获得性结节性脆发病一例

李 博，姚雪妍，张建中，周 城

临床资料

患者，女，40岁。主因头发出现灰白色结节、易断5年，于2019年5月20日就诊。患者5年前开始反复烫染头发，未使用护发素及发膜。此后头发逐渐出现大量微小结节，轻拉即可在该处断裂，头发干枯，光泽度较前明显降低，多次剪发后此现象仍反复出现。患者否认有家族类似病史。系统检查：一般情况好，各系统检查未见明显异常。实验室检查：血、尿、粪常规及其他检查均未见明显异常。皮肤科检查：患者头发密度可，无模式性脱发表现，头发远端1/5处可见大量灰白色点状结节（图1），结节处轻拉易断，全身其余部位毛发均未受累。毛发镜检查：大体所见灰白色结节处毛干皮质断裂，向外膨胀呈毛刷样对接（图2），无结节处毛干基本正常，头皮未见明显异常。根据患者临床表现及毛发镜特征，诊断：获得性结节性脆发病。治疗：停止烫染头发；避免使用热水洗发，避免使用吹风机；使用护发素。电话随访18个月，头发改善明显，已基本恢复正常。

图1 获得性结节性脆发病患者头发表现

图2 获得性结节性脆发病患者毛发镜下所见

讨论

结节性脆发病（trichorrhexis nodosa，TN）为毛干结构异常性疾病，多发于女性。临床表现为毛干单个或数个肉眼可见的灰白色结节，结节处易折断，可形成参差不齐的断发。毛发镜下可见结节处毛干皮质断裂，似对接的毛刷样向外膨胀[1]。通过典型临床表现及镜下特征即可确诊该病。TN可分为先天性TN和获得性TN。先天性TN幼年发病，多为遗传代谢性疾病的伴随症状，主要见于精氨酸琥珀酸尿症[2]。该病患者体内精氨酸琥珀酸裂解酶缺陷，精氨酸琥珀酸无法分解为精氨酸和延胡索酸而随尿液直接排出体外，导致体内精氨酸缺乏，毛发角质形成过程中因缺乏必要的精氨酸而导致毛干异常，出现典型的结节样改变。获得性TN通常与毛发反复或过度损伤有关，如染发、烫发、反复梳洗、使用定型剂、过度紫外线照射等，根据其临床表现可分为近端型、远端型和局限型3种。近端型TN主要发生于非裔美洲人，多在对卷发使用腐蚀性化学染发剂和定型剂后出现。其特征为距离头皮数厘米处毛干出现结节，可在梳头、佩戴头巾摩擦后出现断发，部分患者可呈脱发样外观；此外，Lurie等[3]还报道了1例甲状腺功能减退出现近端型TN的患者。远端型TN主要发生于高加索人和亚洲人，通常为反复烫发和染发所致，毛干结节多位于毛发远端，毛发粗糙、光泽暗淡，部分患者可并发羽状脆发症，即所谓的毛发分叉[4]。局限型TN表现为片状、小范围的毛干结节，患者常伴有瘙痒性皮肤病如局限型神经性皮炎、接触性皮炎、特应性皮炎等，反复搔抓及摩擦为该病原因[1]。治疗该病时应首先治疗原发病，并去除诱因，避免物理及化学刺激，如染发、烫发、反复梳洗及使用刺激性化学制剂等，此外应积极使用护发素、发膜等对毛发进行护理[5]。