产前超声诊断胎儿唇腭裂畸形的影像学特征分析

李秀琴

（鄂尔多斯市伊旗妇女儿童医院超声科 内蒙古 鄂尔多斯 017200）

唇腭裂是目前临床胎儿先天性畸形疾病中最常见的一种颜面部畸形，但并不影响患儿生命，多数患儿在出生后仍旧能够存活，但由于患儿唇部畸形，因此，不仅仅只是影响了患儿的外部美观，在日常吸乳或发育时，也可出现一定程度的生活障碍，影响患儿正常发育，因此，对胎儿进行早期的超声检查，作出诊断有着极其重要的临床价值。随着医疗技术的不断发展，超声诊断技术越来越成熟，可使用在产前超声诊断胎儿唇腭裂中[1]。一般情况下，胎儿颜面部结构复杂，而超声检查能帮助准确观察胎儿实际情况，并减少漏诊率，帮助临床医师分析胎儿影像学特征[2]。对此，本次研究针对我院2017 年10 月—2020 年4 月以来的4417 例胎儿超声检查结果分析，观察胎儿不同的形态特征，分析胎儿单纯唇裂以及唇裂合并腭裂和单纯腭裂的特征，详见下文所示。

1 资料和方法

1.1 一般资料

选取自2017 年10 月—2020 年4 月期间于本院接收的4417 例胎儿作为研究对象，其中孕妇年龄19 ～47 岁，平均（28.4±1.2）岁，其中31 例胎儿经由超声检查确诊为唇腭裂胎儿，其中9 例患者存在家族遗传史，6 例患者具有孕早期感染情况，5 例患者孕期有化学品接触史，7 例患者有服药病史，4 例患者与三体综合征相关。产前超声检查时间为孕22 ～26 周，平均怀孕（23.4±1.2）周，所有孕妇皆知情本次研究，并自愿加入实验；本次研究经由本院医学伦理委员会批准。

1.2 方法

所有孕妇皆需进行产前超声检查，使用仪器为：飞利浦Affiniti70 彩超仪，探头频率调整至不超过3.5 MHz，按照顺序检查胎儿各部位具体情况，并进行胎儿生物学测量，检查胎儿面部时通常采用冠状面、矢状面、横断面等，观察胎儿上唇、牙槽突及下唇连续性是否完整，观察鼻骨发育情况并测量鼻骨长度，前额是否凸起或后缩；下颌是否短小且后缩并测量下颌骨的长度；观察胎儿双侧眼球是否对称，其内是否存在晶状体、晶状体回声是否混浊。

2 结果

2.1 分析31 例唇腭裂患者疾病类型

在本次超声检查中，有31 例胎儿出现唇腭裂，患病率为6.7‰，患者唇腭裂疾病类型分为单纯唇裂、单纯腭裂以及唇裂合并腭裂等类型，其中唇裂合并腭裂又分为单侧性、双侧性及中央性。详见表1 所示。

表1 31 例唇腭裂患者疾病类型分析

2.2 分析超声检查准确率

数据表明，在31 例唇腭裂畸形胎儿中，超声检查确诊30 例，检查准确率为98.9%，其余1 例患者漏诊腭裂。

2.3 分析31 例唇腭裂胎儿影像学特征

在所有胎儿唇腭裂系列切面的观察中，通常取面部冠状切面检查，显示鼻和唇的结构，超声检查下可明显观察到单纯性唇裂患者显示为：单侧唇裂病变处上唇连续性回声中断，鼻歪向患侧，可见鼻孔与唇裂处相通；双侧唇裂时声像图上可见上唇左、右裂开，可为对称性或不对称性，中断部位回声表现为与上唇垂直的裂隙样无回声带，宽度在0.45 ～0.12 cm，平均为（0.25±0.11）cm；中央性唇裂可见上唇中线裂缺，缺损范围较大；唇裂合并腭裂时超声表现：声像图上可见单侧或双侧上唇弓连续性中断，且不同断裂区两端明显不对称，呈现不同程度的厚薄现象，同时在横切面上也可明显观察到胎儿上牙槽弓回声连续性中断，鼻孔歪向病侧，并可见鼻孔与唇裂处相通，且缺口分别在胎儿纵切面、横切面、斜切面、冠状切面中均可观察，在胎儿张口时缺损表现最为明显，双侧唇腭裂时上唇中央还可见强回声团，是颌骨前突；单侧唇腭裂时，超声检查可明显观察到胎儿患侧鼻翼轻微内陷，唇腭裂严重程度较高的胎儿在超声观察下可发现患儿鼻部严重变形，且患侧鼻翼塌陷严重，两侧鼻孔图像明显失调，可明显观察到胎儿口腔内部活动情况，且胎儿舌头部位可伸入缺损区，舌头活动较为频繁，活动幅度较大，利用三维彩超检查可发现，胎儿鼻唇外表形态明显异常，面部结构紊乱，鼻梁表现为严重塌陷，且鼻沟之间存在明显的裂孔，鼻唇下方等部位的缺损范围超过了1.3cm的范围；单纯腭裂超声表现：颜面正中矢状切面未显示腭中缝区的强回声带，鼻后三角冠状切面显示下方连线中断，经口裂斜冠状切面显示硬腭强回声线连续性中断，在该中断处可明显观察到羊水通过产生的彩色多普勒信号，经正中矢状切面显示硬腭变短后，后半部位消失；经纵断面显示鼻中隔下缘的梨骨强回声为硬腭裂特征性的继发征象，声像图上表现为右旋的上牙槽“C”形曲线连续性中断。

3 讨论

唇腭裂是指由于胚胎在早期发育时，因上颌突、中鼻突融合失败所导致的一类口腔颌面部常见的先天性畸形疾病，临床主要表现为上唇部裂开，皮肤黏膜以及口轮匝肌分离为主，严重时可累及鼻部、牙槽骨等部位。唇裂伴/ 不伴腭裂，与单纯腭裂的胚胎学发生截然不同，同胞中有唇裂伴/ 不伴腭裂时，其患唇裂伴/ 不伴腭裂的风险升高，而腭裂的风险不升高。同样，同胞只有腭裂时，其患腭裂的风险升高，而患唇裂的风险不升高。腭裂是目前临床上较为常见的一种疾病，可单独发生，也可合并唇裂出现，腭裂不仅患者伴有不同程度的骨组织缺损，同时也表现为鼻骨畸形等，在允吸、进食及语言等生理功能障碍中远比唇裂患者更加严重，且由于颌骨生长发育障碍，也可导致患者出现面部塌陷，严重时表现为蝶形脸，给患者生理功能造成一定程度的影响，同时对患者日常生活等均可造成不良影响，也容易造成患者心理障碍，引发不良心理情绪。目前临床认为，导致唇腭裂出现的最主要的原因可能是由于孕妇在孕期的饮食中营养缺乏、内分泌异常等，同时，存在唇腭裂家族遗传史的孕妇出现怀有唇腭裂胎儿的概率更高[3]。产前超声检查是指孕妇在妊娠期间进行的超声检查，其目的主要是用于排除胎儿畸形，同时也能够确定胎儿是否处于存活状态，观察胚胎数目、胎动情况等，可准确观察胎儿发育情况。在对胎儿进行产前超声检查时，超声面部的冠状切面显示鼻和唇的结构，能够清晰的显示一侧或者双侧的唇裂[4]。一侧唇裂时，超声可以显示病变处上唇连续线回声中断；当发生双侧唇裂时，声像图上可以见到上唇左右裂开；中央性唇裂是指上唇中线裂缺，通常合并鼻部的异常[5]。单纯性的腭裂不容易诊断，尤其是那些不完全性的腭裂。唇裂合并腭裂时，往往伴有上牙槽的裂开，并继续向上延伸至软腭，在横切面上超声显示上唇以及上牙槽的裂口，裂口起自唇裂处，向内上往上牙槽延伸，直至上腭[6]。可见，对胎儿进行产前超声检查，观察胎儿的发育情况，可有效判断胎儿唇腭裂患病情况。

本次研究针对我院2017 年10 月—2020 年4 月以来的4417 例胎儿超声检查结果分析，观察胎儿不同的形态特征，分析唇裂及其合并腭裂的特征，研究数据表明，在本次超声检查中，有31 例胎儿出现唇腭裂，患病率为6.7‰，患病类型分别为单纯唇裂、单纯腭裂以及唇裂合并腭裂等，超声检查确诊30 例，检查准确率为98.9%；可见，产前超声针对22 ～26 孕周胎儿唇腭裂具有极其重要的诊断价值，不仅能够明确诊断胎儿唇腭裂的疾病类型，同时也可观察胎儿唇腭裂的严重程度，有利于临床对胎儿发育情况进行评价，具有较高的临床价值。

在詹淑蓓[7]等人的研究中，对其收治的产前超声诊断为胎儿唇腭裂(11 ～14 孕周)的病例资料进行分析，总共22 例问题胎儿，经引产后尸检证实17 例，出生后随访证实1 例，失访3 例，误诊1 例，由该数据证明，产前超声对检出11 ～14 孕周胎儿唇腭裂也具有极重要的诊断价值，可见产前超声检查能明确观察胎儿发育情况，观察胎儿唇腭裂严重程度，且检查诊断率高，临床作用价值高。

综上所述，临床针对胎儿唇腭裂畸形诊断中，应用超声进行检测将更有利于观察胎儿的具体情况，可有效诊断胎儿唇腭裂畸形，值得临床广泛推广。