先天性指畸形临床特征分析

陈守平，王洪贤，刘志刚，卢仿华，刘洋琦

(长沙年轮骨科医院手外科，湖南 长沙 410000)

手部先天性疾患是新生儿出生的缺陷之一，发生率约占新生儿的0.78‰～1‰[1-2]。手指畸形的真正病因目前尚未完全清楚，有些复杂畸形的矫治非常困难，在其外形及功能方面很难达到满意效果。Flatt曾提出，先天性畸形是手外科医师面对的最困难的问题之一[3]。本文对2011年1月年至2019年12月我院收治的364例(421指)先天性手指畸形患者资料进行回顾性研究，探索先天性手指畸形的临床特征，为临床诊疗提供参考，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 纳入标准：(1)腕关节以远的所有手指畸形住院患者；(2)先天性畸形；(3)病历资料完整。排除标准：(1)后天获得性手指畸形；(2)病历资料不完整。

共纳入患者364例(421指)，其中男221例(60.71%)，女143例(39.29%)。年龄8个月～63岁，平均(11.23±12.36)岁；其中≤1岁6例(1.65%)，1～3岁156例(42.86%)，4～7岁55例(15.11%)，8～18岁57例(15.66%)，≥19岁90例(24.73%)。

多指225例(266指)，占61.81%；并指81例(96指)，占22.25%；长指11例(11指)，占3.02%，短指22例(23指)，占6.04%；巨指3例(3指)，占0.82%；环状缩窄综合征7例(7指)，占1.92%；飘浮指15例(15指)，占4.12%。

多指以拇指为主(桡侧多指)，其次是小指、中、环指。复拇指畸形203指(76.32%)；其中按Wassel拇指多指畸形分型，Ⅰ型29指(14.29%)，Ⅱ型40指(19.70%)，Ⅲ型26指(12.81%)，Ⅳ型95指(46.80%)，Ⅴ型6指(2.96%)，Ⅵ型4指(1.97%)，Ⅶ型3指(1.48%)。

并指中多数为不完全性并指，共68指(70.83%)；仅有皮肤或软组织黏连，中央第2、3指间和第3、4指指间多见，且以部分并指为主，少数为全指并指。其次为中央型骨性并指23例(26指)。Apert综合征1例，第3、4指软组织黏连成蹼。在本研究病例中，未发现合并其他系统畸形患者。

1.2 手术方法 本研究患者以多指和并指畸形为主，故手术方式在兼顾手功能的前提下，尽量考虑以改善外观为目的治疗。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型拇指多指及漂浮指畸形患者，可行赘生指基底蒂部切除、截骨、肌腱止点和关节囊重建等手术，矫治外形和重建功能。畸形严重的拇指多指如Ⅳ型患者，尤其是呈“蟹钳状”多指畸形患者，术前必须据其外形及骨关节、肌腱和神经功能状况，确定保留健指后，再行指骨截骨矫形。

1.3 研究方法 由经过培训、有临床经验的手外科医师对入选病历进行整理，具体内容包括一般情况(性别、年龄等)、畸形情况(侧别、分类、分型等)、畸形与性别的关系、手术年龄、手术方式及效果。

2 结 果

2.1 畸形与性别及侧别的关系 患者男女比为1.55︰1，男性多于女性，性别差异具有统计学意义(χ2=16.71，P=0.000)；无论男女均右侧多于左侧(见表1)。

表1 性别与侧别的相关性[例(%)]

2.2 手术年龄 以1～3岁患儿为主，共156例(42.86%)，4～7岁55例(15.11%)，≥19岁成年患者90例(24.73%)。

2.3 畸形分型 患者以多指和并指畸形为主(84.07%)，各类畸形占比差异有统计学意义(χ2=1111.76，P=0.000)。Wassel拇指多指畸形分型，Ⅳ型最多，其次是Ⅱ型、Ⅰ型，差异有统计学意义(χ2=217.79，P=0.000，见图1)。

2.4 术后效果 根据中华医学会手外科分会上肢部分功能评定试用标准评定患指术后功能[4]，优151例，良192例，可13例，差8例，优良率94.23%。部分患者术后2年回访，效果满意。

2.4 典型病例 3岁男性患儿，左拇指多指畸形，Wassel分型为Ⅵ型，入院后评估复拇指屈伸及外展功能，予手术截除尺侧拇指近节指骨及掌骨，带静脉筋膜蒂保留两侧的指固有动脉及神经移植于桡侧指体远端，指骨予以0.8 mm克氏针纵向髓内固定，桡侧掌指关节囊及侧副韧带予以紧缩，术后6周拔出克氏针，加强功能锻炼。术后2年手指外形及功能恢复良好。手术前后影像学资料见图2～4。

图2 术前影像学资料示左拇指多指畸形 图3 术后即日大体照示外观良好

图4 术后2年大体照示外观及功能良好

3 讨 论

3.1 临床特点 土耳其Ozalp和日本Islam等报告的男女比、左右比均约为1︰1[5]。余希临和Yen等[6-7]报告的结果均显示男女比约为2︰1，左右比约为1︰1.5。本研究男女之比为1.55︰1；右侧患病率高于左侧(1.32︰1)，其中男性为1︰1.50，女性为1︰1.65，与国内报道接近，但与国外报道存在差异，可能与种族及环境等因素有关。

Özdemir认为[8]在拇指畸形的许多分类中，Wassel是最实用和应用最广泛的分类系统，最常见的类型为Ⅳ型，其次是Ⅱ型和Ⅶ型。国内苏森等[5]报道，Ⅳ型最多，Ⅶ型其次，Ⅱ型再次。国内外多数资料报道均以拇指畸形Ⅳ型居多，其他6型各有差异。本研究病例Ⅳ型最多(46.80%)，Ⅱ型次之(19.70%)，Ⅰ型第三(14.29%)。

3.2 手术时机及方法 对先天性手指畸形手术治疗时机的选择，各家说法不一。Virchel等[9]认为Ⅳ型多指畸形治疗时机为患儿6个月时。Cabrera等[10]认为1岁以前手术术后并发症较少，鉴于6个月以前手术对外科医生手术技术要求较高，建议7～12个月进行手术。汤海萍等[11]通过对复拇畸形术后继发畸形的分析，认为最佳手术时机应为2岁左右。笔者认为，因影响手术效果因素众多，需根据患者年龄、畸形类别及其依从性等个体差异进行综合分析，一般在6个月～3岁尽早治疗，以掩盖婴幼儿的自卑意识，促进手指可塑性正常发育。本研究3岁以下患儿占42.86%，8个月～1岁的占1.65%；成年患者占比较高，主要与患者就医能力及国家免费救助政策有关。

3.3 术后并发症及防治 复杂重复拇指畸形术后并发症较多，如指间关节成角、指间关节不稳定、掌指关节间骨骺软骨残留、掌指关节尺偏畸形、虎口内收及外展受限、瘢痕挛缩、关节僵硬等[12]。拇指偏斜为重复拇指畸形矫正术后常见的并发症，其主要原因为破坏了原拇指指掌平衡，骨轴线偏斜，或肌腱异常，关节不稳定等。防治措施主要包括：做好首次手术切口设计；跨关节切口手术中注意关节囊位置；重建拇短展肌止点，修复侧方关节囊及侧副韧带，以达到软组织平衡；用骨和骨膜组织袖重建侧副韧带；重建拇外展肌肉止点缝合在桡侧近节指骨基底。如拇指有成角畸形，单纯关节囊紧缩后期容易发生偏斜。因此，更主张一期楔形截骨纠正力线，远期效果更好。Liu等[13]提出术前经皮关节造影，可以在皮肤切开前了解关节信息，并根据关节形态进行分类，以帮助选择手术方案。我们建议，Ⅱ、Ⅲ型关节偏斜患者行楔形截骨，无关节韧带紧缩手术的患者关节活动度明显优于紧缩手术患者。关节出现偏斜需要掌骨或指骨截骨者，应予截骨，防止远期手指偏斜带来的不良后果。Wang等[14]的一项临床研究认为，拇指和食指之间存在持续稳定地发育，即使在桡多指畸形患者中也是如此，以保留手指的发育不受其他手指的影响。

本研究Ⅱ、Ⅲ型患儿术后有20%出现关节囊及韧带挛缩、关节僵硬现象，考虑先天关节发育不良及术后缺乏规范性功能锻炼有关。手术瘢痕直接影响手指功能，而瘢痕的形成与皮肤张力密切相关，过紧牵拉会影响手指末梢皮肤血运，过度切除脂肪，增加皮肤坏死甚至血管损伤风险，婴幼儿脂肪组织退化最终导致手指细小，影响外观及功能。如皮肤张力过大还是建议用皮片移植，加压包扎并配合使用去疤痕药物是行之有效的方法，但需要坚持至少6个月。术后坚持长期、规范地康复训练是减少关节挛缩，确保手指功能的关键。