原发性附睾胚胎性横纹肌肉瘤1例

周 旭，谷欣权

(吉林大学中日联谊医院 泌尿外科，吉林 长春130033)

横纹肌肉瘤(RMS)是一种在儿童软组织肿瘤中最为常见恶性肿瘤，在所有儿童恶性肿瘤中占比约3%[1]。在镜下病理组织学分型中横纹肌肉瘤分为：胚胎性、梭形细胞/硬化性、腺泡状和多形性。临床上胚胎性横纹肌肉瘤比较罕见，现报告1例我们发现并治疗的附睾来源的胚胎性横纹肌肉瘤。

1 临床资料

男性患者，14岁，因“左侧阴囊肿物无痛进行性增大3个月”在2017年1月入院治疗。该患3个月前无意发现左侧阴囊内肿物，无压痛，无坠胀感，无下腹部疼痛，无发热，无尿路刺激症状，期间肿物进行性增大。2个月前于外院行附睾肿物病理活检示：附睾胚胎性横纹肌肉瘤，建议进一步治疗。入我院后查体：左侧阴囊可触及实性肿物，大小约鹅蛋大小，质硬，无触痛，张力高，有坠胀感，透光实验阴性。余查体未

见明显异常。血常规：白细胞计数10.55×109/L[参考值(4-10)×109/L]，绒毛膜促性腺激素β亚单位(HCG+β) :0.1 IU/L(参考值 0-2 IU/L) ，甲胎蛋白(AFP) :1.6 μg/L(参考值0.0-20.0 μg/L) 。行阴囊睾丸彩超：左侧阴囊后壁可见一不均质低回声，似2个融合，大小约7.05 cm×4.25 cm×5.35 cm，其内可见液性病变，呈网格状，范围约2.81 cm×1.72 cm，血流信号较丰富，并挤压左侧睾丸上移，但界限尚清，该肿物位于阴囊后壁，未进入睾丸鞘膜腔。腹部CT：左侧附睾增大，边界清楚，大小约6.4 cm×5.4 cm，CT值为15Hu，余未见明显异常。后于2017年1月在全麻下行根治性左侧睾丸切除术。术后标本示：左侧附睾区可见一灰白结节型肿物，大小约6.5 cm×5.5 cm×5.0 cm，切面灰白局部胶冻样，质韧，局部粗糙质软。术后病理回报+免疫组化示：恶性肿瘤，间质粘液变性，瘤细胞呈星芒状弥漫性分布及簇状分布(图1)。免疫组化标记：D片免疫组化：CD56(+)Myogenin(+)Bcl-2(散在+)CD99(局部+)SMA(局部+)CD34(血管+)Caldesmon(-)S-100(散在+)CD117(-)MyoD1(-)ki67(30%+)。形态及免疫标志结果支持胚胎性横纹肌肉瘤。术后伤口愈合良好，1周后拆除缝合线。患者家属拒绝进一步化疗或放疗，嘱其定期复查，之后未复诊。

图1 术后病理

2 讨论

横纹肌肉瘤是来源于横纹肌细胞或向横纹肌分化的间叶细胞的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中较为常见，发病于泌尿生殖系者约占21%[2]，易发于阴道、前列腺、膀胱，而原发于附睾者实属罕见。本例中患者发病年龄为14岁，临床表现无特异性，主要表现为3个月前无意发现左侧阴囊内肿物，有坠胀感，无压痛，无下腹部疼痛，无发热，无尿路刺激症状，期间肿物进行性肿大。临床上，我们对阴囊内增长迅速的无痛性包块应该提高警惕，在排除常见良性疾病后，我们应注意是否存在本病的可能，该疾病缺乏特异性临床症状和体征，包括AFP,hCG等在内的肿瘤标志物检查无特异性[3]，明确诊断需依赖术后病理及免疫组化。本病例患者的AFP、HCGβ 无异常，阴囊、睾丸彩超及全腹CT无特异性表现，附睾肿物病理活检示：附睾胚胎性横纹肌肉瘤。结合患

者临床表现、体征及病理活检我们初步诊断为附睾胚胎性横纹肌肉瘤。国内多为个例报道，在治疗中多采取以手术为主的综合治疗方案[4-5]，一旦明确诊断，应尽早治疗。目前，多数学者推荐行根治性睾丸切除术+盆腔淋巴结清扫术，术后辅助化疗[6-7]。现临床上多采用化疗方案为VAC和IVA，为控制肿瘤局部复发及转移可行放疗。本病例根据患者及家属具体情况，只行根治性睾丸切除术而未进行盆腔淋巴结清扫及术后化疗。附睾恶性肿瘤预后较差，临床就诊者多为Ⅲ-Ⅳ期，多在2年内死亡。本文主要在于提高临床上对附睾横纹肌肉瘤的认识与重视，并做到早期诊断、早期治疗，有助于改善患者预后。