凝血常规，肝肾功能，肝炎定性，人类免疫缺陷病毒（HIV），梅毒血清学实验均为阴性。术中示左锁骨上窝近左肩部肿物处皮下组织长约3.5 cm，见肿物位于颈阔肌内表面，部分与颈横神经粘连，质地韧，边界清，沿肿物与正常组织约2.5 cm处完整切除肿物。术后组织病理显示：切除组织可见梭形细胞密集呈束状互相交错，呈编织排列或车辐状排列形成的肿瘤组织，细胞核异型性大、深染，核分裂像（图3、4），病理诊断：隆起型皮肤纤维肉瘤。免疫组化：CD34（+），VIM（+），KI-67（约10%+），CK广（-），EMA（-），BCL-2（-），S-100（-），SMA（-），确诊：DFSP。

图1 颈部CT所示：左锁骨上窝皮下见一软组织密度影突起，大小为2.8 cm×1.6 cm，增强扫描中度强化

图2 颈部CT所示：左锁骨上窝皮下软组织贴近肌肉表面，边界尚清晰，大小为2.8 cm×1.6 cm，增强扫描中度强化

图3 术后病理组织所示：肿瘤细胞由梭形细胞密集呈束状互相交错构成，呈编织排列或车辐状排列（HE染色×100）

图4 术后病理组织所示：肿瘤细胞侵及周围脂肪组织，细胞核异型性大、深染，部分可见核分裂像（HE染色×100）

2 讨论

DFSP是一种来源于间质的低度恶性纤维组织细胞肿瘤，是较为罕见的软组织肿瘤，目前发病机制尚未完全清楚。1924年由Darier和Ferrand将此瘤描述为一独立的疾病，1925年Hoffman将其正式命名为DFSP。其发病率为0.8/100万至4.5/100万，占所有恶性肿瘤及软组织肉瘤的0.1%[3]。本病可以在任何年龄段发病，好发于20～50岁，男性多见，病灶最好发的部位是躯干，占40%～50%；四肢近端次之，占30%～40%；头颈部最少见，占10%～15%[4]。临床初期可表现为暗色硬化斑块、结节，进而发生单个或多个结节，质地坚硬，呈现淡红、青紫色，逐渐增大，且融合成多叶状；表面稍有光泽，与表面皮肤或皮下组织固着，边界较清，活动可；早期一般无自觉症状，少数伴轻、中度疼痛，疼痛随肿瘤增大逐渐明显[5]。病史可长达数年至数十年，临床常常漏诊、误诊[6]，导致肿瘤不断进展、恶化，并出现转移，最终治疗效果不佳。DFSP主要依靠组织病理学和免疫病理学方法确诊，经典型DSFP组织形态主要表现为纤细的梭形细胞呈束状互相交错，构成特征性席纹状或车幅状，除此型外，还有黏液型、纤维肉瘤型、色素型、萎缩型、恶性纤维组织型、DSFP伴神经纤维分化型、硬化性血管型等多种变异类型[7]。其中纤维肉瘤型多见于复发性DSFP，具有较高的转移潜能，预后相对较差，对于此型不宜采用单纯简单治疗，需要更强效的联合治疗[8]。DSFP免疫组化检测显示大多数肿瘤细胞呈特征性的CD34阳性，有文献研究其灵敏度为89%～100%[9]。本研究病例病程较短，发展缓慢，无外伤史，表现为独立单发的结节，质地韧，呈暗红色，组织病理学示肿瘤细胞密集排列呈束状排列或鱼骨样，细胞核异型性大，免疫组化检测CD34阳性，与上述文献报道相符，故可明确诊断为DSFP。

超声及影像学在诊断DSFP有重要的意义。超声检查无创且相对廉价，重复性好，分辨力高，可动态观察肿块内部结构、肿块边界、血供等情况，故能作为首选检查[10]。CT和MRI则能够较准确地显示肿块位置、大小、形态、边界、内部结构、侵犯深度及程度、与邻近组织的关系等[11]。郑晓涛等[12]回顾性分析16例经手术病理结果证实的DSFP影像资料后，提出“皮肤尾征”“脂肪尾征”等可提示DSFP。史志涛等[13]报道影像学诊断时出现“脂肪尾征”“皮肤尾征”“筋膜尾征”等征象，瘤内回声不均，强化明显且不均匀，CT、MRI动态增强扫描呈快进慢出型时可考虑DSFP。正因如此，该病能通过CT和MRI等手段与其他相似疾病相鉴别。其特殊征象为临床早发现、早治疗提供诊断依据，从而减少漏诊、误诊。

DSFP的治疗首选外科手术切除，治疗目标是防止复发。手术方式主要包括局部切除术、扩大切除术、Mohs显微外科手术等。选取足够的切除范围是影响复发和转移的决定因素，有研究认为，彻底切缘是防止复发最为关键的方法[14]。Molina等[15]回顾性分析了61例DSFP术后患者后发现，切除边缘＞3 cm的患者无复发，切缘在2 cm边界治疗的患者有一次复发，切缘在2 cm以下的患者有4次复发，切缘＜2 cm可能存在复发风险。DSFP局部复发率高，单纯外科手术未能降低其复发率。但是，DSFP对放射治疗敏感，术后辅以局部放疗，可有效降低其复发率。孔亚梅等[16]回顾性分析15例行肿瘤扩大切除术结合局部放疗的DSFP患者，采用大范围照射50 Gy后缩小范围行局部加量照射10 Gy，5年复发率为6.7%，无复发生存率为93.3%。由此可见，术后放疗剂量应在50～60 Gy为宜。

综上所述，DSFP是一种低度恶性纤维组织细胞肿瘤。其组织病理分型多样，临床早期表现不明显，生长缓慢而持续，易与其他皮肤疾病相混淆，造成误诊或漏诊等。该病较为罕见，临床警觉性尚欠缺。DSFP早期发现很关键，超声可作为该病首选检查，CT和MRI等影像学手段在鉴别诊断上具有一定作用。对于可疑患者，可通过组织病理学和免疫病理学等手段确诊。确诊DSFP后可首选手术治疗，选取足够的切除范围是影响复发和转移的决定因素，术后适当辅以局部放射治疗，能有效降低其复发率。有文献报道，PDGFR靶向抑制剂可用于不可切除的晚期局部、复发性或转移性的DSFP；伊马替尼是一种选择性的PDGFR酪氨酸激酶抑制剂，可以部分或完全缓解DFSP[17]。对于缺乏特征性表现的DSFP患者，更应行组织活检才能得以早期发现，早期干预治疗。该患者行手术扩大切除加局部放射治疗后近半年无明显复发，目前仍在随访中。