新生儿异位左心室憩室合并多发心脏畸形1例

牛小芬 刘喜旺 应力阳 施旭聪 俞建根 舒强

先天性心室憩室是心脏病中极罕见的结构畸形，心室憩室常孤立存在，无明显的合并症。2020 年3 月3 日浙江大学医学院附属儿童医院接诊1 例先天性巨大异位左心室憩室合并大型室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等心脏结构畸形患儿。患儿成功在体外循环下接受切除憩室、修补室间隔缺损、修补房间隔缺损、结扎动脉导管术治疗，顺利出院。现将诊疗体会总结如下。

患儿女，2 d。因“孕期发现先天性心脏病4 月余，生后气促20 h”于2020 年3 月3 日由义务市妇幼保健院转诊至本院。患儿系单胎，孕38+3周因“胎儿宫内窘迫”行剖宫产娩出，出生体重3 400 g，羊水清，脐带无殊，无胎膜早破，出生时Apgar 评分不详，否认窒息抢救史。患儿产前超声诊断：（1）室间隔缺损；（2）主动脉弓缩窄考虑，部分肺静脉异位引流。未予特殊处理。生后2 h 出现气促，无发绀、发热、咳嗽，予鼻导管吸氧等对症治疗，后家属要求上级医院就医，为求进一步诊治，转本院治疗。

入院查体：体温36.7℃，心率126 次/min，呼吸50 次/min，血压72/34 mmHg，经皮血氧饱和度（SpO2）为95%，呼吸稍促，无发绀，无三凹征，听诊肺部呼吸音粗，未闻及明显啰音，心律齐，心音强，心前区胸骨左缘3～4 肋间可闻及Ⅳ/6 级收缩期喷射性杂音。辅助检查：床旁心脏彩超诊断：室间隔缺损（膜周部Φ10 mm，双向分流），动脉导管未闭（Φ5.3 mm），继发孔房间隔缺损（Φ5.7 mm），三尖瓣增厚及腱索冗长伴中重度关闭不全，主动脉瓣冗长伴轻度狭窄，右房高压、重度肺动脉高压。右心房和下腔静脉连接处的右侧可见约45 mm×30 mm 巨大憩室样结构（图1a-e）。心脏血管增强CT 及三维重建示右心房、右心室增大，可见房间隔缺损，直径约6.9 mm；可见室间隔缺损，直径约10.9 mm；升主动脉、主动脉弓部和降主动脉未见明显扩张或缩窄；可见动脉导管未闭，直径约8.4 mm，最狭窄处约2 mm。右心室内可见粗大肌束，右心房三房心可能。左肺体积小，左下肺不张（图1f-g）。

入院后监护患儿心率、呼吸、血压和SpO2，鼻导管吸氧（1 L/min），记录患儿24 h 尿量，给予注射用磷酸肌酸钠护心，呋塞米利尿，静脉维持性补液等对症治疗。出生第5 天患儿心率增快，气促明显，呼吸66 次/min，心率180～190 次/min，转入心脏ICU。出生第6 天患儿病情加重，呼吸浅促，SpO2降至70%，心率180 次/min，尿少，予气管插管后，呼吸机支持下SpO2约95%。出生第7 天进行有创呼吸机辅助通气，患儿呼吸浅促、氧合下降、心率增快、尿量少，咪达唑仑、米力农强心应用后，SpO2为99%～100%，心率165～180 次/min。出生第9 天患儿有创呼吸机应用下，SpO2下降至88%～95%。完善相关术前准备后，患儿于出生第10 天在体外循环下接受手术治疗，术中可见右心房靠近下腔静脉侧一瘤样凸起，约40 mm×50 mm，该凸起与左心室相通，位于二尖瓣（前瓣近后交界处）下，开口约4 mm。将憩室完整切除，并送常规病理检查（图1h-j）。在左心室开口处直接连续缝合修补。术中可见室间隔缺损2.2 cm，取Goretex 补片2.3 cm×2.3 cm 连续缝合修补室间隔缺损，冗长三尖瓣缩短，三尖瓣成形，取Goretex 补片1.5 cm×1.5 cm连续修补房间隔缺损，关闭右心房，自动复跳，窦性心律，顺利撤机。体外时间173 min，主动脉阻断119 min。病理组织切片提示憩室主要由纤维结缔组织构成（图1k）。术后呼吸机应用，心肺监护，抗感染，雾化化痰，利尿等对症支持治疗，患儿复查无殊，达到出院标准。

讨论心室憩室是极罕见的心脏疾病，最早于1816 年报道，以左心室憩室最为常见[1]。大约70%的左心室憩室常与胸腹、血管和其他心脏异常合并出现[1]。Cantrell等[2]描述了左心室憩室、室间隔缺损、心脏右移、前横膈缺损和脐膨出的脐上腹壁中线缺损的五联征，本文报道的这例新生儿未见心脏右移和腹壁缺损，故而排除了五联征。目前心室憩室形成的机制尚不明确，Iqbal 等[3]认为任何产前缺血性或感染性损伤后均可导致心肌的弱化。心室憩室常发生在婴幼儿中，成年人中较少见，致死率极高，Suilen 等[4]报道婴幼儿死亡率可高达50%。国内报道的心室憩室以纤维性憩室多见，多位于心尖部或瓣膜下，二尖瓣下居多，主动脉瓣下较为少见[5]。本例患儿纤维性憩室位于右心房与下腔静脉连接处的右侧，容易误诊，且该患儿同时合并多种心脏畸形包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭，目前未见有相同报道，实属罕见。

图1 影像学资料和病理检查所见[a：心脏超声四腔面心房右下侧有一个巨大的憩室结构（D），40 mm×50 mm；b-c：彩色多普勒超声下收缩期血流由左心室进入憩室，舒张期憩室进入左心室；d：憩室位于右心房与下腔静脉交界处；e-g：经食管超声心动图和计算机断层血管造影证实了憩室，并显示了类似的结果；h：术中证实了憩室的存在，如黑色箭头指头所指；i-j：术中切开憩室可以见到憩室是与左心室相交通的，如箭头所指处；k：术后病理病理组织切片提示憩室主要由纤维结缔组织构成，HE 染色，×20；RA 为右心房；RV 为右心室；LA 为左心房；LV 为左心室；IVC 为下腔静脉；LCDT 为左心引流管；IVCDT 为下腔静脉引流管；SVCDT 为上腔静脉引流管；VSD 为室间隔缺损；TV 为三尖瓣]

心室憩室缺乏典型的临床症状，常常在偶然中被发现。本例患儿因合并较大的室间隔缺损及其他心脏结构畸形，出生第2 天即被送至本院治疗，后借助于床旁超声心动图意外发现，最早误以为是三房心。超声心动图对于心脏憩室的诊断具有独特价值，它不仅可以测量憩室的大小，提示室壁运动的变化，还可以通过收缩期及舒张期血流信号的异常来发现少见的憩室。超声心动图的影像学表现在本例患儿的诊疗过程中起到了重要的作用。此外腹部CT 检查对于位于心尖部的左心室憩室的诊断具有良好的诊断意义。

由于缺乏前瞻性的试验数据，对于左心室憩室的治疗尚无明确的共识。治疗取决于临床表现和并发症。根据憩室的位置、范围和大小不同，手术策略也有所不同。对于缺乏收缩能力的纤维性憩室，由于远期存在自发性破裂及其他心律失常、感染等风险，大多数人主张行手术切除。徐玮泽等[6]报道了1 例孤立性左心室前壁憩室，在平行循环心脏没有停搏的情况下成功切除憩室，达到良好的治疗效果，其主张及早手术治疗，认为在常温平行循环下手术治疗可以避免缺血再灌注所带来的术后并发症。本例患儿由于存在多种复杂心脏结构畸形，SpO2曾降至70%，综合评价病例特点，在患儿出生第10 天本院选择在体外循环下行憩室切除及完全纠正心脏结构畸形，疗效确切，恢复情况还有待进一步长期随访。根据该例患儿的诊疗过程，本中心认为对于伴有多发心脏结构畸形的左心室憩室，主张手术治疗，体外循环下多发心脏畸形的一期根治手术是首选，对于提高患儿预后及生活质量具有积极作用。